热门标签:
疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:1p36 Deletion Syndrome …
疾病英文名:Limited Scleroderma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Limited Cutaneous Systemic Sclerosis…
疾病英文名:Rare Cutaneous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的皮肤型红斑狼疮与皮肤型红…
疾病英文名:Cervicothoracic Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:Cervicothoraci…
疾病英文名:ATLL - Adult T-Cell Leukemia/lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Adult T-Cell Leukem…
疾病英文名:Progressive Non-Fluent Aphasia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Nonfluent Aphasia No…
疾病英文名:Emanuel Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Supernumerary Der(22)t(11;22) Syndrome Supernum…
疾病英文名:Meningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Isolated Spina Bifida Congenital Meningocele …
疾病英文名:Epilepsy with Myoclonic Absences 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:癫痫伴肌阵挛发作与癫痫和儿童失神发作有关。与癫痫…
疾病英文名:JAE - Juvenile Absence Epilepsy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Epilepsy Juvenile Absence Jae C…
免费咨询基因检测相关问题
智力发育障碍,X连锁53,也被称为精神发育迟滞,X连锁53,与非综合征性X连锁智力障碍53有关。与智力发育障碍,X连锁53有关的重要基因是MRX53(精神发育迟滞,X连锁53)。相关表型是智力障碍。 XLID53 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 53
罕见的遗传性卵巢功能异常导致的女性不孕 Rare Female Infertility Due to an Anomaly of Ovarian Function of Genetic Origin
低尿酸血症肾病2型,也称为rhuc2,与肾结石、草酸钙和电荷综合症有关。与低尿酸血症肾病2型相关的基因是SLC2A9(溶质载体家族2成员9)。附属组织包括肾脏,相关表型为肾结石和低尿酸血症。 RHUC2 – Hypouricemia, Renal, 2
儿童胰腺炎与成人胰腺炎和遗传性胰腺炎有关。附属组织包括胰腺。 Pancreatitis, Pediatric
哈钦森-吉尔福德早老症,也称为早老症,与限制性皮肤发育不良和衰老有关。与哈钦森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括小颌和窄口 HGPS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome