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眼科疾病

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G，也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL（神经丝轻链）。相关表型为痉挛和共济失调。 CMTDIG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G，也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL（神经丝轻链）。相关表型为痉挛和共济失调。 CMTDIG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G

疾病英文名：CMTDIG - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-11 963
眼外肌纤维化，先天性2型，也称为cfeom2，与眼外肌纤维化和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与眼外肌纤维化，先天性2型有关的重要基因是PHOX2A（配对同源框2A）。附属组织包括眼睛，相关表型为视力损害和弱视。 CFEOM2 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2

眼外肌纤维化，先天性2型，也称为cfeom2，与眼外肌纤维化和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与眼外肌纤维化，先天性2型有关的重要基因是PHOX2A（配对同源框2A）。附属组织包括眼睛，相关表型为视力损害和弱视。 CFEOM2 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2

疾病英文名：CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Cfe…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 272
第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

疾病英文名：Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Familial C…

常染色体显性遗传
2023-11-11 293
痉挛性共济失调，又称共济失调、痉挛性，与遗传性痉挛性截瘫和艾塞露普拉斯蛋白血症有关，症状包括共济失调、双指节运动障碍和步态共济失调。与痉挛性共济失调有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括铂金通路、药代动力学/药效学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 SPAX – Spastic Ataxia

痉挛性共济失调，又称共济失调、痉挛性，与遗传性痉挛性截瘫和艾塞露普拉斯蛋白血症有关，症状包括共济失调、双指节运动障碍和步态共济失调。与痉挛性共济失调有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括铂金通路、药代动力学/药效学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 SPAX – Spastic Ataxia

疾病英文名：SPAX - Spastic Ataxia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Ataxia, Spastic Spax 疾病简介：痉挛性共济失调，又称…

眼科疾病
2023-11-11 687
常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障，也称为先天性核性白内障，常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障，也称为先天性核性白内障，常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…

眼科疾病
2023-11-11 376
脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

疾病英文名：SCAR10 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2023-11-11 517
罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育不全有关。 Rare Genetic Optic Nerve Disorder

罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育不全有关。 Rare Genetic Optic Nerve Disorder

疾病英文名：Rare Genetic Optic Nerve Disorder 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育…

眼科疾病
2023-11-11 914
小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph8 …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 531
微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

疾病英文名：MMCAT - Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 258
遗传性儿童期青光眼，又称遗传性青光眼，与青光眼、遗传和眼内压数量性状位点有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin

遗传性儿童期青光眼，又称遗传性青光眼，与青光眼、遗传和眼内压数量性状位点有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin

疾病英文名：Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Hereditary Glaucoma 疾病…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 1,005
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