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Pyknoachondrogenesis,也被称为与骨硬化症相关的类似achondrogenesis的骨骼缺陷的关联,与achondrogenesis有关。附属组织包括骨,相关表型包括颅面骨过度增生和短胸。 Pyknoachondrogenesis
胫骨半肢症,又称先天性胫骨缺如,与胫骨、胫骨发育不良或缺如有关,伴有多趾和劳伦-桑德罗综合症。与胫骨半肢症有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为马蹄内翻足和缺如胫骨 THM – Tibial Hemimelia
先天性外耳道闭锁-耳蜗畸形,又称无耳症,与先天性外耳道闭锁、先天性外耳道闭锁伴中耳导管闭锁和传导性耳聋有关。在该疾病的背景下,提到了药物Pharmaceutical Solutions。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为先天性外耳道闭锁和全脑回畸形。 Microtia-Anotia
罕见病,伴有眼外翻的附属组织包括眼睛。 Rare Disorder with Ectropion
伴有软骨外表现的短肢型成骨不全症,附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly with Extraskeletal Manifestations