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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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胆汁酸合成缺陷,先天性,6,也被称为先天性胆汁酸合成缺陷6。与胆汁酸合成缺陷,先天性,6有关的重要基因是ACOX2(酰辅A氧化酶2)。附属组织包括肝脏,相关表型是全球性发育延迟和延迟的语言和语言发展。 CBAS6 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 6
复合型D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症,也称为d,l-2-羟基戊二酸尿症,与D-2-羟基戊二酸尿症1和2-羟基戊二酸尿症有关,症状包括气喘、喘鸣和癫痫发作。与复合型D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症相关的基因是SLC25A1(溶质载体家族25成员1),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括巨脑和肝肿大。 D2L2AD – Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
马凡型身材伴小头畸形和肾小球肾炎,也称为小头畸形-肾小球肾炎-马凡型身材综合征。附属组织包括肾脏,相关表型包括高腭弓和下颌前突。 Marfanoid Habitus with Microcephaly and Glomerulonephritis
常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症与脊髓性肌萎缩症、下肢为主的1型、常染色体显性脊髓性肌萎缩症、下肢为主的2a型、儿童期发病、常染色体显性有关。 Autosomal Dominant Proximal Spinal Muscular Atrophy
Wac-相关智力障碍与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。相关组织包括心脏。 Wac-Related Intellectual Disability