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疾病英文名:Helicobacter Pylori Infection 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Helicobacter Pylori Infection, Su…
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免疫缺陷64,也称为imd64。与免疫缺陷64相关的基因是RASGRP1(RAS鸟苷释放蛋白1)。相关组织包括NK细胞和T细胞,相关表型包括生长迟缓和支气管扩张症。 IMD64 – Immunodeficiency 64
卵母细胞成熟缺陷3,也称为oomd3,与由于 zona pellucida缺陷导致的女性不育有关。与卵母细胞成熟缺陷3有关的重要基因是ZP3(Zona Pellucida Glycoprotein 3),其相关通路/超通路包括减数分裂和受精。相关表型为女性不育。 OOMD3 – Oocyte Maturation Defect 3
格雷夫斯眼病,也称为甲状腺相关眼病,与毒性弥漫性甲状腺肿和格雷夫斯病有关。与格雷夫斯眼病有关的重要基因是TSHR(甲状腺刺激素受体),与其相关的途径/超级途径包括NF-κB信号通路和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下,已经提到了普萘洛尔硫脲和泼尼松。附属组织包括甲状腺和眼睛,相关表型是肿瘤。 Graves Ophthalmopathy
胰腺淋巴瘤,家族性 Pancreatic Lymphoma, Familial
前颅窝脑膜瘤,又称前颅窝脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性全神经纤维瘤病有关,症状包括头痛和癫痫发作。与前颅窝脑膜瘤相关的重要基因是TRAF7(肿瘤坏死因子受体相关因子7),其相关通路/超级通路包括Wnt/ Hedgehog/Notch通路和 Hedgehog信号通路。相关组织包括大脑,相关表型包括增殖增加和肿瘤 Anterior Cranial Fossa Meningioma