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多遗传因素/多因子的

额颞叶痴呆症，又称额颞叶萎缩症，与额颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症1和骨质疏松症伴肌病和额颞叶痴呆症有关，症状包括肌阵挛和性格变化。与额颞叶痴呆症有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物有西酞普兰和美马汀。附属组织包括大脑和杏仁核，相关表型为脑萎缩和视觉失认。 FTD – Frontotemporal Dementia

额颞叶痴呆症，又称额颞叶萎缩症，与额颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症1和骨质疏松症伴肌病和额颞叶痴呆症有关，症状包括肌阵挛和性格变化。与额颞叶痴呆症有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物有西酞普兰和美马汀。附属组织包括大脑和杏仁核，相关表型为脑萎缩和视觉失认。 FTD – Frontotemporal Dementia

疾病英文名：FTD - Frontotemporal Dementia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Frontotemporal Lobar Degeneration…

多遗传因素/多因子的
2年前 1,084
遗传性乳腺癌，也称为遗传性乳腺癌，与乳腺-卵巢癌、家族性1型乳腺-卵巢癌和家族性2型乳腺-卵巢癌有关。与遗传性乳腺癌有关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA修复相关），其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下，硒和微量元素已被提及。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和同源重组修复频率降低。 Hereditary Breast Cancer

遗传性乳腺癌，也称为遗传性乳腺癌，与乳腺-卵巢癌、家族性1型乳腺-卵巢癌和家族性2型乳腺-卵巢癌有关。与遗传性乳腺癌有关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA修复相关），其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下，硒和微量元素已被提及。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和同源重组修复频率降低。 Hereditary Breast Cancer

疾病英文名：Hereditary Breast Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hereditary Breast Carcinoma Fami…

免疫系统疾病
2年前 773
库鲁，也称为库鲁，易感性与前额颞叶萎缩伴tdp43包涵体、grn相关和僵性痴呆有关。与库鲁有关的重要基因是PRNP（朊蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及Presenilin介导的信号通路。附属组织包括下丘脑和大脑，相关表型包括眼球运动异常和共济失调。 KURU – Kuru

库鲁，也称为库鲁，易感性与前额颞叶萎缩伴tdp43包涵体、grn相关和僵性痴呆有关。与库鲁有关的重要基因是PRNP（朊蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及Presenilin介导的信号通路。附属组织包括下丘脑和大脑，相关表型包括眼球运动异常和共济失调。 KURU – Kuru

疾病英文名：KURU - Kuru 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…

多遗传因素/多因子的
2年前 862
唇裂、孤立性腭裂，也称为唇裂、腭裂，与唇裂和软腭裂有关，症状包括癫痫发作。与孤立性唇裂、腭裂有关的重要基因是GRHL3（Grainyhead Like Transcription Factor 3）。在该疾病的背景下，提到的药物有卡替和右美沙芬。附属组织包括骨和舌，相关表型为癫痫发作和牙龈增生。 CPI – Cleft Palate, Isolated

唇裂、孤立性腭裂，也称为唇裂、腭裂，与唇裂和软腭裂有关，症状包括癫痫发作。与孤立性唇裂、腭裂有关的重要基因是GRHL3（Grainyhead Like Transcription Factor 3）。在该疾病的背景下，提到的药物有卡替和右美沙芬。附属组织包括骨和舌，相关表型为癫痫发作和牙龈增生。 CPI – Cleft Palate, Isolated

疾病英文名：CPI - Cleft Palate, Isolated 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cleft Palate Isolated Cleft Pa…

其它疾病
2年前 930
光敏性皮炎，又称美洲印第安人遗传多形性光敏性皮疹，与唇炎和光敏性发作有关。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为唇炎和皮肤光敏性。 HPLE – Actinic Prurigo

光敏性皮炎，又称美洲印第安人遗传多形性光敏性皮疹，与唇炎和光敏性发作有关。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为唇炎和皮肤光敏性。 HPLE – Actinic Prurigo

