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疾病英文名:Porencephaly 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:脑室管膜缺损与家族性脑室管膜缺损和脑小血管病有关。与脑室管膜缺损相关的基因是…
疾病英文名:Paraparetic Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Paraparetic Vari…
疾病英文名:MALTOMA - Lymphoma, Mucosa-Associated Lymphoid Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Malt …
疾病英文名:Sagliker Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:萨利克尔综合症与甲状旁腺机能亢进和继发性甲状旁腺机能亢进有关。附属组织包括骨骼…
疾病英文名:Acute Pure Sensory Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Pure Sensory Guillain-Barre…
疾病英文名:Isolated Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries 疾病分类:罕见病 心血管疾病…
疾病英文名:Biliary Atresia with Splenic Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Basm Sy…
疾病英文名:ATTP - Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Alk-Positive Large B-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Alk+ Large B-Cell Lymp…
疾病英文名:ESCC - Esophagus Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Esophageal Squam…
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幕上脑膜瘤与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关。与幕上脑膜瘤相关的重要基因是 NF2(NF2、Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和促生长因子已被提及。附属组织包括大脑和内皮,相关表型为行为/神经。 Supratentorial Meningioma
脾血管肉瘤,又名脾血管瘤,与因子八缺乏和血管肉瘤有关。与脾血管肉瘤相关的基因是CDKN2AIP(CDKN2A相互作用蛋白),其相关通路/超通路包括钴胺素(Cbl,维生素B12)运输和代谢。附属组织包括脾脏和骨髓。 Spleen Angiosarcoma
恶性梭细胞黑素瘤,也称为梭细胞黑素瘤,与纤维组织细胞瘤和纤维瘤有关。与恶性梭细胞黑素瘤相关的基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pembrolizumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型为活力降低和稳态/代谢。 Malignant Spindle Cell Melanoma
儿童卵巢未成熟畸胎瘤,也称为儿童卵巢未成熟畸胎瘤。附属组织包括卵巢。 Childhood Immature Teratoma of Ovary
恶性颗粒细胞肌母细胞瘤,又称为恶性颗粒细胞瘤,与颗粒细胞瘤和肌母细胞瘤有关。与恶性颗粒细胞肌母细胞瘤相关的重要基因是BRD7(溴域蛋白7)。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型是皮肤。 Malignant Granular Cell Myoblastoma