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疾病英文名:AAN - Danubian Endemic Familial Nephropathy 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Balkan Nephrop…
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肿瘤易感综合征2,也被称为MBD4相关肿瘤综合征,与自闭症和遗传性癌症易感综合征有关。与肿瘤易感综合征2有关的重要基因是MBD4(甲基化CpG结合域4,DNA糖基酶)。附属组织包括髓系和结肠,相关表型包括脑膜瘤和结肠癌 TPDS2 – Tumor Predisposition Syndrome 2
浸润性脂肪瘤,又名肌内脂肪瘤,与间充质细胞肿瘤和分化良好的脂肪肉瘤有关。与浸润性脂肪瘤有关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括细胞衰老和Rb蛋白的调控。附属组织包括舌和唾液腺,相关表型为肿瘤。 Infiltrating Lipoma
气管肉瘤,又称气管肉瘤,与卡波西肉瘤和尤因肉瘤有关。附属组织包括气管。 Trachea Sarcoma
胰腺胶质囊腺瘤,也称为胰腺粘液囊腺瘤,与囊腺瘤和腺纹症有关。与胰腺胶质囊腺瘤相关的重要基因是SLC5A8(溶质载体家族5成员8),其相关通路/超级通路包括核受体元通路和近端肾小管转运通路。在该疾病的背景下,已经提到了紫杉醇和乙醇。附属组织包括胰腺。 Pancreatic Colloid Cystadenoma
结肠小细胞癌,也称为结肠小细胞神经内分泌癌,与炎症性肠病1和结肠炎有关,其症状包括发热和腹痛。与结肠小细胞癌有关的重要基因是MSI2(Musashi RNA结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括NCAM信号神经突生长和PDGF信号通路。附属组织包括结肠。 Colon Small Cell Carcinoma