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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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儿童期脊髓性肌萎缩 Bulbospinal Muscular Atrophy of Childhood
面部裂隙,斜向,1型,也被称为眼面骨发育不全,与Tessier第5面部裂隙和Tessier第6面部裂隙有关。与面部裂隙,斜向,1型相关的基因是SPECC1L(精子抗原具有钙调蛋白同源性和螺旋-螺旋域1类似)。附属组织包括骨和眼,相关表型包括角膜混浊和牙齿异常。 OBLFC1 – Facial Clefting, Oblique, 1
肌病,肌纤维蛋白病6,也称为肌纤维蛋白病6,与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关,症状包括面部麻痹。与肌病,肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3),其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6
成骨不全症,类型XXI,也称为OI21,与高催乳素血症和骨纤维性发育不良有关。与成骨不全症,类型XXI有关的重要基因是KDELR2(KDEL内质网蛋白质保留受体2),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物通路和FGF信号通路。附属组织包括骨,相关表型包括脊柱侧凸和肌张力减低。 OI21 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxi
糖原贮病XV,也称为糖原贮病型XV,与糖原贮病和罕见心肌病有关,症状包括肌肉无力。与糖原贮病XV有关的重要基因是GYG1(糖原素1),其相关通路/超级通路包括翻译因子。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为肌肉质量减少和EMG:肌病异常。 GSD15 – Glycogen Storage Disease Xv