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塞扎里氏病,也称为塞扎里综合症,与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关,其症状包括瘙痒。与塞扎里氏病相关的重要基因是BCL10(BCL10免疫信号适配器),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Denileukin diftitox和Aprepitant。相关组织包括T细胞和皮肤,相关表型包括皮肤干燥和皮肤肿瘤。 Sezary’s Disease
胶原性胃炎与儿童胶原性胃炎和胃炎有关。 Collagenous Gastritis
锥-视网膜营养不良11,也称为cord11,与斯塔格病1和青少年性联性视网膜劈裂1有关。与锥-视网膜营养不良11有关的重要基因是RAX2(视网膜和前神经折叠同源盒2),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和苍白。 CORD11 – Cone-Rod Dystrophy 11
安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍,也称为安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍,与安特利-比克斯勒综合征和安特利-比克斯勒综合征伴甾体生成障碍有关。与安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和肾,相关表型包括智力障碍和前额突出 ABS2 – Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomalies or Disordered Steroidogenesis
5号染色体单体型 Chromosome 5, Uniparental Disomy