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疾病英文名:Lumbosacral Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:腰骶部开放性脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏…
疾病英文名:Open Iniencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:开放性脊柱裂 遗传模式:多因素遗传 发病时间:患者一般在婴儿阶段就…
疾病英文名:Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Mixed Aiha 疾病简介:混合型自身免疫性…
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疾病英文名:APS3 - Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Autoimmune Polyendo…
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硫酸酯酶缺陷性点状软骨发育不全 Chondrodysplasia Punctata with Steroid Sulfatase Deficiency
骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症 与骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症有关的重要基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型为巨脑和宽头。 Osteosclerosis-Developmental Delay-Craniosynostosis Syndrome
慢性血栓栓塞性肺动脉高压,也称为 cteph,与肺动脉高压和慢性血栓栓塞性肺动脉高压有关,但没有深静脉血栓形成。与慢性血栓栓塞性肺动脉高压有关的重要基因是 LINC01094(长内含非编码RNA 1094)。在该疾病的背景下,提到了药物 Treprostinil 和 Phylloquinone。附属组织包括心脏和内皮,相关表型为充血性心力衰竭和肺动脉高压。 CTEPH – Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension
遗传性运动和感觉神经病,IIc型,也被称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2c,与脊柱骨骺发育不良,Kozlowski型和肩胛腓骨脊髓肌萎缩症有关,其症状包括喘鸣和尿急。与遗传性运动和感觉神经病,IIc型有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病和肌萎缩侧索硬化症的细胞内运输蛋白质。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为矮小和脊柱侧弯。 HMSN2C – Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Type Iic
部分脂肪营养不良,家族性7型,也被称为部分脂肪营养不良、先天性白内障和神经退行性综合症,其症状包括克隆。与部分脂肪营养不良,家族性7型有关的重要基因是CAV1(Caveolin 1)。关联组织包括脊髓和皮肤,相关表型为发育不良和眼震。 FPLD7 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7