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多遗传因素/多因子的

丹-沃克综合征，也称为丹-沃克畸形，与大脑半球、无脑症和脑积水有关，症状包括小脑共济失调和躯干性共济失调。与丹-沃克综合征相关的基因是DWS（丹-沃克综合征），其相关通路/超级通路包括SHOC2 M1731突变体消除MRAS复合物的功能。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为突出的后脑和丹-沃克畸形。 DWS – Dandy-Walker Syndrome

丹-沃克综合征，也称为丹-沃克畸形，与大脑半球、无脑症和脑积水有关，症状包括小脑共济失调和躯干性共济失调。与丹-沃克综合征相关的基因是DWS（丹-沃克综合征），其相关通路/超级通路包括SHOC2 M1731突变体消除MRAS复合物的功能。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为突出的后脑和丹-沃克畸形。 DWS – Dandy-Walker Syndrome

疾病英文名：DWS - Dandy-Walker Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Dandy-Walker Malformation Atres…

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2年前 943
史普林琴-高德堡颅缝早闭症，也称为史普林琴-高德堡症候群，与颅缝早闭症和马凡症候群有关。与史普林琴-高德堡颅缝早闭症有关的重要基因是 SKI (SKI Proto-Oncogene)，其相关通路/超级通路包括 TGFβ家族成员的信号传导和骨骼发育障碍中的TGFβ受体信号传导。附属组织包括骨骼和骨骼肌，相关表型包括智力障碍和肌张力低下。 SGS – Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome

史普林琴-高德堡颅缝早闭症，也称为史普林琴-高德堡症候群，与颅缝早闭症和马凡症候群有关。与史普林琴-高德堡颅缝早闭症有关的重要基因是 SKI (SKI Proto-Oncogene)，其相关通路/超级通路包括 TGFβ家族成员的信号传导和骨骼发育障碍中的TGFβ受体信号传导。附属组织包括骨骼和骨骼肌，相关表型包括智力障碍和肌张力低下。 SGS – Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome

疾病英文名：SGS - Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Shpri…

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2年前 405
额颞叶萎缩伴TDP-43包涵体，GRN相关，也称为原发性进行性失语症，与进行性非流利失语症和失语症有关，症状包括性格变化、焦躁不安和激动。与额颞叶萎缩伴TDP-43包涵体，GRN相关的重要基因是GRN（前体颗粒蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在该疾病的背景下，已提到的药物有西酞普兰和美马汀。附属组织包括大脑和骨髓，相关表型是幻觉和大脑皮质萎缩。 UP-FTD – Frontotemporal Lobar Degeneration with Tdp43 Inclusions, Grn-Related

额颞叶萎缩伴TDP-43包涵体，GRN相关，也称为原发性进行性失语症，与进行性非流利失语症和失语症有关，症状包括性格变化、焦躁不安和激动。与额颞叶萎缩伴TDP-43包涵体，GRN相关的重要基因是GRN（前体颗粒蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在该疾病的背景下，已提到的药物有西酞普兰和美马汀。附属组织包括大脑和骨髓，相关表型是幻觉和大脑皮质萎缩。 UP-FTD – Frontotemporal Lobar Degeneration with Tdp43 Inclusions, Grn-Related

疾病英文名：UP-FTD - Frontotemporal Lobar Degeneration with Tdp43 Inclusions, Grn-Related 疾病分类：罕…

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2年前 643
高脂蛋白血症III型，也称为高脂蛋白血症III型，与非阻塞性冠状动脉疾病和冠心病5有关，其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与高脂蛋白血症III型有关的重要基因是APOE（载脂蛋白E），其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有胺碘酮和尼卡地平。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和LDL胆固醇浓度增加。 CAD – Hyperlipoproteinemia, Type Iii

高脂蛋白血症III型，也称为高脂蛋白血症III型，与非阻塞性冠状动脉疾病和冠心病5有关，其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与高脂蛋白血症III型有关的重要基因是APOE（载脂蛋白E），其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有胺碘酮和尼卡地平。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和LDL胆固醇浓度增加。 CAD – Hyperlipoproteinemia, Type Iii

疾病英文名：CAD - Hyperlipoproteinemia, Type Iii 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia…

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2年前 811
先天性全秃，也称为全秃，与免疫失调、多内分泌病和肠道病、X连锁和与维生素D相关的多自身免疫疾病易感性有关。与先天性全秃有关的重要基因是HR（HR赖氨酸去甲基化酶和核受体共抑制因子），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和IL-9信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为无睫毛和无眉毛。 ALUNC – Alopecia Universalis Congenita

