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其它疾病

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

疾病英文名：Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dystonic Disorder Dystonic Disease Neuroleptic Dysk…

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2023-11-11 1,011
萎缩性扁平鼓膜 Atrophic Flaccid Tympanic Membrane

萎缩性扁平鼓膜 Atrophic Flaccid Tympanic Membrane

疾病英文名：Atrophic Flaccid Tympanic Membrane 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：萎缩性扁平鼓膜 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未…

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2023-11-11 892
智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

疾病英文名：MRD36 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-11 420
智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

疾病英文名：MRT43 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-11 375
鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症，也被称为bcahh。与鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症有关的重要基因是KMT2D（精氨酸甲基转移酶2D）。附属组织包括甲状腺和胸腺。 BCAHH – Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hypothyroidism Syndrome

鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症，也被称为bcahh。与鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症有关的重要基因是KMT2D（精氨酸甲基转移酶2D）。附属组织包括甲状腺和胸腺。 BCAHH – Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hypothyroidism Syndrome

疾病英文名：BCAHH - Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hy…

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2023-11-11 326
9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

疾病英文名：DFNB9 - Deafness, Autosomal Recessive 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Auditory Neuropathy…

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2023-11-11 650
头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Developmen…

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2023-11-11 880
智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

疾病英文名：MRD45 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-11 715
表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia Blindness 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ectodermal Dysplasia-Blindnes…

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2023-11-11 801
先天性聋, 常染色体隐性17型, 也被称为常染色体隐性非综合征性聋17型, 与先天性聋, 常染色体隐性和非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性17型相关的重要基因是DFNB17 (先天性聋, 常染色体隐性17型)。相关表型是感觉神经性听力损失。 DFNB17 – Deafness, Autosomal Recessive 17

先天性聋, 常染色体隐性17型, 也被称为常染色体隐性非综合征性聋17型, 与先天性聋, 常染色体隐性和非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性17型相关的重要基因是DFNB17 (先天性聋, 常染色体隐性17型)。相关表型是感觉神经性听力损失。 DFNB17 – Deafness, Autosomal Recessive 17

疾病英文名：DFNB17 - Deafness, Autosomal Recessive 17 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

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2023-11-11 762
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