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疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
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视网膜色素病变44,也称为rp44,与小眼畸形、综合症9和新生儿戒断综合症有关。与视网膜色素病变44有关的重要基因是RGR(视网膜G蛋白偶受体),其相关通路/超级通路包括视黄醇代谢(TR)和美沙酮通路,药代动力学。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜病变和视野边缘收缩。 RP44 – Retinitis Pigmentosa 44
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性5型,也称为PEO5。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性5型有关的重要基因是TOP3A(DNA拓扑异构酶IIIα)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为上睑下垂和复视。 PEOB5 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 5
婴儿期唾液酸储存病,也被称为N-乙酰神经氨酸储存病,与唾液尿症和自由唾液酸储存障碍有关,症状包括共济失调、舞蹈病和癫痫发作。与婴儿期唾液酸储存病有关的重要基因是SLC17A5(溶质载体家族17成员5)。在该疾病的背景下,已提到药物阿扎替尼。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为癫痫发作和发育不良 ISSD – Infantile Sialic Acid Storage Disease
遗传性痉挛性截瘫27型,常染色体隐性,也称为spg27,与遗传性痉挛性截瘫20型,常染色体隐性和亨切-舒尔林紫癜有关。与遗传性痉挛性截瘫27型,常染色体隐性相关的关键基因是SPG27(遗传性痉挛性截瘫27型(常染色体隐性)),其相关通路/超级通路包括DNA损伤。相关表型为痉挛性截瘫和巴宾斯基征。 SPG27 – Spastic Paraplegia 27, Autosomal Recessive
复合氧化磷酸化缺陷20,也称为coxpd20,与复合氧化磷酸化缺陷2和伴有小头畸形、癫痫和皮质萎缩的神经发育障碍有关。与复合氧化磷酸化缺陷20有关的重要基因是VARS2(线粒体缬氨酰tRNA合成酶2),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括全球发育延迟和上睑下垂。 COXPD20 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 20