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疾病英文名:VARIX - Varicose Veins 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Varices Venous Ectasia Venous Var…
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急性肺心病与凝血功能障碍和肺栓塞有关。与急性肺心病有关的重要基因是PPP6R2(蛋白磷酸酶6调节亚基2),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)缺陷以及硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括心脏,相关表型包括肌肉和心血管系统。 Acute Pulmonary Heart Disease
Etv6-Runx1型B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤,也被称为b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);Etv6-Runx1,与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤和急性淋巴母细�白血病有关。与Etv6-Runx1型B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤相关的基因是RECQL4(RecQ Like Helicase 4)。相关表型是消化/消化道和细胞。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Etv6-Runx1
猝发性婴儿心力衰竭,也称为SCFI。与猝发性婴儿心力衰竭相关的基因是PPA2(无机焦磷酸酶2)。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为惊厥和代谢性酸中毒。 SCFI – Sudden Cardiac Failure, Infantile
小脑萎缩伴有癫痫和可变发育延迟,也称为CASVDD,与Ohtahara综合症和早期婴儿癫痫性脑病有关。与小脑萎缩伴有癫痫和可变发育延迟有关的重要基因是CACNA2D2(钙电压门控通道辅助亚基α2δ2)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和失语。 CASVDD – Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay
肾-相关肾病,也称为高尿酸血症性肾病,家族性青少年2型,与肾小管间质肾病,常染色体显性遗传,4型有关。附属组织包括肾脏和皮肤。 Ren-Related Kidney Disease