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疾病英文名:JAE - Juvenile Absence Epilepsy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Epilepsy Juvenile Absence Jae C…
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多指畸形 中间射线重复 Polydactyly Syndrome Middle Ray Duplication
肥胖、过度饮食和发育延迟,也称为obhd,与早期肥胖、过度饮食和严重发育延迟综合症有关。与肥胖、过度饮食和发育延迟有关的重要基因是NTRK2(神经生长因子受体酪氨酸激酶2)。附属组织包括子宫和眼睛,相关表型为癫痫和肌张力减低 OBHD – Obesity, Hyperphagia, and Developmental Delay
多发性唇裂与远端型3型关节挛、孤立性唇裂有关。 Dominant Cleft Palate
嗜铬细胞瘤-副神经节瘤与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关。碘和阿西替尼已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括垂体和甲状腺。 Pheochromocytoma-Paraganglioma
范德华综合症1,也被称为唇裂和/或腭裂伴下唇粘液囊肿,与范德华综合症和唇裂有关。与范德华综合症1有关的一个重要基因是IRF6(干扰素调节因子6)。附属组织包括大脑,相关表型包括唇裂和先天性乳牙缺失。 VWS1 – Van Der Woude Syndrome 1