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疾病英文名:APS3 - Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Autoimmune Polyendo…
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儿童交替性偏瘫2,也称为ahc2,与肌张力障碍12和儿童交替性偏瘫有关,其症状包括共济失调和癫痫发作。与儿童交替性偏瘫2有关的重要基因是ATP1A3(钠/钾转运ATP酶α3亚基)。附属组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和眼震。 AHC2 – Alternating Hemiplegia of Childhood 2
与HIV感染相关的肺动脉高压,也称为与HIV感染相关的肺动脉高压,与原发性肺动脉高压1和肺动脉高压有关。附属组织包括心脏。 Pulmonary Arterial Hypertension Associated with Hiv Infection
线粒体DNA耗竭综合症12b与线粒体DNA耗竭综合症12b、常染色体隐性遗传和家族性孤立性限制性心肌病有关。与线粒体DNA耗竭综合症12b有关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b
唇裂合并或不合并腭裂,也称为唇裂合并/不合并腭裂,与口腔颌裂1和膝关节翼状胬综合征有关。与唇裂合并或不合并腭裂有关的重要基因是CTNND1(钙粘蛋白δ1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和翻译后调节粘附连接的稳定性和解体。附属组织包括全血和心脏,相关表型是非中线唇裂和听力障碍。 Cleft Lip with or Without Cleft Palate
转钴胺素II缺乏症,也称为TCN2缺乏症,与全血细胞减少症和舌炎有关,症状包括呕吐、嗜睡和腹泻。与转钴胺素II缺乏症有关的重要基因是TCN2(转钴胺素2),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括染色体稳定性异常和甲基丙二酸尿症。 TCN2 DEFICIENCY – Transcobalamin Ii Deficiency