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疾病英文名:ISCHSTR - Stroke, Ischemic 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Cerebral Infarction Stroke Is…
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膀胱弥漫性透明细胞腺癌 Bladder Diffuse Clear Cell Adenocarcinoma
线粒体复合体IV缺陷,核型2,也称为心肌病,婴儿期致死,由于细胞色素c氧化酶缺陷1,与近视6和婴儿期致死性心肌病,由于细胞色素c氧化酶缺陷有关,其症状包括呼吸困难。与线粒体复合体IV缺陷,核型2有关的重要基因是SCO2(细胞色素c氧化酶合成2),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递,化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦联蛋白。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为痉挛和高反射性。 MC4DN2 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 2
慢性肾小管间质病的一个重要基因是MT-TF(线粒体编码的天冬氨酸转运RNA(UUU/C))。 Nephropathy, Chronic Tubulointerstitial
粘多糖贮积症与粘多糖贮积症-加综合征和赫勒-谢伊综合征有关。与粘多糖贮积症有关的重要基因是IDUA(α-L-艾杜糖苷酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到甲氨蝶呤和利妥昔单抗。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为肾/尿系统和细胞 Mucopolysaccharidoses
三甲氧苄啶过敏,又称为普洛普林过敏,与糖尿病白内障和耐药性结核病有关。与三甲氧苄啶过敏相关的基因是AOC1(含铜胺氧化酶1),其相关通路/超通路包括代谢和药物ADME。 Trimethoprim Allergy