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疾病英文名:AAN - Danubian Endemic Familial Nephropathy 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Balkan Nephrop…
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炎性肌纤维母细胞瘤,又名炎性纤维肉瘤,与上皮样炎性肌纤维母细胞瘤和内翻有关,症状包括发热和疼痛。炎性肌纤维母细胞瘤相关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括肺和眼。 Inflammatory Myofibroblastic Tumor
Klatskin’s Tumor,又称Klatskin瘤,与硬化性胆管炎和囊腺瘤有关,症状包括腹痛、黄疸和倦怠。与Klatskin’s Tumor有关的重要基因是MIR373(微小核糖核酸373),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和NF-kappaB通路。在该疾病的背景下,提到的药物有胆红素和铋。附属组织包括肝脏和淋巴结,相关表型为黄疸和肝外胆汁淤积。 Klatskin’s Tumor
Myo5b相关的进行性家族性内脏胆汁淤积症,也称为myo5b缺乏症,与微绒毛包含病和腹泻有关。与Myo5b相关的进行性家族性内脏胆汁淤积症有关的重要基因是MYO5B(肌球蛋白VB)。附属组织包括肝脏。 Myo5b-Related Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
良性心包畸胎瘤,也称为成熟心包畸胎瘤。 Benign Pericardial Teratoma
顶泌汗腺癌,也称为顶泌汗腺腺癌,与乳腺顶泌汗腺癌和外阴顶泌汗腺腺癌有关。与顶泌汗腺癌相关的重要基因是PIP(催乳素诱导蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和PIP3激活AKT信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Talimogene laherparepvec和Nivolumab这两种药物。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型是稳态/新陈代谢和内分泌/外分泌腺。 Apocrine Carcinoma