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眼科疾病

智力发育障碍，常染色体隐性11，也被称为常染色体隐性智力发育障碍11。与智力发育障碍，常染色体隐性11有关的重要基因是MRT11（常染色体隐性非综合征性智力障碍11）。相关表型是中度智力障碍。 MRT11 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11

智力发育障碍，常染色体隐性11，也被称为常染色体隐性智力发育障碍11。与智力发育障碍，常染色体隐性11有关的重要基因是MRT11（常染色体隐性非综合征性智力障碍11）。相关表型是中度智力障碍。 MRT11 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11

疾病英文名：MRT11 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 676
由于线粒体和过氧化物酶体分裂2缺陷引起的脑病，也称为empf2，与先天性半侧发育不良、鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷以及儿童间质性肺病有关。与Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2相关的基因是MFF（线粒体分裂因子）。附属组织包括大脑，相关表型为痉挛和高反射。 EMPF2 – Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2

由于线粒体和过氧化物酶体分裂2缺陷引起的脑病，也称为empf2，与先天性半侧发育不良、鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷以及儿童间质性肺病有关。与Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2相关的基因是MFF（线粒体分裂因子）。附属组织包括大脑，相关表型为痉挛和高反射。 EMPF2 – Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2

疾病英文名：EMPF2 - Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 疾病分类…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 941
视觉皮层疾病，又称视觉皮层功能障碍，与视觉失认和运动性失语症有关。与视觉皮层疾病相关的基因是DOCK7（细胞分裂期7），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和核酸代谢和先天免疫感知通路。相关组织包括皮层和眼睛。 Visual Cortex Disease

视觉皮层疾病，又称视觉皮层功能障碍，与视觉失认和运动性失语症有关。与视觉皮层疾病相关的基因是DOCK7（细胞分裂期7），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和核酸代谢和先天免疫感知通路。相关组织包括皮层和眼睛。 Visual Cortex Disease

疾病英文名：Visual Cortex Disease 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Visual Cortex Dysfunction Visual Co…

眼科疾病
2023-11-11 908
面部和颅部畸形合并白内障关联组织包括眼睛。 Craniofacial Anomaly with Cataract

面部和颅部畸形合并白内障关联组织包括眼睛。 Craniofacial Anomaly with Cataract

疾病英文名：Craniofacial Anomaly with Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名： 疾病简介：面部和颅部畸形合并白内障关联组织包括眼睛。 遗传…

眼科疾病
2023-11-11 300
智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

疾病英文名：MRT74 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 490
视神经疾病，也称为视神经病变，与莱伯视神经萎缩、肌张力障碍和毒性视神经病变有关，症状包括坐骨神经痛和眼部表现。与视神经疾病相关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了普罗福尔和卡比多巴。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是视力/眼睛。 Optic Nerve Disease

视神经疾病，也称为视神经病变，与莱伯视神经萎缩、肌张力障碍和毒性视神经病变有关，症状包括坐骨神经痛和眼部表现。与视神经疾病相关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了普罗福尔和卡比多巴。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是视力/眼睛。 Optic Nerve Disease

疾病英文名：Optic Nerve Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Optic Neuropathy Abnormality of the Op…

眼科疾病
2023-11-11 982
9号全脑发育不全，也被称为具有全脑发育不全样特征的垂体异常，与库勒-琼斯综合症、全脑发育不全、反复感染和单核细胞增多症有关，症状包括癫痫发作。与9号全脑发育不全相关的基因是GLI2（GLI家族锌指2），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和Ciliopathies。附属组织包括垂体和大脑，相关表型包括身材矮小和癫痫发作。 HPE9 – Holoprosencephaly 9

9号全脑发育不全，也被称为具有全脑发育不全样特征的垂体异常，与库勒-琼斯综合症、全脑发育不全、反复感染和单核细胞增多症有关，症状包括癫痫发作。与9号全脑发育不全相关的基因是GLI2（GLI家族锌指2），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和Ciliopathies。附属组织包括垂体和大脑，相关表型包括身材矮小和癫痫发作。 HPE9 – Holoprosencephaly 9

疾病英文名：HPE9 - Holoprosencephaly 9 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Pituitary Anomalies with Holopr…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,064
Oculopharyngodistal Myopathy 2，也被称为OPDM2。与Oculopharyngodistal Myopathy 2相关的基因是GIPC1（GIPC PDZ Domain Containing Family Member 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和血清肌酸激酶浓度升高。 OPDM2 – Oculopharyngodistal Myopathy 2

Oculopharyngodistal Myopathy 2，也被称为OPDM2。与Oculopharyngodistal Myopathy 2相关的基因是GIPC1（GIPC PDZ Domain Containing Family Member 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和血清肌酸激酶浓度升高。 OPDM2 – Oculopharyngodistal Myopathy 2

疾病英文名：OPDM2 - Oculopharyngodistal Myopathy 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Opdm2 Myopathy, Oculo…

其它疾病
2023-11-11 352
塞克尔综合症10，也被称为sckl10。与塞克尔综合症10相关的基因是NSMCE2（NSE2（MMS21）同源物，SMC5-SMC6复合物SUMO酶）。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和肝脂肪变性。 SCKL10 – Seckel Syndrome 10

塞克尔综合症10，也被称为sckl10。与塞克尔综合症10相关的基因是NSMCE2（NSE2（MMS21）同源物，SMC5-SMC6复合物SUMO酶）。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和肝脂肪变性。 SCKL10 – Seckel Syndrome 10

疾病英文名：SCKL10 - Seckel Syndrome 10 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Sckl10 疾病简介：塞克尔综合症10，也被称为sckl1…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 611
夜盲症，先天性固定型，1型，也被称为先天性固定型夜盲症1型，与家族性进行性心肌病，1型b和心肌炎有关。与夜盲症，先天性固定型，1型相关的基因是GNB3（G蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。相关表型为远视和畏光。 CSNB1H – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h

夜盲症，先天性固定型，1型，也被称为先天性固定型夜盲症1型，与家族性进行性心肌病，1型b和心肌炎有关。与夜盲症，先天性固定型，1型相关的基因是GNB3（G蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。相关表型为远视和畏光。 CSNB1H – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h

疾病英文名：CSNB1H - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 596
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