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疾病英文名:ISCHSTR - Stroke, Ischemic 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Cerebral Infarction Stroke Is…
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大脑胼胝体缺失、智力发育障碍、眼内斜视和小下颌,也称为精神发育迟滞,X连锁,综合征28,与大脑胼胝体缺失-智力障碍-眼内斜视-小下颌综合征有关。与大脑胼胝体缺失、智力发育障碍、眼内斜视和小下颌有关的重要基因是IGBP1(免疫球蛋白结合蛋白1)。附属组织包括大脑,相关表型为巨脑和智力障碍。 MRXS28 – Corpus Callosum, Agenesis of, with Impaired Intellectual Development, Ocular Coloboma, and Micrognathia
淋球菌性虹膜睫状体炎与前葡萄膜炎和虹膜睫状体炎有关。 Gonococcal Iridocyclitis
综合性的成骨不全和埃勒斯-当洛斯综合症1,也被称为oieds1。与综合性的成骨不全和埃勒斯-当洛斯综合症1有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链)。关联的组织包括骨和皮肤,相关的表型包括脊柱侧弯和腹股沟疝。 OIEDS1 – Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 1
高缬氨酸血症和高亮氨酸异亮氨酸血症,也称为高缬氨酸血症或高亮氨酸异亮氨酸血症,与亮氨酸异亮氨酸血症和枫糖尿症有关。与高缬氨酸血症和高亮氨酸异亮氨酸血症相关的基因是BCAT2(分支链氨基酸转氨酶2),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控以及葡萄糖/能量代谢。附属组织包括大脑,相关表型包括头痛和快速反射 HVLI – Hypervalinemia and Hyperleucine-Isoleucinemia
非妊娠期卵巢绒毛膜癌与妊娠期绒毛膜癌有关。与非妊娠期卵巢绒毛膜癌有关的重要基因是PGAP3(Post-GPI Attachment To Proteins Phospholipase 3)。附属组织包括卵巢和肺,相关表型包括肝脏/胆道系统和内分泌/外分泌腺 Non-Gestational Ovarian Choriocarcinoma