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小细胞型间变性大细胞淋巴瘤,又称间变性大细胞淋巴瘤的小细胞型,与间变性大细胞淋巴瘤和淋巴瘤有关。附属组织包括骨髓和骨。 Anaplastic Small Cell Lymphoma
5号和14号染色体的易位性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤,也称为5号和14号染色体的易位性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤;IL3-IGH,与IL3-IGH相关的B淋巴细胞白血病/淋巴瘤。与5号和14号染色体的易位性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤相关的基因是IGH(免疫球蛋白重链位点)。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with T(5;14)(q31.1;q32.3)
三叉神经痛,也称为tic douloureux,与舌咽神经痛和头痛有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与三叉神经痛有关的重要基因是SCN9A(钠电压门控通道α亚基9),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有昂丹司琼和氯胺酮。附属组织包括三叉神经节和大脑,相关表型为三叉神经痛和抑郁症。 Trigeminal Neuralgia
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3,也称为mlasa3,与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及扭转性肌张2有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3有关的重要基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6)。 MLASA3 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 3
免疫缺陷35,也称为酪氨酸激酶2缺乏症,与念珠菌病和湿疹有关,为过敏性。与免疫缺陷35相关的基因是TYK2(酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括皮肤和肺,相关表型为反复呼吸道感染和免疫缺陷。 IMD35 – Immunodeficiency 35