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疾病英文名:Acute Pandysautonomia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Panautonomic Guillain-Barre Syndrom…
疾病英文名:Oligomeganephronia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Oligomeganephronic Renal Hypoplasia Oli…
疾病英文名:WM - Waldenstroem's Macroglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Waldenstrom Macrogl…
疾病英文名:MCTD - Mixed Connective Tissue Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Sharp Syndrome Mct…
疾病英文名:FLP - Cleft Lip/palate 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip and Palate Cleft Lip-Alveo…
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疾病英文名:Eales Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Idiopathic Recurrent Vitreal Hemorrhage Idiop…
疾病英文名:Myelocystocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:隐脊柱裂与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤。 遗传模式:…
疾病英文名:Septopreoptic Holoprosencephaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Septopreoptic Hpe 疾病简介:九室…
免费咨询基因检测相关问题
马兰综合症,也称为马兰过度生长综合症,与过度生长综合症和索托斯综合症有关。与马兰综合症有关的重要基因是NFIX(核因子I X)。附属组织包括骨和眼,相关表型为加速骨骼成熟和大头症 MALNS – Malan Syndrome
46,xx性发育障碍,由母源性外源性雄激素引起,也称为46,xx由母源性外源性雄激素引起的性发育障碍。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Exogenous Maternal-Derived Androgen
孤立性颅骨裂伴脑组织包括骨和脑。 Isolated Encephalocele
11p15印记缺陷引起的Beckwith-Wiedemann综合症与肾癌和长QT综合症有关。与11p15印记缺陷引起的Beckwith-Wiedemann综合症有关的重要基因是H19(H19印记母体表达转录本)。 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Imprinting Defect of 11p15
短身高、发育迟缓和先天性心脏病,也被称为酮戊二醛缺陷,与遗传代谢障碍和白内障有关。与短身高、发育迟缓和先天性心脏病有关的重要基因是TKT(酮戊二醛)。关联组织包括心脏和肝脏,相关表型为全球发育迟缓和比例性矮小 SDDHD – Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects