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疾病英文名:Gynecomastia 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:男性乳腺发育症与17-β羟基类固醇脱氢酶III缺乏症和部分雄激素不敏感有关。与男性乳腺…
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视网膜色素变性87伴脉络膜病变,也称为rp87,与神经系统疾病有关。与视网膜色素变性87伴脉络膜病变相关的重要基因是RPE65(视黄醇异构酶RPE65)。附属组织包括视网膜和骨,相关表型为周边视觉场损失和脉络膜视网膜萎缩。 RP87 – Retinitis Pigmentosa 87 with Choroidal Involvement
男性乳腺发育症与17-β羟基类固醇脱氢酶III缺乏症和部分雄激素不敏感有关。与男性乳腺发育症相关的基因是CYP19A1(细胞色素P450家族19亚家族A成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和类固醇代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿那唑和(R)-比卡鲁胺。相关组织包括乳腺和前列腺,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Gynecomastia
神经性角结膜炎与角结膜炎和点状上皮角结膜炎有关。与神经性角结膜炎有关的重要基因是PPT2(palmitoyl-protein thioesterase 2)。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Ophthalmic Solutions。相关的表型是视力/眼睛。 Neurotrophic Keratoconjunctivitis
结直肠癌,遗传性非多发性息肉病,类型7,也称为hnpcc7,与错配修复癌症综合征和穆尔-图尔综合征有关。与结直肠癌,遗传性非多发性息肉病,类型7有关的重要基因是MLH3(MutL同源物3)。附属组织包括结肠和小肠,相关表型为遗传性非多发性息肉病结直肠癌。 HNPCC7 – Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 7
sigmoid neoplasm(直肠神经内分泌肿瘤)也称为sigmoid neoplasms,与胃肠间质瘤和肠梗阻有关。与sigmoid neoplasm相关的基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括血管壁上的细胞表面相互作用和克里唑替尼通路,药代动力学/药效学。在该疾病的背景下,已提到的药物包括芬太尼和droperidol。附属组织包括结肠和淋巴结,相关表型为肿瘤。 Sigmoid Neoplasm