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纯红细胞再生障碍性贫血,也称为纯红细胞再生障碍性贫血,与儿童暂时性红细胞增多症和感染性红斑有关。与纯红细胞再生障碍性贫血有关的重要基因是RPS26(核糖体蛋白S26),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和西罗莫司。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为活力降低和S期停滞。 PRCA – Pure Red-Cell Aplasia
1型肉芽肿病,也被称为肉芽肿病,与布劳综合征和心肌肉芽肿病有关,症状包括打鼾和咳嗽。与1型肉芽肿病相关的基因是HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,类II,DRβ1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有吡非尼酮和利奥吉瓦特。相关组织包括肺和皮肤,相关表型包括疲劳和发热。 SS1 – Sarcoidosis 1
超IgE复发性感染综合症2,常染色体隐性,也称为超IgE复发性感染综合症,常染色体隐性,与DOCK8免疫缺陷综合症和免疫缺陷35有关。与超IgE复发性感染综合症2,常染色体隐性有关的重要基因是DOCK8(细胞分裂8)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括生长延迟和复发性中耳炎。 HIES2 – Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 2, Autosomal Recessive
梅-滕伯尔综合症,也称为髂静脉压迫综合症,与由于凝血酶缺陷和血栓形成的血栓性倾向有关。在该疾病的背景下提到了止血药和凝血剂。附属组织包括肾脏和皮肤。 May-Thurner Syndrome
室间隔缺损1,也称为VSD1,与室间隔缺损和室间隔缺损2有关。与室间隔缺损1有关的重要基因是GATA4(GATA结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和人胚胎干细胞多能性。附属组织包括胎儿大脑和心脏,相关表型包括房间隔缺损和肺动脉狭窄。 VSD1 – Ventricular Septal Defect 1