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首页 疾病大全 多因素遗传 ( Page 3 )

多因素遗传

反应性关节炎，也被称为后志性关节炎，与脊柱关节病和脊柱炎有关。与反应性关节炎相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合体，I类，B），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和多西环素。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为关节炎和关节僵硬。 PIRA – Reactive Arthritis

反应性关节炎，也被称为后志性关节炎，与脊柱关节病和脊柱炎有关。与反应性关节炎相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合体，I类，B），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和多西环素。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为关节炎和关节僵硬。 PIRA – Reactive Arthritis

疾病英文名：PIRA - Reactive Arthritis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Postdysenteric Arthropathy Art…

免疫系统疾病
2年前 884
先天性大动脉转位合并心脏畸形，也称为先天性未纠正的大血管转位合并心脏畸形。与先天性大动脉转位合并心脏畸形有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformation

先天性大动脉转位合并心脏畸形，也称为先天性未纠正的大血管转位合并心脏畸形。与先天性大动脉转位合并心脏畸形有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformation

疾病英文名：Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformati…

多因素遗传
2年前 576
腰骶部开放性脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立性无脑畸形有关。与腰骶部开放性脊柱裂有关的重要基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Lumbosacral Spina Bifida Aperta

腰骶部开放性脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立性无脑畸形有关。与腰骶部开放性脊柱裂有关的重要基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Lumbosacral Spina Bifida Aperta

疾病英文名：Lumbosacral Spina Bifida Aperta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：腰骶部开放性脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏…

多因素遗传
2年前 318
开放性脊柱裂 Open Iniencephaly

开放性脊柱裂 Open Iniencephaly

疾病英文名：Open Iniencephaly 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：开放性脊柱裂 遗传模式：多因素遗传 发病时间：患者一般在婴儿阶段就…

多因素遗传
2年前 886
混合型自身免疫性溶血性贫血，也称为混合型自身免疫性溶血性贫血，与贫血、自身免疫性溶血和缺铁性贫血有关。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为肌肉无力和疲劳 Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia

混合型自身免疫性溶血性贫血，也称为混合型自身免疫性溶血性贫血，与贫血、自身免疫性溶血和缺铁性贫血有关。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为肌肉无力和疲劳 Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia

疾病英文名：Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Mixed Aiha 疾病简介：混合型自身免疫性…

多因素遗传
2年前 349
鼻型外周自然杀伤细胞/ T细胞淋巴瘤，也称为鼻型T/自然杀伤细胞淋巴瘤，与致命中线肉芽肿和噬血细胞淋巴组织细胞增生症有关，其症状包括发热和倦怠。与鼻型外周自然杀伤细胞/ T细胞淋巴瘤有关的重要基因是KDM4C（Lysine Demethylase 4C），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和先天性淋巴细胞分化。在该疾病的背景下，已经提到了Mechlorethamine和Lenalidomide这两种药物。附属组织包括T细胞和淋巴结。 NKTCL – Nasal Type Extranodal Nk/t-Cell Lymphoma

鼻型外周自然杀伤细胞/ T细胞淋巴瘤，也称为鼻型T/自然杀伤细胞淋巴瘤，与致命中线肉芽肿和噬血细胞淋巴组织细胞增生症有关，其症状包括发热和倦怠。与鼻型外周自然杀伤细胞/ T细胞淋巴瘤有关的重要基因是KDM4C（Lysine Demethylase 4C），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和先天性淋巴细胞分化。在该疾病的背景下，已经提到了Mechlorethamine和Lenalidomide这两种药物。附属组织包括T细胞和淋巴结。 NKTCL – Nasal Type Extranodal Nk/t-Cell Lymphoma

疾病英文名：NKTCL - Nasal Type Extranodal Nk/t-Cell Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Nasal T/…

多因素遗传
2年前 469
HELLP 综合征，也称为溶血、肝酶升高和血小板减少症，与子痫和先兆子痫有关。与HELLP综合征相关的基因是HELLPAR（HELLP相关长非编码RNA），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）缺陷。在该疾病的背景下，提到的药物有布洛芬和对乙酰氨基酚。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肝酶升高和血小板减少症。 Hellp Syndrome

HELLP 综合征，也称为溶血、肝酶升高和血小板减少症，与子痫和先兆子痫有关。与HELLP综合征相关的基因是HELLPAR（HELLP相关长非编码RNA），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）缺陷。在该疾病的背景下，提到的药物有布洛芬和对乙酰氨基酚。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肝酶升高和血小板减少症。 Hellp Syndrome

疾病英文名：Hellp Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hellp - [syndrome of Haemolysis, Elevated …

多因素遗传
2年前 535
胶质母细胞瘤，也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和胶质瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与胶质母细胞瘤有关的重要基因是MIR21（微小核糖核酸21），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑和T细胞，相关表型为多形性胶质母细胞瘤和异常细胞形态 GBM – Glioblastoma

胶质母细胞瘤，也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和胶质瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与胶质母细胞瘤有关的重要基因是MIR21（微小核糖核酸21），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑和T细胞，相关表型为多形性胶质母细胞瘤和异常细胞形态 GBM – Glioblastoma

疾病英文名：GBM - Glioblastoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Glioblastoma Multiforme Gbm Grade Iv A…

多因素遗传
2年前 600
川崎病，又名黏膜皮肤淋巴结综合征，与血管炎和出疹有关，症状包括发热、眼结膜充血和唇红。与川崎病相关的重要基因是THRIL（TNF And HNRNPL Related Immunoregulatory Long Non-Coding RNA），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有免疫球蛋白G和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括淋巴结和心脏，相关表型包括蛋白尿和唇炎。 KWD – Kawasaki Disease

川崎病，又名黏膜皮肤淋巴结综合征，与血管炎和出疹有关，症状包括发热、眼结膜充血和唇红。与川崎病相关的重要基因是THRIL（TNF And HNRNPL Related Immunoregulatory Long Non-Coding RNA），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有免疫球蛋白G和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括淋巴结和心脏，相关表型包括蛋白尿和唇炎。 KWD – Kawasaki Disease

疾病英文名：KWD - Kawasaki Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mucocutaneous Lymph Node Syndrome …

多因素遗传
2年前 639
自身免疫性多内分泌病3型，也称为自身免疫性多内分泌症3型，与自身免疫性多内分泌症3型和甲状腺功能减退症有关。附属组织包括甲状腺和脾脏，相关表型为1型糖尿病和桥本甲状腺炎。 APS3 – Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3

自身免疫性多内分泌病3型，也称为自身免疫性多内分泌症3型，与自身免疫性多内分泌症3型和甲状腺功能减退症有关。附属组织包括甲状腺和脾脏，相关表型为1型糖尿病和桥本甲状腺炎。 APS3 – Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3

疾病英文名：APS3 - Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Autoimmune Polyendo…

内分泌类疾病
2年前 770
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