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疾病英文名:Setting-Sun Phenomenon, Familial Benign 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:日落现象,家族性良性关联组织包括眼睛,相关表型…
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急性牙尖牙周炎,又称急性牙尖牙周炎,与牙周炎和牙周炎有关。与急性牙尖牙周炎相关的基因是STATH(Statherin),其相关通路/超通路是Defensins。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Acute Apical Periodontitis
中枢神经系统癌症,又称中枢神经系统肿瘤,与中枢神经系统良性肿瘤和脑癌有关。与中枢神经系统癌症相关的重要基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了药物泼尼松和环丙沙星。附属组织包括脊髓和大脑。 Central Nervous System Cancer
妊娠子宫角膜癌,也称为子宫角膜癌。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和达克霉素。附属组织包括子宫角膜。 Gestational Uterine Corpus Choriocarcinoma
儿童髓内骨肉瘤,也称为儿童常规骨肉瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨骼。 Childhood Intracortical Osteosarcoma
神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛,也称为nedmcms,与先天性神经系统异常和神经系统疾病有关。与神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛有关的重要基因是TMX2(硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2)。附属组织包括大脑,相关表型为高反射和全球发育延迟。 NEDMCMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity