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疾病英文名:ISCHSTR - Stroke, Ischemic 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Cerebral Infarction Stroke Is…
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非侵袭性膀胱乳头状尿路上皮瘤,也称为低度恶性潜能乳头状尿路上皮瘤,与乳头状瘤和倒置乳头状瘤有关。与非侵袭性膀胱乳头状尿路上皮瘤相关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括头颈鳞状细胞癌和膀胱癌。附属组织包括内皮细胞,相关表型是IL-8分泌增加。 Non-Invasive Bladder Papillary Urothelial Neoplasm
真菌性角膜溃疡与角膜溃疡和真菌性角膜炎有关。与真菌性角膜溃疡有关的重要基因是LGALS1(半乳糖凝集素1)。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑这两种药物。附属组织包括内皮组织。 Mycotic Corneal Ulcer
线粒体复合体I缺陷,核型19,也称为mc1dn19。与线粒体复合体I缺陷,核型19有关的重要基因是FOXRED1(FAD依赖氧化还原酶域含1)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括肌张力减低和全球发育延迟。 MC1DN19 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 19
神经发育障碍伴眼动异常和共济失调,也称为nedema。与神经发育障碍伴眼动异常和共济失调有关的重要基因是FRMD5(含FERM域蛋白5)。相关组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫。 NEDEMA – Neurodevelopmental Disorder with Eye Movement Abnormalities and Ataxia
肌营养不良,伴半合子致死相关表型为肢带型肌营养不良。 Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type