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疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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1q三体,也称为1q重复,与1q重复和骨髓增生异常综合征有关。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型为鼻梁凹陷和低耳。 Trisomy 1q
腓骨双肢症-双足镜像症,也被称为腿复制-镜像脚症。附属组织包括骨骼,相关表型包括缺失胫骨和面部异常 Fibular Dimelia-Diplopodia Syndrome
进行性非感染性前椎融合,也称为哥本综合症,与腺样肥大和脑血管疾病有关。这种疾病的药物包括钙化二醇和胆骨化醇。相关的组织包括骨和心脏,相关的表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 Progressive Non-Infectious Anterior Vertebral Fusion
20号染色体部分缺失,也称为20号染色体部分单倍体。 Partial Deletion of Chromosome 20
孤立小眼症与小眼症、孤立6和孤立小眼症3有关。与孤立小眼症有关的重要基因是MCOP1(小眼症,常染色体隐性),其相关通路/超通路包括卡曼综合征。附属组织包括眼睛,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和视力/眼睛。 Isolated Microphthalmia