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恶性继发性高血压与肾动脉粥样硬化和结膜血管病有关。与恶性继发性高血压有关的重要基因是AGTR1(Angiotensin II受体1),其相关通路/超通路包括信号转导和PAK通路。相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Malignant Secondary Hypertension
免疫缺陷73a,伴有中性粒细胞趋化缺陷和白细胞增多,也称为中性粒细胞免疫缺陷症,与免疫缺陷病和艰难梭菌性结肠炎有关。与免疫缺陷73a,伴有中性粒细胞趋化缺陷和白细胞增多相关的基因是RAC2(Rac家族小GTP酶2),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。相关组织包括中性粒细胞和皮肤,相关表型包括免疫缺陷和白细胞增多。 IMD73A – Immunodeficiency 73a with Defective Neutrophil Chemotaxis and Leukocytosis
儿童髓母细胞瘤,也称为儿童髓母细胞瘤,与ewing肉瘤和中枢神经系统胚胎瘤有关,症状包括呕吐、头痛和步态不稳。与儿童髓母细胞瘤有关的重要基因是CRNDE(结肠癌差异表达基因),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到药物Povidone K30和Metformin。附属组织包括脑和NK细胞,相关表型包括pRB刺激后细胞存活增加和HCT116细胞中细胞死亡增加。 Childhood Medulloblastoma
Spermatogenic Failure 61,也被称为spgf61,与早发性卵巢功能不全8有关。与Spermatogenic Failure 61相关的基因是STAG3(间质抗原3)。相关表型为男性不育和非梗阻性无精子症。 SPGF61 – Spermatogenic Failure 61
胸主动脉瘤,家族性胸椎6,也称为家族性胸主动脉瘤伴网状青斑和虹膜絮状物,与昏睡病和锥虫病有关。与胸主动脉瘤,家族性胸椎6有关的重要基因是ACTA2(平滑肌α2肌动蛋白)。附属组织包括平滑肌和皮肤,相关表型包括升主动脉破裂和降主动脉破裂。 AAT6 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6