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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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脐膨,常染色体显性,也被称为1p31.3重复导致的脐膨。与脐膨,常染色体显性相关的重要的基因是OPHLC(1p31.3重复导致的脐膨)。相关的组织包括皮肤,相关的表型包括腹股沟疝和脐膨。 OMPHA – Omphalocele, Autosomal
先天性非综合征性耳聋5型,也被称为dfnb5,与先天性非综合征性耳聋5有关。与先天性非综合征性耳聋5相关的基因是DFNB5(先天性非综合征性耳聋5)。相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB5 – Deafness, Autosomal Recessive 5
石板样脑小畸形,也称为脑小畸形、石板样,与脑小畸形2和肌营养不良-糖基化病,类型a,3有关。与石板样脑小畸形有关的重要基因是RXYLT1(核糖醇基转移酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括皮质和大脑,相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域。 Cobblestone Lissencephaly
小头症23型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph23。与小头症23型,原发性,常染色体隐性有关的重要基因是NCAPH(非SMC凝集蛋白I复合物亚基H)。相关组织包括大脑皮质和大脑,相关表型包括小头症和智力障碍,中度。 MCPH23 – Microcephaly 23, Primary, Autosomal Recessive
弥漫性肺泡出血与肺含铁血黄素沉着症和孤立性肺毛细血管炎有关。相关组织包括肺和骨髓,相关表型为肺浸润和发热 Diffuse Alveolar Hemorrhage