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疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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由于红细胞核苷酸代谢障碍引起的溶血性贫血,也称为红细胞酶病引起的溶血性贫血,与尿苷5′-磷酸酶缺乏症、腺苷酸激酶缺乏症和溶血性贫血有关。 Hemolytic Anemia Due to an Erythrocyte Nucleotide Metabolism Disorder
Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted, 又称为wrwffr。与Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted相关的基因是ZC4H2(含Zinc Finger C4H2-Type)。相关组织包括脑和眼,相关表型包括痉挛和高反射。 WRWFFR – Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted
多指症,后轴型,A7型,也被称为papa7。与多指症,后轴型,A7型相关的基因是IQCE(IQmotif containing E)。相关表型是后轴型多指症。 PAPA7 – Polydactyly, Postaxial, Type A7
11p15微缺失导致的贝克韦尔-维德曼综合症。与11p15微缺失导致的贝克韦尔-维德曼综合症有关的一个重要基因是H19(H19印记母体表达转录本)。 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion
Fenton-Wilkinson-Toselano 综合征,也被称为 Ataxia-Photosensitivity-Short Stature Syndrome,与 Fenton-Wilkinson-Toselano 综合征有关。关联组织包括皮肤和心脏,相关表型为共济失调和高腭。 Ataxia-Photosensitivity-Short Stature Syndrome