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神经精神疾病

斯特拉顿-帕克综合症,也称为矮身材、窝状骨、右位心,与生长激素缺乏和肛门闭锁有关。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为痉挛和高腭。 Stratton-Parker Syndrome

疾病英文名:Stratton-Parker Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Short Stature Wormian Bones Dext…

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营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关,症状包括无痛的双侧进行性视力下降。与营养性视神经病变有关的重要基因是RGL1(Ral鸟苷酸解离刺激因子类似1)。附属组织包括眼睛,相关表型是神经系统。 Nutritional Optic Neuropathy

疾病英文名:Nutritional Optic Neuropathy 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关,症…

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