热门标签:
疾病英文名:Atrophic Flaccid Tympanic Membrane 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:萎缩性扁平鼓膜 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未…
疾病英文名:Achilles Bursitis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Achilles Bursitis or Tendinitis Osteochondri…
疾病英文名:VIPB - Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:V…
疾病英文名:HKLLS1 - Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Henne…
疾病英文名:Childhood Infratentorial Ependymoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pediatric Infratento…
疾病英文名:Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Neurohypophysis…
疾病英文名:Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Osseous Plasmacy…
疾病英文名:Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
免费咨询基因检测相关问题
骨质疏松-巨脑-失明-关节过度松弛综合症,也被称为海德综合症。关联组织包括骨骼,相关表型包括智力障碍和前额突出 Osteoporosis-Macrocephaly-Blindness-Joint Hyperlaxity Syndrome
短肢畸形伴短指(趾)症与短指(趾)症A7型和短肢畸形伴短指(趾)症伴额外骨表现有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly
身体质量指数定量性状位点2,也被称为bmiq2。与身体质量指数定量性状位点2有关的重要基因是bmiq2(身体质量指数QTL2)。关联的组织包括心脏和肺。 BMIQ2 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 2
骨关节炎伴轻度软骨发育不全,又称纳米夸兰髋关节发育不全,与多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病1和关节炎有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨关节炎伴轻度软骨发育不全有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型为关节僵硬和椎体破裂 OSCDP – Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia
肌纤维型线粒体肌病 Laminopathy with Striated Muscle Involvement