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疾病英文名:WM - Waldenstroem's Macroglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Waldenstrom Macrogl…
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疾病英文名:Septopreoptic Holoprosencephaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Septopreoptic Hpe 疾病简介:九室…
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头皮缺陷和后轴多趾症,也称为头皮缺陷-后轴多趾症综合征,与多趾症、后轴型a1和多趾症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为后轴多趾症型a和稀疏头皮毛发 Scalp Defects and Postaxial Polydactyly
畸形性裂唇松皮症,也称为畸形性裂唇松皮综合症。附属组织包括皮肤,相关表型包括智力障碍和高反射性 Dysmorphism Cleft Palate Loose Skin
神经管闭合缺陷与脊髓脊膜膨出和脊髓脊膜膨出有关。附属组织包括大脑。 Neural Tube Closure Defect
遗传性神经病变伴压力性瘫痪,也称为遗传性神经病变伴压力性瘫痪,与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2a1和Charcot-Marie-Tooth病1g有关,症状包括神经痛。与遗传性神经病变伴压力性瘫痪有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病变的细胞内转运蛋白质。在该疾病的背景下,已经提到了叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为周围神经病变和运动神经传导速度降低。 HNPP – Neuropathy, Hereditary, with Liability to Pressure Palsies
骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear),其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨,相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease