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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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免疫功能低下患者的巨细胞病毒病,被认为有风险,也被称为免疫功能低下患者的巨细胞病毒病被认为有风险。 Cytomegalovirus Disease in Patients with Impaired Cell Mediated Immunity Deemed at Risk
肺棘球蚴病,也称为棘球蚴病多房型感染,与棘球蚴病和血吸虫病有关。与肺棘球蚴病相关的一个重要基因是 CES2(羧酸酯酶2),其相关通路/超级通路包括 T 细胞激活、SARS-CoV-2 和 IL12 介导的信号事件。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为嗜酸性粒细胞增多和红细胞沉降率升高。 Alveolar Echinococcosis
科特尔-拉卡西综合症 Cortes Lacassie Syndrome
小头畸形7型,原发性,常染色体隐性,也称为mcph7,与异食症和巴贝西虫病有关。与小头畸形7型,原发性,常染色体隐性相关的关键基因是STIL(STIL中心粒装配蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和C-MYC转录激活的验证目标。附属组织包括皮质和大脑,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍,严重。 MCPH7 – Microcephaly 7, Primary, Autosomal Recessive
多翼症候群,埃斯科巴变异型,也称为多翼症候群,与胎儿不动症变形序列1和囊性淋巴管瘤有关。与多翼症候群,埃斯科巴变异型有关的重要基因是CHRNG(乙酰胆碱受体尼古丁γ亚基),其相关通路/超级通路包括心脏传导和乙酰胆碱结合及其下游事件。在该疾病的背景下提到了利多卡因和妥布霉素。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和颈部蹼状。 EVMPS – Multiple Pterygium Syndrome, Escobar Variant