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疾病英文名:ISCHSTR - Stroke, Ischemic 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Cerebral Infarction Stroke Is…
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Mecr-相关神经障碍,也被称为线粒体乙酰辅酶A还原酶蛋白相关神经退行性疾病,与肌张障碍、儿童期发病、伴有视神经萎缩和基底节异常以及3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。 MEPAN – Mecr-Related Neurologic Disorder
肌萎缩侧索硬化症12型,伴有或不伴有额颞叶痴,也称为als12,与肌萎缩侧索硬化症12型和额颞叶痴有关。与肌萎缩侧索硬化症12型,伴有或不伴有额颞叶痴相关的基因是OPTN(Optineurin)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为构音障碍和吞咽困难。 ALS12 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 12 with or Without Frontotemporal Dementia
肠内膜异位症,又称肠内膜异位症,与子宫外内膜异位症和内膜异位症有关。附属组织包括肠道。 Endometriosis of Intestine
新生儿白血病与骨髓增生性疾病、暂时性巨核细胞白血病和急性巨核细胞白血病有关。与新生儿白血病有关的重要基因是GATA1(GATA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和复制前复合物的组装。附属组织包括髓系和皮肤,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和生长/大小/身体部位。 Neonatal Leukemia
孕期酒精暴露所致神经行为障碍 Neurobehavioral Disorder with Prenatal Alcohol Exposure