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克利夫斯特拉综合症1,也被称为9q亚telomeric删除综合症,与克利夫斯特拉综合症1有关,由于点突变和克利夫斯特拉综合症2,并且有症状包括癫痫发作。与克利夫斯特拉综合症1有关的重要基因是EHMT1(异染染色质组蛋白赖氨酸甲基转移酶1),其相关通路/超级通路包括染色质组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括心脏和舌头,相关表型是智力障碍和肌张力低下。 KLEFS1 – Kleefstra Syndrome 1
先天性尿囊异常与尿囊囊肿和尿囊开放有关。 Congenital Urachal Anomaly
下颌下垂-指趾异常,也称为哈纳特综合症,与酪氨酸血症,类型II和酪氨酸血症有关,其症状包括腭肌无力。附属组织包括舌和骨,相关表型为小下颌和窄口 Hypoglossia-Hypodactylia
46,xx母源性雄激素引起的性发育障碍,也称为46,xx母源性雄激素引起的性发育不全。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Maternal-Derived Androgen
Hydrolethalus Syndrome 2,也被称为hls2,与acrocallosal syndrome和culler-jones syndrome有关。与Hydrolethalus Syndrome 2有关的重要基因是KIF7(Kinesin Family Member 7),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括大脑,相关表型包括脑积水和腭裂。 HLS2 – Hydrolethalus Syndrome 2