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神经精神疾病

先天性肌病伴肌无力样发作。与先天性肌病伴肌无力样发作有关的重要基因是RYR1(Ryanodine Receptor 1)。相关表型为疲劳性无力和发育不良。 Congenital Myopathy with Myasthenic-Like Onset

疾病英文名:Congenital Myopathy with Myasthenic-Like Onset 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:先天性肌病伴肌无力样…

脑干髓母细胞瘤 与脑干髓母细胞瘤相关的重要基因是SHH( Sonic Hedgehog信号分子)。关联组织包括大脑,相关表型包括减少的乳腺球体形成和脂肪组织 Brain Stem Medulloblastoma

疾病英文名:Brain Stem Medulloblastoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:脑干髓母细胞瘤 与脑干髓母细胞瘤相关的重要基因…

3年前 1,040

颅缝早闭、脱发和脑缺陷与戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合症有关。相关的组织包括大脑。 Craniosynostosis Alopecia Brain Defect

疾病英文名:Craniosynostosis Alopecia Brain Defect 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:颅缝早闭、脱发和脑缺陷与戈麦斯-洛佩…

3年前 347

额颞叶退化伴痴症与遗传性额颞叶退化伴痴症有关。相关组织包括大脑。 Frontotemporal Degeneration with Dementia

疾病英文名:Frontotemporal Degeneration with Dementia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:额颞叶退化伴痴症与遗传性额颞叶…

3年前 575

自闭症10,也被称为自闭症易感性10,与自闭症有关。关联组织包括大脑。 AUTS10 – Autism 10

疾病英文名:AUTS10 - Autism 10 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Autism, Susceptibility to, 10 Auts10 疾病…

3年前 848

继发性红皮病,也称为继发性红热病,与原发性红皮病和红热病有关。 Secondary Erythromelalgia

疾病英文名:Secondary Erythromelalgia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Secondary Erythermalgia 疾病简介:继…

3年前 544