热门标签:
疾病英文名:Setting-Sun Phenomenon, Familial Benign 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:日落现象,家族性良性关联组织包括眼睛,相关表型…
免费咨询基因检测相关问题
泪腺腺癌,又称泪腺癌,与泪腺癌和腺癌有关。与泪腺腺癌相关的重要基因是RPL39L(核糖体蛋白L39类似物),其相关通路/超通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及透明细胞肾细胞癌通路。 Lacrimal Gland Adenocarcinoma
肺结节病,也称为肺结节病,与红斑狼疮和脊柱炎有关,症状包括呼吸困难。与肺结节病有关的重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿扎他定和皮芬定。附属组织包括肺和肝,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死。 Pulmonary Sarcoidosis
膀胱憩室,又名膀胱憩室,与埃勒斯-当洛斯综合症、脊柱侧弯型2和枕部角质瘤综合症有关。与膀胱憩室有关的重要基因是EFEMP1(含EGF的纤维蛋白外周矩阵蛋白1),其相关通路/超级通路包括外周矩阵组织和弹性纤维形成。附属组织包括前列腺和脊髓,相关表型包括血尿和反复尿路感染。 Bladder Diverticulum
面肩肱型肌营养不良3型,双基因型,也被称为fshd3。与面肩肱型肌营养不良3型,双基因型相关的基因是LRIF1(核受体相互作用因子1)。相关的表型是疲劳和肩胛骨翼状。 FSHD3 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic
非肾性继发性甲状旁腺功能亢进,也称为非肾性继发性甲状旁腺功能亢进。 Non-Renal Secondary Hyperparathyroidism