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疾病英文名:BEEC - Bladder Exstrophy and Epispadias Complex 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Beec 疾病简介:膀胱外翻和…
疾病英文名:Pineal Region Choriocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Pineal Choriocarcinoma 疾病简介:松果体区绒…
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恒定性突眼所涉及的组织包括骨。 Constant Exophthalmos
上腔静脉癌栓,又称为上腔静脉血管肉瘤,与血管肉瘤有关。 Superior Vena Cava Angiosarcoma
偏头痛伴先兆 7,也称为偏头痛伴先兆,易感性 7,与偏头痛伴先兆和偏头痛伴或不伴先兆 1 有关。与偏头痛伴先兆 7 有关的重要基因是 MGR7(偏头痛伴先兆,易感性 7)。 MGR7 – Migraine with Aura 7
颅底肿瘤,又称颅底肿瘤,与髓母细胞瘤和肉瘤有关。与颅底肿瘤有关的重要基因是KDM4C(Lysine Demethylase 4C),其相关通路/超级通路包括信号转导和Shh信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和芬太尼。附属组织包括脑和眼,相关表型为正常和肿瘤 Infratentorial Cancer
拉宾-帕帕斯综合症,也被称为rapas。与拉宾-帕帕斯综合症有关的一个重要基因是SETD2(SET域包含2,组蛋白赖氨酸甲基转移酶)。附属组织包括大脑和视网膜。 RAPAS – Rabin-Pappas Syndrome