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选择性宫内生长受限,也称为 sfgr,与斑疹伤寒立克次体病和双胎输血综合征有关。附属组织包括胎盘和大脑。 SFGR – Selective Intrauterine Growth Restriction
32号原发性纤毛运动障碍,也被称为32号原发性纤毛运动障碍。与32号原发性纤毛运动障碍相关的基因是RSPH3(放射状星射头3)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD32 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 32
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性6型,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病6型,与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性12型和鱼鳞病,先天性,常染色体隐性14型有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性6型有关的重要基因是NIPAL4(NIPA样域包含4)。附属组织包括皮肤,相关表型为低汗症和外翻。 ARCI6 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 6
A7型短指症,也称为smorgasbord型短指症。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括凉鞋间隙和拇指外翻。 Brachydactyly Type A7
沃辛克尔综合症,变异型,也被称为伴有鱼鳞病的沃辛克尔综合症,与红斑角化病“en cocardes”和红斑角化病有关。沃辛克尔综合症,变异型的一个重要相关基因是LORICRIN(角化包膜前体蛋白)。相关组织包括皮肤和内皮,相关表型为泛发性鱼鳞病和指(趾)环状狭窄。 VSI – Vohwinkel Syndrome, Variant Form