热门标签:
疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
免费咨询基因检测相关问题
斯蒂克勒综合症,第六型,也被称为stl6。与斯蒂克勒综合症,第六型有关的一个重要基因是COL9A3(胶原蛋白第九型α3链)。关联的组织包括舌头和骨骼,相关的表型是智力障碍和上睑下垂 STL6 – Stickler Syndrome, Type Vi
颅缝早闭3,也被称为crs3。与颅缝早闭3相关的基因是TCF12(转录因子12)。相关组织包括大脑和中性粒细胞,相关表型包括上睑下垂和牙列不齐。 CRS3 – Craniosynostosis 3
X-连锁慢性肉芽肿病,也称为X连锁慢性肉芽肿病,与常染色体隐性遗传的慢性肉芽肿病4和常染色体隐性遗传的慢性肉芽肿病3有关。与X连锁慢性肉芽肿病相关的基因是CYBB(细胞色素B-245β链),其相关通路/超级通路包括信号转导和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已提到的药物有布洛芬和普雷克斯法。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为肝肿大和发热。 CGDX – Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked
脑眼面骨肌病,也称为脑眼面骨肌病,与脑眼面骨肌病3和脑眼面骨肌病2有关。与脑眼面骨肌病相关的基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和检查点调节中的Chks。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为与MLN4924(一种NAE抑制剂)合成致死和生长/大小/身体区域 Cerebrooculofacioskeletal Syndrome
表皮松解性棘皮症4,局部或广泛中间型,常染色体隐性遗传,也称为ebs4。与表皮松解性棘皮症4,局部或广泛中间型,常染色体隐性遗传相关的基因是EXPH5(Exophilin 5)。相关组织包括皮肤,相关表型包括角化过度和脆弱皮肤。 EBS4 – Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive