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芳香酶过多综合症,也被称为AEXS,与乳腺肥大和芳香酶缺乏有关。与芳香酶过多综合症相关的基因是CYP19A1(细胞色素P450家族19亚家族A成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和乳腺癌通路。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型包括矮小和男性乳腺发育。 AEXS – Aromatase Excess Syndrome
伴有联合组织缺损的综合症,包括骨组织。 Syndrome with Synostosis or Other Joint Formation Defect
智力发育障碍伴语言障碍和畸形面容,也称为iddilf。与智力发育障碍伴语言障碍和畸形面容有关的重要基因是DDX6(DEAD-Box Helicase 6)。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型为智力障碍和前额突出 IDDILF – Intellectual Developmental Disorder with Impaired Language and Dysmorphic Facies
全脑前脑畸形,半侧脑,伴有颅缝早闭,也称为热那亚综合症,与颅缝早闭和全脑前脑畸形有关。附属组织包括脑和骨,相关表型为肌张力减低和骨骼成熟延迟 Holoprosencephaly, Semilobar, with Craniosynostosis
胫骨半肢症,又称先天性胫骨缺如,与胫骨、胫骨发育不良或缺如有关,伴有多趾和劳伦-桑德罗综合症。与胫骨半肢症有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为马蹄内翻足和缺如胫骨 THM – Tibial Hemimelia