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带状异位症,又称为皮质下带状异位症,与先天性脑发育不全1和X连锁先天性脑发育不全1有关。与带状异位症相关的基因是EML1(EMAP类似1),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。相关组织包括皮质和大脑,相关表型包括巨脑和癫痫。 BH – Band Heterotopia
无颌-颅面综合征,也称为颅面综合征,与小眼畸形、综合征5和全脑泡症有关,症状包括呼吸困难。与无颌-颅面综合征相关的重要基因是PRRX1(成对相关同源框1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括胼胝体缺失和窄口。 AGOTC – Agnathia-Otocephaly Complex
严重的外侧胫骨弓状弯曲-矮小-轻微的翼状肩胛骨-轻微的面部畸形综合症,附属组织包括骨骼。 Severe Lateral Tibial Bowing-Short Stature-Mild Winged Scapula-Mild Facial Dysmorphism Syndrome
肱尺融合症,也称为肱尺融合症,与融合症和头颅增大、小耳畸形、面部裂隙综合症有关。与肱尺融合症相关的基因是ESCO2(建立姐妹染色单体同源性N-乙酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括胎儿雄激素合成的替代通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括肘关节强直和肘关节脱位。 Humeroradial Synostosis
神经发育障碍伴脑异常、生长不良和畸形面容,又称智力障碍-斜视综合征,与常染色体隐性智力发育障碍和斜视有关。与神经发育障碍伴脑异常、生长不良和畸形面容有关的重要基因是ADAT3(腺苷脱胺酶TRNA特异性3)。附属组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和发育不良。 NEDBGF – Neurodevelopmental Disorder with Brain Abnormalities, Poor Growth, and Dysmorphic Facies