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早期先天性梅毒与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括智力障碍、发育不良和脑积水。与早期先天性梅毒有关的重要基因是TPR(核篮蛋白转位启动子区)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Early Congenital Syphilis
2号染色体短臂部分缺失,也称为2号染色体短臂部分单倍体。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 2
2q远端三体综合征,又称为2q端粒复制,与2q染色体重复和巨脑症有关。 Distal Trisomy 2q
TORCH综合症与风疹和腮腺炎有关。TORCH综合症相关的重要基因是OCLN(Occludin),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Torch Syndrome
X-连锁智力障碍,Seemanova型。关联组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为智力障碍和癫痫。 X-Linked Intellectual Disability, Seemanova Type