热门标签:
疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
免费咨询基因检测相关问题
短肢胸椎发育不良6型,伴有或不伴有多指症,也被称为Majewski综合症,与第四类口腔面部手指综合症和短肢多指综合症有关。与短肢胸椎发育不良6型相关的基因是NEK1(NIMA相关激酶1),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和胰腺,相关表型包括扁头和肝纤维化。 SRTD6 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or Without Polydactyly
异戊酸尿症,也称为异戊酸激酶缺乏症,与高IgD综合征和天花有关,症状包括呕吐、腹痛和关节痛。与异戊酸尿症有关的重要基因是MVK(异戊酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已提到秋水仙碱和抗体。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫。 MEVA – Mevalonic Aciduria
眉毛,可拉伸皮肤和联趾的重复,也被称为可拉伸皮肤和联趾的重复眉毛。附属组织包括皮肤和骨骼。 Eyebrows, Duplication of, with Stretchable Skin and Syndactyly
Orofaciodigital Syndrome Ix,也被称为伴有视网膜异常的口面指综合征,与口面指综合征和孤立性唇裂有关。与Orofaciodigital Syndrome Ix有关的重要基因是SCLT1(钠通道和网格蛋白连接蛋白1),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌和骨,相关表型包括高腭和全球发育延迟。 OFD9 – Orofaciodigital Syndrome Ix
肢端肥大症样改变、垂直皮肤皱襞和角膜白内障,也称为肥大性骨关节病,是一种与原发性、常染色体隐性遗传的肥大性骨关节病有关的疾病。与肢端肥大症样改变、垂直皮肤皱襞和角膜白内障有关的重要基因是HPGD(15-羟基前列腺素脱氢酶)。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和非处方止痛药。相关组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括多汗症和异常皮质骨形态。 PDP – Acromegaloid Changes, Cutis Verticis Gyrata, and Corneal Leukoma