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多遗传因素/多因子的

横膈膜疝气，先天性，也被称为先天性横膈膜疝气，与小眼球、综合症12和唐氏-巴罗综合症有关。与先天性横膈膜疝气相关的基因是GATA6（GATA结合蛋白6），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下，提到的药物有一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺和心脏，相关表型为先天性横膈膜疝气和肠旋转不良。 CDH – Diaphragmatic Hernia, Congenital

横膈膜疝气，先天性，也被称为先天性横膈膜疝气，与小眼球、综合症12和唐氏-巴罗综合症有关。与先天性横膈膜疝气相关的基因是GATA6（GATA结合蛋白6），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下，提到的药物有一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺和心脏，相关表型为先天性横膈膜疝气和肠旋转不良。 CDH – Diaphragmatic Hernia, Congenital

疾病英文名：CDH - Diaphragmatic Hernia, Congenital 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Diaphra…

多因子
3年前 1,120
悬雍垂，双叶，也称为双叶悬雍垂，与唇裂、孤立唇裂和粘膜下唇裂有关。与悬雍垂，双叶相关的基因是NSD1（核受体结合SET域蛋白1），其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为双叶悬雍垂和鼻部，发音障碍。 Uvula, Bifid

悬雍垂，双叶，也称为双叶悬雍垂，与唇裂、孤立唇裂和粘膜下唇裂有关。与悬雍垂，双叶相关的基因是NSD1（核受体结合SET域蛋白1），其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为双叶悬雍垂和鼻部，发音障碍。 Uvula, Bifid

疾病英文名：Uvula, Bifid 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Bifid Uvula Uvular Cleft Bifidity of the Uvula Uvul…

多遗传因素/多因子的
3年前 793
Legg-Calve-Perthes 病，也称为 Perthes 病，与滑膜炎和 Scheuermann 病有关。与 Legg-Calve-Perthes 病相关的基因是 COL2A1（胶原蛋白 II 型 α1 链），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高后的反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）的缺陷。在该疾病的背景下，已提到的药物有麻醉剂和生育酚。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括延迟的骨骼成熟和无血管性坏死。 LCPD – Legg-Calve-Perthes Disease

Legg-Calve-Perthes 病，也称为 Perthes 病，与滑膜炎和 Scheuermann 病有关。与 Legg-Calve-Perthes 病相关的基因是 COL2A1（胶原蛋白 II 型 α1 链），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高后的反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）的缺陷。在该疾病的背景下，已提到的药物有麻醉剂和生育酚。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括延迟的骨骼成熟和无血管性坏死。 LCPD – Legg-Calve-Perthes Disease

疾病英文名：LCPD - Legg-Calve-Perthes Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Perthes Disease Coxa P…

多遗传因素/多因子的
3年前 535
正常嗅觉性先天性性腺功能减退症，也称为正常嗅觉性特发性性腺功能减退症，与嗅觉性性腺功能减退症2和无嗅觉性性腺功能减退症23有关。与正常嗅觉性先天性性腺功能减退症有关的重要基因是CHD7（染色域螺旋酶DNA结合蛋白7），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型包括延迟骨骼成熟和隐睾症。 NIHH – Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

正常嗅觉性先天性性腺功能减退症，也称为正常嗅觉性特发性性腺功能减退症，与嗅觉性性腺功能减退症2和无嗅觉性性腺功能减退症23有关。与正常嗅觉性先天性性腺功能减退症有关的重要基因是CHD7（染色域螺旋酶DNA结合蛋白7），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型包括延迟骨骼成熟和隐睾症。 NIHH – Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

疾病英文名：NIHH - Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别…

X连锁隐性
3年前 1,142
福克氏内皮性角膜营养不良，也称为福克内皮性角膜营养不良，与角膜内皮性营养不良和散光有关。与福克氏内皮性角膜营养不良有关的重要基因是COL8A2（胶原蛋白第八型α2链）。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙半琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括内皮和眼睛，相关表型为角膜混浊和视力下降。 FCED – Fuchs’ Endothelial Dystrophy

福克氏内皮性角膜营养不良，也称为福克内皮性角膜营养不良，与角膜内皮性营养不良和散光有关。与福克氏内皮性角膜营养不良有关的重要基因是COL8A2（胶原蛋白第八型α2链）。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙半琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括内皮和眼睛，相关表型为角膜混浊和视力下降。 FCED – Fuchs’ Endothelial Dystrophy

疾病英文名：FCED - Fuchs' Endothelial Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Fuchs Endothelial Corn…

