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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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皮肤蝇蛆病,又称为皮肤蝇蛆感染,与蠕行蝇蛆病和伤口蝇蛆病有关。相关组织包括皮肤和乳房。 Cutaneous Myiasis
超IgE复发性感染综合症4与癫痫、家族性颞叶和浆细胞瘤有关。与超IgE复发性感染综合症4有关的重要基因是IL11RA(白介素11受体亚基α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞因子信号转导在免疫系统中。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 4
室管膜外神经细胞瘤,也称为 EVN,与中枢神经细胞瘤和少突胶瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物达巴芬尼和曲美替尼。附属组织包括脊髓和大脑。 EVN – Extraventricular Neurocytoma
组织细胞增多症,进行性黏液型,也称为遗传性进行性黏液性组织细胞增多症,与组织细胞增多症和朗格汉斯细胞组织细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红斑丘疹和红斑。 Histiocytosis, Progressive Mucinous
维生素D依赖性软骨病,类型3,也称为vddr3,与维生素D依赖性软骨病和软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病,类型3有关的重要基因是CYP3A4(细胞色素P450家族3亚家族A成员4),在其相关通路/超级通路中包括生物转化途径I和II和细胞色素P450氧化。相关表型为骨骺炎和骨骺杯状改变 VDDR3 – Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3