疾病英文名：HPLE - Actinic Prurigo 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Hereditary Polymorphous Light Eruption o…

多遗传因素/多因子的
2年前 618
1型肉芽肿病，也被称为肉芽肿病，与布劳综合征和心肌肉芽肿病有关，症状包括打鼾和咳嗽。与1型肉芽肿病相关的基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，类II，DRβ1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡非尼酮和利奥吉瓦特。相关组织包括肺和皮肤，相关表型包括疲劳和发热。 SS1 – Sarcoidosis 1

1型肉芽肿病，也被称为肉芽肿病，与布劳综合征和心肌肉芽肿病有关，症状包括打鼾和咳嗽。与1型肉芽肿病相关的基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，类II，DRβ1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡非尼酮和利奥吉瓦特。相关组织包括肺和皮肤，相关表型包括疲劳和发热。 SS1 – Sarcoidosis 1

疾病英文名：SS1 - Sarcoidosis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Sarcoidosis Boeck Sarcoid Besnier-Bo…

内分泌类疾病
2年前 1,086
血栓性血小板减少性紫癜，也称为紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜和紫癜，其症状包括震颤和发热。与血栓性血小板减少性紫癜相关的基因是ADAMTS13（ADAM金属肽酶与血友病类型1motif 13），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高反应和补体通路。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括血小板减少和气短。 TTP – Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

血栓性血小板减少性紫癜，也称为紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜和紫癜，其症状包括震颤和发热。与血栓性血小板减少性紫癜相关的基因是ADAMTS13（ADAM金属肽酶与血友病类型1motif 13），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高反应和补体通路。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括血小板减少和气短。 TTP – Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

疾病英文名：TTP - Thrombotic Thrombocytopenic Purpura 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名：Purpura, Thromb…

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2年前 1,162
癫痫，肌阵挛性少年型，也被称为少年肌阵挛性癫痫，与肌阵挛性癫痫，少年4型和特发性全面性癫痫有关，症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫，肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括EEG伴有多棘波复合体和早晨肌阵挛。 EJM – Epilepsy, Myoclonic Juvenile

癫痫，肌阵挛性少年型，也被称为少年肌阵挛性癫痫，与肌阵挛性癫痫，少年4型和特发性全面性癫痫有关，症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫，肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括EEG伴有多棘波复合体和早晨肌阵挛。 EJM – Epilepsy, Myoclonic Juvenile

疾病英文名：EJM - Epilepsy, Myoclonic Juvenile 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Juvenile Myoclonic Epil…

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2年前 771
必需性血小板增多症，也称为原发性血小板增多症，与血小板增多症1和获得性血管性血友病有关。与必需性血小板增多症相关的基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和苯佐卡因。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为心肌梗死和静脉血栓。 ET – Essential Thrombocythemia

必需性血小板增多症，也称为原发性血小板增多症，与血小板增多症1和获得性血管性血友病有关。与必需性血小板增多症相关的基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和苯佐卡因。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为心肌梗死和静脉血栓。 ET – Essential Thrombocythemia

疾病英文名：ET - Essential Thrombocythemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Essential Thrombocytosis H…

X连锁隐性
2年前 598
胰腺癌，也称为胰腺癌，与乳腺癌和胰腺导管腺癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与胰腺癌有关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有凝血酶和左旋多巴。附属组织包括胰腺和T细胞，相关表型包括胰腺腺癌和外分泌性胰腺功能不全。 PNCA – Pancreatic Cancer

胰腺癌，也称为胰腺癌，与乳腺癌和胰腺导管腺癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与胰腺癌有关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有凝血酶和左旋多巴。附属组织包括胰腺和T细胞，相关表型包括胰腺腺癌和外分泌性胰腺功能不全。 PNCA – Pancreatic Cancer

疾病英文名：PNCA - Pancreatic Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pancreatic Carcinoma Familial Pa…

内分泌类疾病
2年前 941
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