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低钾血症-胱氨酸尿症1型综合征与低钾血症-胱氨酸尿症有关。附属组织包括肾脏。 Hypotonia-Cystinuria Type 1 Syndrome
双角子宫,又名双角子宫,与胎头过大综合症1和脐膨裂-腭裂综合症有关,致命。与双角子宫有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括子宫和宫颈。 Bicornuate Uterus
Neu-Laxova Syndrome 1,也被称为Neu-Laxova综合症,与Neu-Laxova Syndrome 2和外翻有关。与Neu-Laxova Syndrome 1相关的基因是PHGDH(磷酸甘油醛脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括皮肤和胎盘,相关表型包括厚朱唇边缘和小头畸形。 NLS1 – Neu-Laxova Syndrome 1
Kat6b-相关多发性先天性异常综合征,也称为kat6b相关疾病,与基因topatellar综合征和kat6b疾病有关。与Kat6b-相关多发性先天性异常综合征有关的重要基因是KAT6B(Lysine Acetyltransferase 6B)。附属组织包括骨,相关表型是脂肪组织。 Kat6b-Related Multiple Congenital Anomalies Syndrome
卵巢发育不全1,也称为xx性腺发育不全,与46,xx性反转1和46,xx性腺发育不全眼睑皮样囊肿有关,症状包括盆腔疼痛。与卵巢发育不全1有关的重要基因是FSHR(促性腺激素受体)。在该疾病的背景下,已经提到了Mitogens和Estradiol药物。附属组织包括卵巢和垂体,相关表型是循环性腺激素水平增加和骨质疏松症。 ODG1 – Ovarian Dysgenesis 1