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多因子

脂肪肝病1，也称为肝脂肪变性，与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与脂肪肝病1有关的重要基因是ATG7（自噬相关7）。在该疾病的背景下，已经提到了恩替卡韦和奶蓟。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为肝脂肪变性。 FLD1 – Fatty Liver Disease 1

脂肪肝病1，也称为肝脂肪变性，与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与脂肪肝病1有关的重要基因是ATG7（自噬相关7）。在该疾病的背景下，已经提到了恩替卡韦和奶蓟。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为肝脂肪变性。 FLD1 – Fatty Liver Disease 1

疾病英文名：FLD1 - Fatty Liver Disease 1 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Hepatic Steatosis Nafld1 Fat…

多因子
2年前 743
近视7，也称为myp7，与近视有关。与Myopia 7相关的基因是MYP7（Myopia 7）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP7 – Myopia 7

近视7，也称为myp7，与近视有关。与Myopia 7相关的基因是MYP7（Myopia 7）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP7 – Myopia 7

疾病英文名：MYP7 - Myopia 7 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp7 疾病简介：近视7，也称为myp7，与近视有关。与Myopia 7相关的基因…

多因子
2年前 722
早产膜早破，也称为早产膜早破，与子宫内膜炎和绒毛膜羊膜炎有关。与早产膜早破相关的基因是SERPINH1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族H成员1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿莫西林和罗红霉素。附属组织包括胸腺和T细胞，相关表型包括早产膜早破和稳态/代谢。 PPROM – Preterm Premature Rupture of the Membranes

早产膜早破，也称为早产膜早破，与子宫内膜炎和绒毛膜羊膜炎有关。与早产膜早破相关的基因是SERPINH1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族H成员1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿莫西林和罗红霉素。附属组织包括胸腺和T细胞，相关表型包括早产膜早破和稳态/代谢。 PPROM – Preterm Premature Rupture of the Membranes

疾病英文名：PPROM - Preterm Premature Rupture of the Membranes 疾病分类：非罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Preterm Pre…

多因子
2年前 679
炎症性肠病11，也称为ibd11，与炎症性肠病有关，症状包括腹痛和腹泻。与炎症性肠病11有关的重要基因是IBD11（炎症性肠病11），其相关通路/超级通路包括味觉感知。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和激素。附属组织包括结肠，相关表型包括大肠炎症和腹痛。 IBD11 – Inflammatory Bowel Disease 11

炎症性肠病11，也称为ibd11，与炎症性肠病有关，症状包括腹痛和腹泻。与炎症性肠病11有关的重要基因是IBD11（炎症性肠病11），其相关通路/超级通路包括味觉感知。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和激素。附属组织包括结肠，相关表型包括大肠炎症和腹痛。 IBD11 – Inflammatory Bowel Disease 11

疾病英文名：IBD11 - Inflammatory Bowel Disease 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd11 疾病简介：炎症性肠病11…

多因子
2年前 583
腭咽闭合不全，也称为 velopharyngeal 不足，与 sweeney-cox 综合征和拇指内收综合征有关。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括舌头和唾液腺，相关表型为语音异常和咽部异常。 VPI – Palatopharyngeal Incompetence

腭咽闭合不全，也称为 velopharyngeal 不足，与 sweeney-cox 综合征和拇指内收综合征有关。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括舌头和唾液腺，相关表型为语音异常和咽部异常。 VPI – Palatopharyngeal Incompetence

疾病英文名：VPI - Palatopharyngeal Incompetence 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Velopharyngeal Insufficiency…

多因子
2年前 449
多发性硬化症，也称为MS，与儿童多发性硬化症和神经系统疾病有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与多发性硬化症有关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合物，II类，DRβ1），其相关通路/超级通路包括CD3和TCRζ链的磷酸化和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下，已提到的药物有特立氟诺和阿莱穆单抗。附属组织包括神经管、肢体和脊髓，相关表型为痉挛和复视。 MS – Multiple Sclerosis

多发性硬化症，也称为MS，与儿童多发性硬化症和神经系统疾病有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与多发性硬化症有关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合物，II类，DRβ1），其相关通路/超级通路包括CD3和TCRζ链的磷酸化和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下，已提到的药物有特立氟诺和阿莱穆单抗。附属组织包括神经管、肢体和脊髓，相关表型为痉挛和复视。 MS – Multiple Sclerosis

疾病英文名：MS - Multiple Sclerosis 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 神经精神疾病 其他别名：Ms Multiple Sclerosis, Susceptib…

免疫系统疾病
2年前 1,061
弥漫性全肺泡炎，也称为弥漫性全肺泡炎，与严重的先兆子痫和支气管炎有关，症状包括喘息和咳嗽。与弥漫性全肺泡炎相关的基因是MUCL3（粘蛋白样3）。附属组织包括肺和中性粒细胞，相关表型为支气管扩张和咳嗽。 DPB – Panbronchiolitis, Diffuse

弥漫性全肺泡炎，也称为弥漫性全肺泡炎，与严重的先兆子痫和支气管炎有关，症状包括喘息和咳嗽。与弥漫性全肺泡炎相关的基因是MUCL3（粘蛋白样3）。附属组织包括肺和中性粒细胞，相关表型为支气管扩张和咳嗽。 DPB – Panbronchiolitis, Diffuse

疾病英文名：DPB - Panbronchiolitis, Diffuse 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Diffuse Panbronchiolitis Pblt Dp…

呼吸道疾病
2年前 541
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