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食管重复囊肿与胃食管反流和外胚层发育不良-并指综合症2有关。附属组织包括平滑肌和胎儿肺。 Esophageal Duplication Cyst
Ciliary Dyskinesia, Primary, 5,也被称为原发性纤毛运动障碍5,与乳腺粘膜表皮样癌和沃尔夫管腺癌有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 5相关的基因是HYDIN(HYDIN轴突中央对蛋白),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括肺和睾丸,相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD5 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 5
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性4a,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病4a,与鱼鳞病和常染色体隐性先天性鱼鳞病有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性4a有关的重要基因是ABCA12(ATP结合盒家族A成员12),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和角化。相关组织包括表皮和皮肤,相关表型包括掌跖角化病和外翻。 ARCI4A – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 4a
席尔巴赫-罗特综合症,也被称为眼眶下垂症、粘膜下腭裂和尿道下裂,与布鲁克-斯皮格勒综合症和圆柱瘤病有关,是家族性的。与席尔巴赫-罗特综合症有关的一个重要基因是PTCH1(Patched 1)。关联的组织包括心脏和大脑,相关表型是身材矮小和智力障碍,轻微的。 SBRS – Schilbach-Rott Syndrome
焦布特综合症2,也被称为脑-眼-肾综合症2,与梅克尔综合症2和阿利马综合症有关,其症状包括共济失调。与焦布特综合症2有关的重要基因是TMEM216(跨膜蛋白216),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫。 JBTS2 – Joubert Syndrome 2