热门标签:
疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
免费咨询基因检测相关问题
安特利-比克斯勒综合征伴紊乱性类固醇生成,也称为三角形头骨-缝合线综合征,与安特利-比克斯勒综合征无生殖器异常或紊乱性类固醇生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合征伴紊乱性类固醇生成有关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括骨和卵巢,相关表型包括shRNA丰度降低和减少乳腺癌细胞球形成。 Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis
阿克罗面骨发育不全,肯尼迪-提比型,也称为肯尼迪-提比综合症。附属组织包括骨骼。 Acrofacial Dysostosis, Kennedy-Teebi Type
动脉钙化,婴儿期,2型,也称为gaci2,与假黄瘤病有关。与动脉钙化,婴儿期,2型有关的重要基因是ABCC6(ATP结合盒家族C成员6)。附属组织包括心脏和主动脉,相关表型包括高血压和肾钙化。 GACI2 – Arterial Calcification, Generalized, of Infancy, 2
常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症与脊髓性肌萎缩症、下肢为主的1型、常染色体显性脊髓性肌萎缩症、下肢为主的2a型、儿童期发病、常染色体显性有关。 Autosomal Dominant Proximal Spinal Muscular Atrophy
致死性面心肢发育不良,也称为致死性面心肢发育不良,与尺骨发育不良和多羊水有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括宫内发育迟缓和左心室发育不良。 Faciocardiomelic Dysplasia, Lethal