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疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
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先天性成骨不全症2型,伴有或不伴有激素抵抗,也被称为先天性成骨不全症2型,伴有或不伴有激素抵抗。与先天性成骨不全症2型,伴有或不伴有激素抵抗有关的重要基因是PDE4D(磷酸二酯酶4D)。相关组织包括骨和脑,相关表型为智力障碍和糖尿病。 ACRDYS2 – Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance
9号环状染色体,又称9号环状染色体综合症,与环状染色体和9p染色体缺失综合症有关。相关组织包括心脏和睾丸。 R9 – Ring Chromosome 9
罕见的动眼神经障碍,相关组织包括眼睛。 Rare Trochlear Nerve Disorder
炎症性肠病26,也称为ibd26,与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26(炎症性肠病-26)。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26
骨发育不全,也称为骨发育不全型1,与骨发育不全型2和骨发育不全型1有关。与骨发育不全相关的基因是GPC6(糖蛋白6),其相关通路/超通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨,相关表型为合成致死与甲磺酸伊马替尼和肾/尿系统 Omodysplasia