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疾病英文名:AAN - Danubian Endemic Familial Nephropathy 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Balkan Nephrop…
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卵巢神经内分泌肿瘤,又称为卵巢神经内分泌瘤,与神经内分泌肿瘤和良性回肠肿瘤有关。与卵巢神经内分泌肿瘤相关的一个重要基因是CDX2(尾型同源框2)。相关组织包括卵巢。 Ovary Neuroendocrine Neoplasm
混合型肝母细胞瘤,又称为混合上皮和间充质型肝母细胞瘤,与恶性畸胎瘤和成熟畸胎瘤有关。与混合型肝母细胞瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3)。附属组织包括肝脏。 Mixed Hepatoblastoma
发育性和癫痫性脑病51,也被称为婴儿早期癫痫性脑病51。与发育性和癫痫性脑病51相关的基因是MDH2(苹果酸脱氢酶2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括生长迟缓和便秘。 DEE51 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 51
视神经鞘脑膜瘤,又称视神经鞘脑膜瘤,与眼眶癌和视神经胶瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与视神经鞘脑膜瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。附属组织包括眼睛和子宫颈,相关表型包括增殖和生长/大小/身体部位增加 Optic Nerve Sheath Meningioma
颅内脂肪肉瘤 Intracranial Liposarcoma