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疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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丹顿·托温森·西格尔综合症,也称为家族性肾病、脑积水、薄皮、蓝巩膜综合症,与脑积水有关。附属组织包括皮肤和眼睛。 Daentl Towsend Siegel Syndrome
7p端单体型,也被称为7p端端粒缺失。相关组织包括心脏。 Distal Monosomy 7p
裂唇症,也被称为中线发育场缺陷,与膈疝、先天性及神经管缺陷有关。附属组织包括心脏和胎儿肝脏,相关表型包括腭裂和早产 Schisis Association
先天性X连锁脑积水,也称为hsas,与先天性Sylvian aqueduct和Masa综合征引起的脑积水有关,症状包括肌肉痉挛。与先天性X连锁脑积水相关的基因是L1CAM(L1细胞粘附分子)。相关组织包括大脑和内皮,相关表型为痉挛和脑积水。 HYCX – Hydrocephalus, Congenital, X-Linked
Joubert 综合征 10,也称为 jbts10,与 orofaciodigital 综合征 I 和黄斑区的孔有关。与 Joubert 综合征 10 有关的重要基因是 OFD1(OFD1 中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括小脑和大脑,相关表型包括巨脑和智力障碍。 JBTS10 – Joubert Syndrome 10