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疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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小头畸形10型,原发性,常染色体隐性,也称为由于znf335缺乏导致的原发性小头畸形,与小头畸形和原发性常染色体隐性小头畸形有关,症状包括肌肉痉挛。与小头畸形10型,原发性,常染色体隐性相关的基因是ZNF335(锌指蛋白335),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括大脑皮质和大脑,相关表型为小头畸形和脑室扩大。 MCPH10 – Microcephaly 10, Primary, Autosomal Recessive
范德沃德综合症2,也被称为vws2,与腘窝蹼综合症和范德沃德综合症有关。与范德沃德综合症2有关的一个重要基因是GRHL3(粒状头转录因子3)。相关表型包括牙齿错位和腭裂。 VWS2 – Van Der Woude Syndrome 2
下颌骨面颅发育不全与发育不全和颅面骨缝早闭有关。相关组织包括舌和心脏,相关表型为反复呼吸道感染和短鼻 Hypomandibular Faciocranial Dysostosis
悬雍垂,双叶,也称为双叶悬雍垂,与唇裂、孤立唇裂和粘膜下唇裂有关。与悬雍垂,双叶相关的基因是NSD1(核受体结合SET域蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为双叶悬雍垂和鼻部,发音障碍。 Uvula, Bifid
无指症伴半椎,也称为约翰逊·蒙森综合症。相关组织包括骨骼,相关表型为半椎和分裂足 Aphalangy with Hemivertebrae