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疾病英文名:Setting-Sun Phenomenon, Familial Benign 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:日落现象,家族性良性关联组织包括眼睛,相关表型…
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眼病,也被称为眼睛疾病,与血型、糖脂质系统和莱伯氏病有关。与眼病相关的重要基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和丙硫氧嘧啶。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型是神经系统和色素沉着。 Eye Disease
中线菱形舌炎,又名持久性舌乳头炎,与舌炎和先天性厚甲病有关。与中线菱形舌炎相关的基因是KRT6B(角蛋白6B),其相关通路/超级通路包括先天性淋巴细胞分化和CD3和TCR zeta链的磷酸化。附属组织包括舌头。 Median Rhomboid Glossitis
肌病,先天性,伴震颤,也称为肌源性震颤,与肌病和震颤有关。与肌病,先天性,伴震颤有关的重要基因是MYBPC1(肌球蛋白结合蛋白C1)。附属组织包括舌,相关表型包括脊柱侧凸和高腭。 MYOTREM – Myopathy, Congenital, with Tremor
白内障,小头畸形,发育不良,驼背侧弯综合症,又名坎帕克综合症,与小头畸形和科凯恩综合症有关。相关表型为痉挛和发育不良 Cataract, Microcephaly, Failure to Thrive, Kyphoscoliosis Syndrome
美克尔憩室炎,又称美克尔憩室炎,与中肠扭转和憩室炎有关。与美克尔憩室炎相关的基因是KCNE1(钾电压门控通道E亚家族调节亚单位1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。附属组织包括小肠和阑尾,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Meckel’s Diverticulitis