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疾病英文名:JAE - Juvenile Absence Epilepsy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Epilepsy Juvenile Absence Jae C…
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MPPH2(Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2)也被称为AKT3(AKT Serine/Threonine Kinase 3)相关的重要基因。与MPPH2相关的组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括癫痫和巨脑症。 MPPH2 – Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2
Microtia with Nasolacrimal Duct Imperforation and Eye Coloboma, also known as balikova-vermeesch syndrome, is a genetic disorder. The MNDEC gene is associated with this condition. Affected tissues include the eye, and related phenotypes include microtia and lacrimal duct atresia. Microtia with Nasolacrimal Duct Imperforation and Eye Coloboma
Ataxia with Dementia 与晚发性 Ataxia with Dementia 和早发性 Ataxia with Dementia 有关。 Ataxia with Dementia
常染色体显性前轴性多趾症-背部多毛症综合征 与常染色体显性前轴性多趾症-背部多毛症综合征有关的重要基因是SHH( Sonic Hedgehog 信号分子)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Autosomal Dominant Preaxial Polydactyly-Upperback Hypertrichosis Syndrome
1型家族性周期性疼痛综合征,也被称为主要涉及上半身的家族性周期性疼痛综合征,与3型家族性周期性疼痛综合征和病毒性喉炎有关。与1型家族性周期性疼痛综合征相关的基因是TRPA1(瞬时受体电位阳离子通道家族A成员1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。相关表型为疼痛和神经系统。 FEPS1 – Episodic Pain Syndrome, Familial, 1