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眼科疾病

眼外肌纤维化，先天性2型，也称为cfeom2，与眼外肌纤维化和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与眼外肌纤维化，先天性2型有关的重要基因是PHOX2A（配对同源框2A）。附属组织包括眼睛，相关表型为视力损害和弱视。 CFEOM2 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2

眼外肌纤维化，先天性2型，也称为cfeom2，与眼外肌纤维化和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与眼外肌纤维化，先天性2型有关的重要基因是PHOX2A（配对同源框2A）。附属组织包括眼睛，相关表型为视力损害和弱视。 CFEOM2 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2

疾病英文名：CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Cfe…

常染色体隐性遗传
2年前 312
Senior-Loken Syndrome 6，也被称为slsn6，与Meckel综合症、类型4和Bardet-Biedl综合症14有关。与Senior-Loken Syndrome 6有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为视力损害和视力减退。 SLSN6 – Senior-Loken Syndrome 6

Senior-Loken Syndrome 6，也被称为slsn6，与Meckel综合症、类型4和Bardet-Biedl综合症14有关。与Senior-Loken Syndrome 6有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为视力损害和视力减退。 SLSN6 – Senior-Loken Syndrome 6

疾病英文名：SLSN6 - Senior-Loken Syndrome 6 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Slsn6 Senior-Loken Syndrome…

常染色体隐性遗传
2年前 1,042
第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

疾病英文名：Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Familial C…

常染色体显性遗传
2年前 386
痉挛性共济失调，又称共济失调、痉挛性，与遗传性痉挛性截瘫和艾塞露普拉斯蛋白血症有关，症状包括共济失调、双指节运动障碍和步态共济失调。与痉挛性共济失调有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括铂金通路、药代动力学/药效学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 SPAX – Spastic Ataxia

痉挛性共济失调，又称共济失调、痉挛性，与遗传性痉挛性截瘫和艾塞露普拉斯蛋白血症有关，症状包括共济失调、双指节运动障碍和步态共济失调。与痉挛性共济失调有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括铂金通路、药代动力学/药效学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 SPAX – Spastic Ataxia

疾病英文名：SPAX - Spastic Ataxia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Ataxia, Spastic Spax 疾病简介：痉挛性共济失调，又称…

眼科疾病
2年前 747
常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障，也称为先天性核性白内障，常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障，也称为先天性核性白内障，常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…

眼科疾病
2年前 437
脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

疾病英文名：SCAR10 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2年前 573
罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育不全有关。 Rare Genetic Optic Nerve Disorder

罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育不全有关。 Rare Genetic Optic Nerve Disorder

疾病英文名：Rare Genetic Optic Nerve Disorder 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育…

眼科疾病
2年前 980
小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph8 …

常染色体隐性遗传
2年前 619
微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

疾病英文名：MMCAT - Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2年前 327
遗传性儿童期青光眼，又称遗传性青光眼，与青光眼、遗传和眼内压数量性状位点有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin

遗传性儿童期青光眼，又称遗传性青光眼，与青光眼、遗传和眼内压数量性状位点有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin

疾病英文名：Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Hereditary Glaucoma 疾病…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2年前 2,174
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