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压力感受反射障碍与神经病变、遗传性感觉和自主神经病、类型iii和纯自主神经病有关。这种疾病的药物包括卡比多巴和多巴胺。相关的组织包括心脏和大脑。 Baroreflex Failure
巴山综合症,又称先天性面部米粒疹和掌跖水疱、皮肤挛缩、指甲异常,与1a型脊柱融合和掌跖骨融合综合症、无纹症有关。巴山综合症相关的重要基因是SMARCAD1(SWI/SNF相关矩阵关联的依赖于肌动蛋白的染色质调节因子亚家族A,含DEAD/H盒1),其相关通路/超级通路包括AMPK酶复合物通路和热能生成。相关组织包括皮肤和唾液腺,相关表型包括异常的指纹和皮肤异常的水疱。 BSNS – Basan Syndrome
乳糜病4,也被称为乳糜病易感性4,与乳糜病1和乳糜病3有关。与乳糜病4有关的重要基因是MYO9B(肌球蛋白IXB)。附属组织包括小肠。 CELIAC4 – Celiac Disease 4
胎儿碘缺乏症,又称为胎儿碘病,与甲状腺功能减退和地方性甲状腺肿有关。相关组织包括甲状腺和大脑,相关表型为智力障碍和感音神经性听力障碍 FIDD – Fetal Iodine Deficiency Disorder
脊柱-骨骺-骨骺发育不良,密苏里型,也称为骨骺发育不良1,与脊柱-骨骺-骨骺发育不良和骨软骨发育不良有关。与密苏里型脊柱-骨骺-骨骺发育不良相关的基因是MMP13(基质金属蛋白酶13),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括骨,相关表型为膝内翻和下肢短。 SEMDM – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Missouri Type