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疾病英文名:ISCHSTR - Stroke, Ischemic 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Cerebral Infarction Stroke Is…
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甲状腺血管肉瘤,又称为甲状腺血管瘤,与血管肉瘤和结节性甲状腺肿有关。与甲状腺血管肉瘤相关的一个重要基因是PECAM1(血小板和内皮细胞粘附分子1)。附属组织包括甲状腺和小肠。 Thyroid Angiosarcoma
空肠肿瘤,也称为空肠肿瘤,与类癌瘤、肠道和类癌综合症有关。与空肠肿瘤相关的基因是OR10G4(嗅觉受体家族10亚家族G成员4),其相关通路/超级通路包括帕唑帕尼通路、药物动力学和伊马替尼和慢性粒细胞白血病。附属组织包括小肠和胰腺。 Jejunal Neoplasm
乳头状癌,也称为乳头状癌,与乳腺乳头状癌和乳头状浆液性腺癌有关。与乳头状癌相关的基因是CCDC6(螺旋-螺旋域包含6),其相关通路/超级通路包括肝细胞生长因子受体信号通路和细胞骨架信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了BCG疫苗和免疫佐剂。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Papillary Carcinoma
中枢和周围运动功能障碍的神经发育障碍,也被称为 nedcpmd。与中枢和周围运动功能障碍的神经发育障碍有关的重要基因是 NFASC(神经纤连蛋白)。附属组织包括眼睛,相关表型为癫痫和肌张力减低。 NEDCPMD – Neurodevelopmental Disorder with Central and Peripheral Motor Dysfunction
肾小管转运障碍,也称为肾小管转运、遗传性错误,与范康综合症和肾病1型有关。与肾小管转运障碍相关的基因是SLC12A3(溶质载体家族12成员3),其相关通路/超通路包括无机离子/酸的转运和氨基酸/寡肽和离子通道转运。相关表型是肾/尿系统和稳态/代谢。 Renal Tubular Transport Disease