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疾病英文名:VARIX - Varicose Veins 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Varices Venous Ectasia Venous Var…
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Leber先天性黑朦伴早期耳聋,也称为lcaeod,与聋症、常染色体隐性遗传和多神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障有关。与Leber先天性黑朦伴早期耳聋有关的重要基因是TUBB4B(β-微管蛋白4B类IVb)。相关表型为眼球震颤和感音神经性听力障碍。 LCAEOD – Leber Congenital Amaurosis with Early-Onset Deafness
直立性蛋白尿,又称直立性白蛋白尿,与亨奇-舒尔林紫癜和IgA肾炎有关。与直立性蛋白尿有关的重要基因是ALB(白蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及肾病综合征。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括肿瘤和心血管系统。 Orthostatic Proteinuria
外阴基底样鳞状细胞癌,也称为外阴基底样癌。 Vulvar Basaloid Squamous Cell Carcinoma
活动性胃溃疡病,也称为胃出血,与Dieulafoy病灶和动静脉畸形有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和呕吐。与活动性胃溃疡病有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)以及血管生成(CST)。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和左氧氟沙星。附属组织包括肝脏和结肠,相关表型是稳态/代谢和正常。 Active Peptic Ulcer Disease
阴囊血管瘤,又称为阴囊海绵状血管瘤,与海绵状血管瘤和海绵状血管瘤有关。附属组织包括皮肤。 Scrotal Angioma