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疾病英文名:Porencephaly 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:脑室管膜缺损与家族性脑室管膜缺损和脑小血管病有关。与脑室管膜缺损相关的基因是…
疾病英文名:Paraparetic Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Paraparetic Vari…
疾病英文名:MALTOMA - Lymphoma, Mucosa-Associated Lymphoid Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Malt …
疾病英文名:Sagliker Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:萨利克尔综合症与甲状旁腺机能亢进和继发性甲状旁腺机能亢进有关。附属组织包括骨骼…
疾病英文名:Acute Pure Sensory Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Pure Sensory Guillain-Barre…
疾病英文名:Isolated Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries 疾病分类:罕见病 心血管疾病…
疾病英文名:Biliary Atresia with Splenic Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Basm Sy…
疾病英文名:ATTP - Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Alk-Positive Large B-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Alk+ Large B-Cell Lymp…
疾病英文名:ESCC - Esophagus Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Esophageal Squam…
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胆管粘液腺癌,又称肝外胆管粘液腺癌,与尿道乳头状腺瘤和肝内粘液性胆管癌有关,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与胆管粘液腺癌有关的重要基因是MUC1(细胞表面相关粘蛋白1),其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。 Bile Duct Mucinous Adenocarcinoma
宫颈非典型腺瘤样增生 Cervical Atypical Polypoid Adenomyoma
脊髓淋巴瘤,也称为脊髓淋巴瘤,与滤泡性淋巴瘤和脊髓癌有关。与脊髓淋巴瘤相关的重要基因是CABP1(钙结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已经提到了铝酸氢化物、镁酸氢化物、西美坦药物组合和TEMPO药物。附属组织包括脊髓和大脑。 Spinal Cord Lymphoma
腺样基底细胞癌,又称皮肤腺样基底细胞癌,与基底细胞癌和顶泌汗腺癌有关。腺样基底细胞癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超通路包括角化。附属组织包括皮肤和宫颈。 Adenoid Basal Cell Carcinoma
淋巴上皮癌,也称为淋巴上皮癌,与淋巴上皮癌样胸腺癌和眼睑癌有关。与淋巴上皮癌有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括角化和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和吉西他滨。附属组织包括唾液腺和肺,相关表型为细胞和色素沉着。 Lymphoepithelioma-Like Carcinoma