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疾病英文名:WAHA - Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoimmune…
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恶性高热3,也称为恶性高热易感性3,与恶性高热和恶性高热易感性有关。与恶性高热3有关的重要基因是MHS3(恶性高热易感性3)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为肌张力增高和肌病 MHS3 – Malignant Hyperthermia 3
Amme Complex,也被称为Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症,与X连锁Alport综合症和Alport综合症有关。与Amme Complex有关的重要基因是AMMEC(Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症)。附属组织包括肺和心脏,相关表型为鼻梁下陷和鼻孔反向。 ATS-MR – Amme Complex
局部性网状硬化症,又名网状硬化症、沃林格-科尔普型,与鲍恩病和皮肤霉菌病有关。相关组织包括T细胞和皮肤。 Localized Pagetoid Reticulosis
血色素沉着症2a型,也称为血色素沉着症2a型,与血色素沉着症2型和罕见的遗传性血色素沉着症有关,其症状包括嗜睡和虚弱。与血色素沉着症2a型有关的重要基因是HJV(血色素沉着素受体)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为肝肿大和肝硬化 HFE2A – Hemochromatosis, Type 2a
赫曼斯基-普德拉克综合症8,也称为hps8,与孤立的δ储存池疾病和赫曼斯基-普德拉克综合症1有关,其症状包括腹痛。与赫曼斯基-普德拉克综合症8有关的重要基因是BLOC1S3(生物发生溶酶体器官复合体1亚单位3)。在该疾病的背景下,已提到药物吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为视觉障碍和近视。 HPS8 – Hermansky-Pudlak Syndrome 8