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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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多趾症,前轴型IV,也称为多指症,与先天性心脏病、舌的错构瘤、多指症和胫骨、以及多趾症和胫骨的发育不良有关。与多趾症,前轴型IV有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3)。在该疾病的背景下,提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为前轴型多趾症和3-4指并指症。 PPD4 – Polydactyly, Preaxial Iv
新生儿肌无力,也称为新生儿肌无力,与肌无力和多羊水有关。与新生儿肌无力有关的重要基因是MUSK(肌肉相关受体酪氨酸激酶),其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白糖苷。相关表型为神经系统和肌肉。 Neonatal Myasthenia Gravis
脊柱-骨骺发育不良晚期,常染色体显性,也称为常染色体显性脊柱-骨骺发育不良晚期,症状包括双侧膝部疼痛。与脊柱-骨骺发育不良晚期,常染色体显性有关的重要基因是 SPDT(脊柱-骨骺发育不良晚期,常染色体显性)。关联组织包括骨,相关表型为短颈和关节炎。 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, Autosomal Dominant
骨端发育不良,布劳恩-蒂辛切特型。关联组织包括骨和皮质,相关表型为骨骼发育不良和尺骨发育不良。 Metaphyseal Dysplasia, Braun-Tinschert Type
遗传性痉挛性截瘫5a,常染色体隐性,也称为spg5a,与遗传性痉挛性截瘫78,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫18,常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫5a,常染色体隐性有关的重要基因是CYP7B1(细胞色素P450家族7亚家族B成员1)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛性截瘫和振动感觉障碍。 SPG5A – Spastic Paraplegia 5a, Autosomal Recessive