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先天性全身性肌肉发育不良(Krabbe病) Muscular Hypoplasia, Congenital Universal, of Krabbe
骨矿物质密度定量性状位点13,也被称为bmnd13。与骨矿物质密度定量性状位点13相关的基因是BMND13(骨矿物质密度QTL 13)。关联组织包括骨骼。 BMND13 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 13
骨髓癌,又称为骨髓恶性肿瘤,与骨髓增殖性疾病和原发性血小板增多症有关。与骨髓癌相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNA和参与败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下,已经提到了沙利度胺和右美沙芬。附属组织包括骨髓和骨。 Bone Marrow Cancer
脊髓性肌萎缩伴精神发育迟滞与原卟啉症、红细胞生成性1和2q35染色体重复综合征有关。相关表型为智力障碍和小头畸形 Spinal Muscular Atrophy with Mental Retardation
Oculomotor-Abducens Synkinesis(眼动-动眼联合同步运动), 也被称为 ocabsn,与 oculomotor-levator 同步运动和杜安收缩综合征有关。与 Oculomotor-Abducens Synkinesis 有关的重要基因是 ACKR3(异常趋化因子受体3)。相关组织包括眼睛,相关表型包括上睑下垂和杜安异常。 OCABSN – Oculomotor-Abducens Synkinesis