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首页 疾病大全 多因素遗传 ( Page 10 )

多因素遗传

慢性原发性肾上腺功能不全，又称慢性肾上腺皮功能不全，与遗传性慢性原发性肾上腺功能不全和获得性慢性原发性肾上腺功能不全有关。与慢性原发性肾上腺功能不全有关的重要基因是ABCD1（ATP结合盒家族D成员1）。附属组织包括肾上腺皮和皮质。 CPAI – Chronic Primary Adrenal Insufficiency

慢性原发性肾上腺功能不全，又称慢性肾上腺皮功能不全，与遗传性慢性原发性肾上腺功能不全和获得性慢性原发性肾上腺功能不全有关。与慢性原发性肾上腺功能不全有关的重要基因是ABCD1（ATP结合盒家族D成员1）。附属组织包括肾上腺皮和皮质。 CPAI – Chronic Primary Adrenal Insufficiency

疾病英文名：CPAI - Chronic Primary Adrenal Insufficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Chronic Adrenocort…

内分泌类疾病
2年前 795
塞扎里氏病，也称为塞扎里综合症，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，其症状包括瘙痒。与塞扎里氏病相关的重要基因是BCL10（BCL10免疫信号适配器），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Denileukin diftitox和Aprepitant。相关组织包括T细胞和皮肤，相关表型包括皮肤干燥和皮肤肿瘤。 Sezary’s Disease

塞扎里氏病，也称为塞扎里综合症，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，其症状包括瘙痒。与塞扎里氏病相关的重要基因是BCL10（BCL10免疫信号适配器），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Denileukin diftitox和Aprepitant。相关组织包括T细胞和皮肤，相关表型包括皮肤干燥和皮肤肿瘤。 Sezary’s Disease

疾病英文名：Sezary's Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Sezary Syndrome Sézary Syndrome Sezary's…

多因素遗传
2年前 620
胸腰骶裂开症与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑症有关。与胸腰骶裂开症有关的重要基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），与其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型为shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Thoracolumbosacral Spina Bifida Aperta

胸腰骶裂开症与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑症有关。与胸腰骶裂开症有关的重要基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），与其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型为shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Thoracolumbosacral Spina Bifida Aperta

疾病英文名：Thoracolumbosacral Spina Bifida Aperta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：胸腰骶裂开症与神经管缺陷…

多因素遗传
2年前 358
孤立性无脑/大头畸形 关联组织包括皮肤和大脑，相关表型为原发性肾上腺功能不全和无脑 Isolated Anencephaly/exencephaly

孤立性无脑/大头畸形 关联组织包括皮肤和大脑，相关表型为原发性肾上腺功能不全和无脑 Isolated Anencephaly/exencephaly

疾病英文名：Isolated Anencephaly/exencephaly 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：孤立性无脑/大头畸形 关联组织包括皮…

多因素遗传
2年前 896
脑裂畸形与唇裂和肛门闭锁有关。与脑裂畸形相关的基因是PTCH1（Patched 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。相关组织包括大脑和嗅球，相关表型包括后颅窝发育不良和智力障碍。 Lobar Holoprosencephaly

脑裂畸形与唇裂和肛门闭锁有关。与脑裂畸形相关的基因是PTCH1（Patched 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。相关组织包括大脑和嗅球，相关表型包括后颅窝发育不良和智力障碍。 Lobar Holoprosencephaly

疾病英文名：Lobar Holoprosencephaly 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：脑裂畸形与唇裂和肛门闭锁有关。与脑裂畸形相关的基因是P…

内分泌类疾病
2年前 843
格林-巴利综合症，也称为吉兰-巴雷综合症，与自身免疫性淋巴增殖症和神经病有关，症状包括震颤、背痛和眼肌麻痹。与格林-巴利综合症有关的重要基因是PMP22（周围髓蛋白22），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和脊髓损伤。在该疾病的背景下，已提到的药物有Eculizumab和免疫抑制剂。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为急性脱髓性多神经病和低反射。 GBS – Guillain-Barre Syndrome

格林-巴利综合症，也称为吉兰-巴雷综合症，与自身免疫性淋巴增殖症和神经病有关，症状包括震颤、背痛和眼肌麻痹。与格林-巴利综合症有关的重要基因是PMP22（周围髓蛋白22），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和脊髓损伤。在该疾病的背景下，已提到的药物有Eculizumab和免疫抑制剂。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为急性脱髓性多神经病和低反射。 GBS – Guillain-Barre Syndrome

疾病英文名：GBS - Guillain-Barre Syndrome 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 神经精神疾病 其他别名：Guillain-Barré Syndrome Ac…

免疫系统疾病
2年前 747
颈段脊柱裂开，也称为颈段脊柱裂开，与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与颈段脊柱裂开有关的重要基因是FUZ（模糊平面细胞极性蛋白），其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Cervical Spina Bifida Aperta

颈段脊柱裂开，也称为颈段脊柱裂开，与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与颈段脊柱裂开有关的重要基因是FUZ（模糊平面细胞极性蛋白），其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Cervical Spina Bifida Aperta

疾病英文名：Cervical Spina Bifida Aperta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Spina Bifida Aperta of Cervi…

多因素遗传
2年前 640
微小形式的全脑发育不全，也称为全脑发育不全，轻微形式，与全脑发育不全9和唇裂有关。与微小形式全脑发育不全相关的基因是DISP1（Dispatched RND Transporter Family Member 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括大脑和心脏，相关表型包括鼻孔闭锁和鼻中隔狭窄。 HPE-L – Microform Holoprosencephaly

微小形式的全脑发育不全，也称为全脑发育不全，轻微形式，与全脑发育不全9和唇裂有关。与微小形式全脑发育不全相关的基因是DISP1（Dispatched RND Transporter Family Member 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括大脑和心脏，相关表型包括鼻孔闭锁和鼻中隔狭窄。 HPE-L – Microform Holoprosencephaly

疾病英文名：HPE-L - Microform Holoprosencephaly 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Holoprosencephaly, Mi…

多因素遗传
2年前 324
Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis，也被称为儿童少关节慢性关节炎，与幼年特发性关节炎和关节炎有关。与Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis相关的基因是ANKRD55（Ankyrin Repeat Domain 55），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物Etanercept和Abatacept。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型是抗核抗体阳性和少关节炎。 Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis

Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis，也被称为儿童少关节慢性关节炎，与幼年特发性关节炎和关节炎有关。与Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis相关的基因是ANKRD55（Ankyrin Repeat Domain 55），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物Etanercept和Abatacept。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型是抗核抗体阳性和少关节炎。 Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis

疾病英文名：Oligoarticular Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Juvenile Pauc…

多因素遗传
2年前 724
Sapho综合症，也被称为获得性骨肥厚综合症，与脊柱炎和滑膜炎有关。与Sapho综合症相关的一个重要基因是PSTPIP2（脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了帕米膦酸盐和二磷酸盐药物。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括关节痛和胸痛。 Sapho Syndrome

Sapho综合症，也被称为获得性骨肥厚综合症，与脊柱炎和滑膜炎有关。与Sapho综合症相关的一个重要基因是PSTPIP2（脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了帕米膦酸盐和二磷酸盐药物。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括关节痛和胸痛。 Sapho Syndrome

疾病英文名：Sapho Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Acquired Hyperostosis Syndrome Synovitis,…

免疫系统疾病
2年前 556
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