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微脑症-微肢症,也被称为巴塞尔-瓦纳盖特-西罗塔综合症。相关组织包括大脑,相关表型包括癫痫和发育不良 Microlissencephaly-Micromelia Syndrome
罕见遗传髓性疾病 Rare Genetic Medullar Disease
自身免疫性脑炎伴嗜眠症和阻塞性睡眠呼吸暂停,又称抗iglon5综合征,与睡眠障碍和运动病有关。附属组织包括大脑。 Autoimmune Encephalopathy with Parasomnia and Obstructive Sleep Apnea
肌肉肥大-肝大-多羊水综合征相关表型为先天性肌营养不良和视网膜发育不良 Muscular Hypertrophy-Hepatomegaly-Polyhydramnios Syndrome