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克利夫斯特拉综合症2,也称为klefs2,与克利夫斯特拉综合症和自闭症有关。与克利夫斯特拉综合症2有关的重要基因是KMT2C(赖氨酸甲基转移酶2C),其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型为智力障碍和癫痫。 KLEFS2 – Kleefstra Syndrome 2
持久性左侧上腔静脉通过冠状窦连接至左侧心房,也称为持久性左侧上腔静脉通过冠状窦连接至左侧心房。 Persistent Left Superior Vena Cava Connecting Through Coronary Sinus to Left-Sided Atrium
小头-耳聋综合征,也称为小头耳聋综合征。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和小头症 Microcephaly-Deafness Syndrome
Nuchal Bleb, Familial,又称胎儿囊性水瘤,与囊性淋巴管瘤和诺恩综合征有关。与Nuchal Bleb, Familial相关的基因是CFTR(CF跨膜传导调节器),其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和IL-1家族信号通路。附属组织包括子宫,相关表型包括胎儿水肿和胎儿囊性水瘤。 FCH – Nuchal Bleb, Familial
异位性,内脏,3,常染色体,也被称为异位性,内脏,常染色体,类型3。与异位性,内脏,3,常染色体有关的重要基因是HTX3(异位性,内脏,3)。附属组织包括脾脏和肝脏。 HTX3 – Heterotaxy, Visceral, 3, Autosomal