先天性全秃，也称为全秃，与免疫失调、多内分泌病和肠道病、X连锁和与维生素D相关的多自身免疫疾病易感性有关。与先天性全秃有关的重要基因是HR（HR赖氨酸去甲基化酶和核受体共抑制因子），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和IL-9信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为无睫毛和无眉毛。 ALUNC – Alopecia Universalis Congenita

疾病英文名：ALUNC - Alopecia Universalis Congenita 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Alopecia Universalis Alu…

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2年前 1,021
贝赫切特综合症，也称为贝赫切特病，与沃特-科亚纳吉-哈拉达病和脊柱炎1有关，症状包括心绞痛、胸痛和瘙痒。与贝赫切特综合症有关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节，Pyrin），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括恶心和呕吐以及关节炎。 BD – Behcet Syndrome

贝赫切特综合症，也称为贝赫切特病，与沃特-科亚纳吉-哈拉达病和脊柱炎1有关，症状包括心绞痛、胸痛和瘙痒。与贝赫切特综合症有关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节，Pyrin），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括恶心和呕吐以及关节炎。 BD – Behcet Syndrome

疾病英文名：BD - Behcet Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…

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2年前 1,124
皮埃尔·罗宾综合症，也被称为皮埃尔·罗宾序列，是一种罕见的疾病，与皮埃尔·罗宾综合症和马蹄内翻足有关。与皮埃尔·罗宾综合症有关的重要基因是EBF3（EBF转录因子3）。在该疾病的背景下，提到了药物Temazepam和D-Threonine。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型为腭裂和小下颌。 PRBNS – Pierre Robin Syndrome

皮埃尔·罗宾综合症，也被称为皮埃尔·罗宾序列，是一种罕见的疾病，与皮埃尔·罗宾综合症和马蹄内翻足有关。与皮埃尔·罗宾综合症有关的重要基因是EBF3（EBF转录因子3）。在该疾病的背景下，提到了药物Temazepam和D-Threonine。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型为腭裂和小下颌。 PRBNS – Pierre Robin Syndrome

疾病英文名：PRBNS - Pierre Robin Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Pierre Robin Sequence Glossoptosis…

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2年前 390
血管瘤，丛状，又名丛状血管瘤，与血管癌和毛细血管瘤有关。与丛状血管瘤相关的基因是GNA14（G蛋白亚基α14），其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质类固醇调节和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和钙调素抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型为多汗症和贫血。 Angioma, Tufted

血管瘤，丛状，又名丛状血管瘤，与血管癌和毛细血管瘤有关。与丛状血管瘤相关的基因是GNA14（G蛋白亚基α14），其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质类固醇调节和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和钙调素抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型为多汗症和贫血。 Angioma, Tufted

疾病英文名：Angioma, Tufted 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Tufted Angioma Nakagawa Angioblastoma Tuft…

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2年前 267
系统性硬化症，家族性进行性，也被称为硬皮病，与雷诺病和crest综合症有关，症状包括瘙痒、皮疹和皮肤僵硬。与系统性硬化症，家族性进行性相关的基因是CCN2（细胞通讯网络因子2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和MET促进细胞运动。在该疾病的背景下，已经提到了Tadalafil和Ambrisentan这两种药物。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括关节痛和肌肉痛。 Scleroderma, Familial Progressive

系统性硬化症，家族性进行性，也被称为硬皮病，与雷诺病和crest综合症有关，症状包括瘙痒、皮疹和皮肤僵硬。与系统性硬化症，家族性进行性相关的基因是CCN2（细胞通讯网络因子2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和MET促进细胞运动。在该疾病的背景下，已经提到了Tadalafil和Ambrisentan这两种药物。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括关节痛和肌肉痛。 Scleroderma, Familial Progressive

疾病英文名：Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Systemic Sclerosis Sys…

免疫系统疾病
2年前 793
皮肤T细胞淋巴瘤，也称为皮肤T细胞淋巴瘤，与淋巴增殖性疾病、X连锁1和淋巴瘤有关。与皮肤T细胞淋巴瘤相关的基因是CTLA4（细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了Denileukin diftitox和Methotrexate这两种药物。附属组织包括皮肤和T细胞，相关表型为皮肤干燥和皮肤肿瘤。 Mycosis Fungoides

皮肤T细胞淋巴瘤，也称为皮肤T细胞淋巴瘤，与淋巴增殖性疾病、X连锁1和淋巴瘤有关。与皮肤T细胞淋巴瘤相关的基因是CTLA4（细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了Denileukin diftitox和Methotrexate这两种药物。附属组织包括皮肤和T细胞，相关表型为皮肤干燥和皮肤肿瘤。 Mycosis Fungoides

疾病英文名：Mycosis Fungoides 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Mycosis Fungoides Lymphoma Alibert-Bazi…

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2年前 913
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