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疾病英文名:Setting-Sun Phenomenon, Familial Benign 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:日落现象,家族性良性关联组织包括眼睛,相关表型…
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巨细胞症,家族相关表型是代谢/稳态异常和血液及血细胞形成组织异常 Macrocytosis, Familial
基底样鳞状细胞皮肤癌,也称为皮肤基底样鳞状细胞癌。附属组织包括皮肤。 Basaloid Squamous Cell Skin Carcinoma
反社会人格障碍,也被称为社会性人格障碍,与行为障碍和冲动控制障碍有关。与反社会人格障碍相关的重要基因是MAOA(单胺氧化酶A),与其相关的途径/超级途径包括化学突触间的传递和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性途径。在该障碍的背景下,提到了甲基睾酮和十一酸睾酮。附属组织包括前额叶和皮质,相关表型是神经系统和肌肉。 Antisocial Personality Disorder
单眼内斜视,也称为内斜视,与眼睑下垂、联肢和身材矮小以及调节性内斜视有关。与单眼内斜视有关的重要基因是BRPF1(溴域和PHD指状蛋白1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括眼睛,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和神经系统。 Monocular Esotropia
癫痫,特发性全身性15型,也称为癫痫,特发性全身性,易感性,15型,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖融合综合征1a和维生素E缺乏症性共济失调有关。与癫痫,特发性全身性15型相关的基因是RORB(RAR相关孤儿受体B),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和维生素D受体通路。附属组织包括大脑,相关表型包括全球发育延迟和延迟的语言发展。 EIG15 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 15