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非综合征性女性泌尿生殖道畸形 Non-Syndromic Urogenital Tract Malformation of Female
Omodysplasia 2,也称为常染色体显性多态性,与多态性1和多态性2有关。与Omodysplasia 2有关的重要基因是FZD2(Frizzled Class Receptor 2),其相关通路/超级通路包括CTNNB1 S37突变体未被磷酸化和乳腺癌通路。附属组织包括骨和子宫,相关表型包括隐睾和肘关节脱位。 OMOD2 – Omodysplasia 2
Lissencephaly 7 with Cerebellar Hypoplasia,也被称为lis7,与hypomelanosis of ito和lissencephaly 3有关。与Lissencephaly 7 with Cerebellar Hypoplasia相关的基因是CDK5(细胞周期依赖性激酶5),其相关通路/超级通路包括神经科学和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。相关组织包括大脑皮层和骨骼肌,相关表型包括癫痫和大脑胼胝体缺失。 LIS7 – Lissencephaly 7 with Cerebellar Hypoplasia
多发性先天性异常-神经发育综合征,X连锁,也称为X连锁相关症候,与X连锁免疫失调、多内分泌病和肠道病以及无胼胝体和异常生殖器有关。与多发性先天性异常-神经发育综合征,X连锁有关的重要基因是OTUD5(OTU去泛素化酶5)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为巨脑和智力障碍。 MCAND – Multiple Congenital Anomalies-Neurodevelopmental Syndrome, X-Linked
牙本质生成不全-矮身材-听力损失-智力障碍综合症,也被称为牙本质生成不全-矮身材-耳聋-智力障碍综合症。相关表型包括异常面部形状和感觉神经性听力障碍。 Dentinogenesis Imperfecta-Short Stature-Hearing Loss-Intellectual Disability Syndrome