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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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乳突指趾甲综合症,也称为乳突指趾甲综合症,与无指甲-无趾甲-短指型B和外胚层发育不良和无指甲-无趾甲-远端趾骨发育不良有关。与乳突指趾甲综合症有关的重要基因是MDNS(乳突指趾甲综合症)。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型为指甲发育不良和指甲发育不良。 MDNS – Mammary-Digital-Nail Syndrome
福克斯·夏凡尼·玛丽综合症,也被称为面部-咽喉-舌肌双瘫伴自动-自愿运动分离,与乌拉圭面部-心肌-骨骼肌综合症和假性球麻痹有关。附属组织包括顶叶和颞叶,相关表型为癫痫和步态障碍。 Foix Chavany Marie Syndrome
主要大血管炎与大动脉炎有关。相关组织包括骨骼。 Predominantly Large-Vessel Vasculitis
GM2 神经节苷脂病,也称为神经节苷脂病、GM2、GM2 神经节苷脂病 AB 变异型和神经节苷脂病。与 GM2 神经节苷脂病相关的基因是 HEXA(己糖胺酶亚基α),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Miglustat 和抗病毒药物。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Gm2 Gangliosidosis
先天性角化病,常染色体隐性3型,也称为dkcb3,与谜样综合症和常染色体显性1型先天性角化病有关。与先天性角化病,常染色体隐性3型有关的重要基因是WRAP53(WD重复包含对TP53的反义),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和DNA IR双链断裂以及通过ATM的细胞反应。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括皮肤色素沉着异常和口腔白斑。 DKCB3 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 3