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疾病英文名:AAN - Danubian Endemic Familial Nephropathy 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Balkan Nephrop…
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肝炎性假瘤,也称为肝炎性假瘤,与硬化性胆管炎和阻塞性黄疸有关,症状包括发热和疼痛。与肝炎性假瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括p73转录因子网络和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括肝脏肿瘤和异常肝脏超声。 Liver Inflammatory Pseudotumor
绒毛膜癌,又称为复发性胎盘绒毛膜癌,与胎盘绒毛膜癌、复发性胎盘绒毛膜癌1型和复发性胎盘绒毛膜癌2型有关。与绒毛膜癌相关的基因包括NLRP7(NLR家族Pyrin域包含7)。相关组织包括胎盘和子宫。 FRHM – Recurrent Hydatidiform Mole
阴囊血管瘤,又称为阴囊海绵状血管瘤,与海绵状血管瘤和海绵状血管瘤有关。附属组织包括皮肤。 Scrotal Angioma
King-Denborough 综合征,也被称为 King-Denborough 综合征,与恶性高热易感性和眼睑下垂有关。与 King-Denborough 综合征有关的重要基因是 RYR1 (Ryanodine Receptor 1),其相关通路/超级通路包括 Presenilin介导的信号通路和 Netrin 信号通路。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括发育不良和高腭。 KDS – King-Denborough Syndrome
肺平滑肌肉瘤,又称为肺平滑肌瘤,与肺肉瘤和神经内分泌肿瘤有关。与肺平滑肌肉瘤相关的重要基因是TBCB(微管结合蛋白B)。附属组织包括肺和平滑肌。 Lung Leiomyosarcoma