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二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症,也称为dld缺乏症,与枫糖尿病和丙酮酸脱氢酶e3结合蛋白缺乏症有关,症状包括共济失调、头痛和嗜睡。与二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症有关的重要基因是DLD(二氢硫辛酰脱氢酶),其相关通路/超级通路包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢和2-氧基丁酸降解I。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型包括呕吐和神经发育延迟。 DLDD – Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency
Ureterocele与先天性肾和尿路异常2和肾发育不良/不发育1有关。与Ureterocele有关的重要基因是PTPRF(酪氨酸磷酸酶受体类型F),其相关通路/超级通路包括控制肾生成的基因和GDNF/RET信号轴。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型包括重复收集系统和ureterocele。 Ureterocele
16p11.2重复,也称为16p11.2重复综合症,与16p11.2重复综合症和自闭症谱系障碍有关。与16p11.2重复有关的重要基因是DUP16P11.2(16p11.2重复综合症)。附属组织包括杏仁核和大脑。 16p11.2 Duplication
脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征1,也称为先天性nad缺乏症1,与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征2和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征3有关。与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征1有关的重要基因是HAAO(3-羟基安替酸3,4-二氧酶)。附属组织包括气管和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 VCRL1 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1
3-甲基戊二酸尿症,类型IX,也被称为3-甲基戊二酸尿症类型9。与3-甲基戊二酸尿症,类型IX相关的重要的基因是TIMM50(内质网膜转运蛋白50)。相关的组织包括大脑,相关的表型包括生长迟缓和抽搐。 MGCA9 – 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Ix