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髓过氧化酶缺乏症,也称为mpo缺乏症,与慢性粒单核细胞白血病和慢性肉芽肿病有关。与髓过氧化酶缺乏症相关的重要基因是MPO(髓过氧化酶),其相关通路/超级通路包括钙蛋白酶/钙网蛋白循环和抗原呈递:I类MHC的折叠、装配和肽加载。附属组织包括单核细胞和中性粒细胞,相关表型包括免疫系统异常和代谢/稳态异常。 MPOD – Myeloperoxidase Deficiency
酪氨酸血症,第三型,也称为酪氨酸血症第三型,与腹部肥胖-代谢综合症1和霍金尿症有关,其症状包括癫痫发作。与酪氨酸血症,第三型有关的重要基因是HPD(4-羟基苯基丙酮酸双氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括肝脏和中性粒细胞,相关表型包括癫痫发作和智力障碍,轻微。 TYRSN3 – Tyrosinemia, Type Iii
Irf6-相关障碍与腘窝蹼状指综合征和范德伍德综合征有关。附属组织包括皮肤。 Irf6-Related Disorders
肌萎缩侧索硬化8型,也称为肌萎缩侧索硬化8型,与脊髓性肌萎缩和肌萎缩有关,症状包括肌肉抽搐、无力和静止性震颤。与肌萎缩侧索硬化8型有关的重要基因是VAPB(VAMP相关蛋白B和C),其相关通路/超级通路包括3-磷酸肌醇生物合成。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为异常锥体束征和吞咽困难。 ALS8 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 8
儿童期特发性肺间质病,由于肺表面活性蛋白异常,也称为儿童期特发性肺间质病,由于肺表面活性蛋白异常。与儿童期特发性肺间质病相关的基因是 ABCA3 (ATP结合盒家族A成员3)。附属组织包括肺。 Primary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Due to Pulmonary Surfactant Protein Anomalies