多遗传因素/多因子的
3年前 888
多系统萎缩1，也称为多系统萎缩，与纯自主功能障碍和自主神经功能障碍有关。与多系统萎缩1有关的重要基因是COQ2（辅酶Q2，多萜转移酶），其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和唑来磷酸。附属组织包括肢体、骨骼和脊髓，相关表型为异常锥体束征和言语障碍。 MSA1 – Multiple System Atrophy 1

多系统萎缩1，也称为多系统萎缩，与纯自主功能障碍和自主神经功能障碍有关。与多系统萎缩1有关的重要基因是COQ2（辅酶Q2，多萜转移酶），其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和唑来磷酸。附属组织包括肢体、骨骼和脊髓，相关表型为异常锥体束征和言语障碍。 MSA1 – Multiple System Atrophy 1

疾病英文名：MSA1 - Multiple System Atrophy 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Multiple System Atrophy Shy-Dr…

多遗传因素/多因子的
3年前 1,035
长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症，也称为lchad缺乏症，与腹部肥胖-代谢综合征1和雷耶综合征有关，症状包括肌痛和无力。与长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症相关的重要基因是HADHA（三功能多酶复合物亚基α-羟基酰辅酶A脱氢酶），其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和突然婴儿死亡综合症（SIDS）易感性通路。在该疾病的背景下，提到了甘油和（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）三甲基铵这两种药物。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为光敏感和酮尿症。 LCHAD DEFICIENCY – Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency

长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症，也称为lchad缺乏症，与腹部肥胖-代谢综合征1和雷耶综合征有关，症状包括肌痛和无力。与长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症相关的重要基因是HADHA（三功能多酶复合物亚基α-羟基酰辅酶A脱氢酶），其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和突然婴儿死亡综合症（SIDS）易感性通路。在该疾病的背景下，提到了甘油和（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）三甲基铵这两种药物。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为光敏感和酮尿症。 LCHAD DEFICIENCY – Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency

疾病英文名：LCHAD DEFICIENCY - Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分…

内分泌类疾病
3年前 317
软腭裂，也称为软腭裂，与硬腭裂和孤立的腭裂有关。与软腭裂有关的重要基因是GRHL3（Grainyhead Like Transcription Factor 3），其相关通路/超通路包括TGF-beta受体信号激活SMADs和ALK1信号事件。附属组织包括舌和垂体，相关表型包括吮吸不良和口腔-咽喉吞咽困难。 Cleft Soft Palate

软腭裂，也称为软腭裂，与硬腭裂和孤立的腭裂有关。与软腭裂有关的重要基因是GRHL3（Grainyhead Like Transcription Factor 3），其相关通路/超通路包括TGF-beta受体信号激活SMADs和ALK1信号事件。附属组织包括舌和垂体，相关表型包括吮吸不良和口腔-咽喉吞咽困难。 Cleft Soft Palate

疾病英文名：Cleft Soft Palate 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Cleft Velum Palatinum Cleft Velum Soft Palate …

多遗传因素/多因子的
3年前 732
肾小管间质性肾炎伴葡萄膜炎，也称为肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎，与葡萄膜炎和间质性肾炎有关。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型为肾小管间质性肾炎和非肉芽肿性葡萄膜炎 TINU – Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis

肾小管间质性肾炎伴葡萄膜炎，也称为肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎，与葡萄膜炎和间质性肾炎有关。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型为肾小管间质性肾炎和非肉芽肿性葡萄膜炎 TINU – Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis

疾病英文名：TINU - Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Tubulointe…

多遗传因素/多因子的
3年前 1,077
淋巴瘤，霍奇金经典型，也称为霍奇金淋巴瘤，与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤，霍奇金经典型相关的基因是KLHDC8B（Kelch域包含8B），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与肝细胞癌STAT3信号通路的ncRNAs。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括血液、骨髓和T细胞，相关表型包括疲劳和免疫缺陷。 CHL – Lymphoma, Hodgkin, Classic

淋巴瘤，霍奇金经典型，也称为霍奇金淋巴瘤，与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤，霍奇金经典型相关的基因是KLHDC8B（Kelch域包含8B），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与肝细胞癌STAT3信号通路的ncRNAs。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括血液、骨髓和T细胞，相关表型包括疲劳和免疫缺陷。 CHL – Lymphoma, Hodgkin, Classic

疾病英文名：CHL - Lymphoma, Hodgkin, Classic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Hodgkin Lymphoma Hodgkin…

多遗传因素/多因子的
3年前 1,284
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