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遗传性感觉自主神经病,类型VII,也称为遗传性感觉自主神经病7,与无汗症和自主神经病有关,症状包括便秘、瘙痒和腹泻。与遗传性感觉自主神经病,类型VII有关的重要基因是SCN11A(钠电压门控通道α亚基11),其相关通路/超级通路包括鞘脂途径和阶段0-快速去极化。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括肌肉无力和运动延迟 HSAN7 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Vii
罕见肌阵挛 Rare Myoclonus
脊柱-骨骺发育不良晚期,X连锁,也称为脊柱-骨骺发育不良晚期,与脊柱-骨骺发育不良先天性及迪格韦-梅尔奇奥-克劳森病有关,症状包括关节痛 与脊柱-骨骺发育不良晚期,X连锁有关的重要基因是TRAPPC2(运输蛋白粒子复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡运输。附属组织包括骨,相关表型为发育不良和不成比例的短躯干短身材 SEDT – Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked
遗传性痉挛性截瘫47型,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫47型,与常染色体隐性痉挛性截瘫52型和常染色体隐性痉挛性截瘫11型有关,其症状包括鸭步、癫痫和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫47型,常染色体隐性有关的重要基因是AP4B1(Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Beta 1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑,相关表型包括高腭弓和宽鼻梁。 SPG47 – Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive
Enthesopathy, also known as rheumatism, is related to diffuse idiopathic skeletal hyperostosis and arthropathy, and has symptoms including myalgia, joint symptom and musculoskeletal symptom. An important gene associated with Enthesopathy is PHEX (Phosphate Regulating Endopeptidase X-Linked), and among its related pathways/superpathways are Endochondral ossification and Allograft rejection. The drugs Bupivacaine and Anesthetics, Local have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and bone marrow, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and growth/size/body region. Enthesopathy