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多因子

神经性贪食症，也被称为贪食症，与腹部肥胖-代谢综合征1和多物质滥用有关，其症状包括盐分渴望、食欲减退和症状。与贪食症有关的重要基因是BULN（贪食症易感性），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下，提到了药物Memantine和Sibutramine。附属组织包括前额叶皮质和大脑，相关表型为贪食症和神经系统。 BULN – Bulimia Nervosa

神经性贪食症，也被称为贪食症，与腹部肥胖-代谢综合征1和多物质滥用有关，其症状包括盐分渴望、食欲减退和症状。与贪食症有关的重要基因是BULN（贪食症易感性），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下，提到了药物Memantine和Sibutramine。附属组织包括前额叶皮质和大脑，相关表型为贪食症和神经系统。 BULN – Bulimia Nervosa

疾病英文名：BULN - Bulimia Nervosa 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Bulimia Bulimia Nervosa, Susceptibility…

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2年前 731
近视10，也称为myp10，与近视和常染色体显性遗传的近视15有关。与近视10有关的重要基因是MYP10（近视10）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP10 – Myopia 10

近视10，也称为myp10，与近视和常染色体显性遗传的近视15有关。与近视10有关的重要基因是MYP10（近视10）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP10 – Myopia 10

疾病英文名：MYP10 - Myopia 10 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp10 疾病简介：近视10，也称为myp10，与近视和常染色体显性遗传的近视…

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2年前 1,039
Chiari Malformation Type II，也被称为Arnold-Chiari畸形，与Chiari Malformation Type I和Chiari Malformation Type 4有关，症状包括共济失调、反弓症和吸气性喘鸣。与Chiari Malformation Type II有关的重要基因是FUZ（Fuzzy Planar Cell Polarity Protein）。在该疾病的背景下，已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括胼胝体缺失和脑积水。 CM2 – Chiari Malformation Type Ii

Chiari Malformation Type II，也被称为Arnold-Chiari畸形，与Chiari Malformation Type I和Chiari Malformation Type 4有关，症状包括共济失调、反弓症和吸气性喘鸣。与Chiari Malformation Type II有关的重要基因是FUZ（Fuzzy Planar Cell Polarity Protein）。在该疾病的背景下，已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型包括胼胝体缺失和脑积水。 CM2 – Chiari Malformation Type Ii

疾病英文名：CM2 - Chiari Malformation Type Ii 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Arnold-Chiari Malformat…

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2年前 667
姚氏综合症，也称为姚氏，与家族性地中海热和肌炎有关。与姚氏综合症有关的重要基因是NOD2（核苷酸结合寡聚体化域含2）。附属组织包括皮肤，相关表型为关节炎和腹痛 YAOS – Yao Syndrome

姚氏综合症，也称为姚氏，与家族性地中海热和肌炎有关。与姚氏综合症有关的重要基因是NOD2（核苷酸结合寡聚体化域含2）。附属组织包括皮肤，相关表型为关节炎和腹痛 YAOS – Yao Syndrome

疾病英文名：YAOS - Yao Syndrome 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Yaos Nod2-Associated Autoinflammatory Dise…

多因子
2年前 513
银屑病1，也称为寻常型银屑病，与银屑病8和地理性舌有关，症状包括瘙痒、皮疹和银屑病样皮疹。与银屑病1有关的重要基因是HLA-C（主要组织相容性复合体，I类，C），其相关通路/超级通路包括角化和异体移植排斥。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和维多利珠单抗。相关组织包括皮肤和内皮，相关表型包括关节炎和指甲坑。 PSORS1 – Psoriasis 1

银屑病1，也称为寻常型银屑病，与银屑病8和地理性舌有关，症状包括瘙痒、皮疹和银屑病样皮疹。与银屑病1有关的重要基因是HLA-C（主要组织相容性复合体，I类，C），其相关通路/超级通路包括角化和异体移植排斥。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和维多利珠单抗。相关组织包括皮肤和内皮，相关表型包括关节炎和指甲坑。 PSORS1 – Psoriasis 1

疾病英文名：PSORS1 - Psoriasis 1 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Psoriasis Vulgaris Psoriasis 1, Sus…

免疫系统疾病
2年前 791
食管炎，嗜酸性粒细胞，2型，也被称为EOE2，其症状包括呕吐和上腹痛。与食管炎，嗜酸性粒细胞，2型相关的基因是EOE2（食管炎，嗜酸性粒细胞，2型）。相关表型是生长发育迟缓和吞咽困难。 EOE2 – Esophagitis, Eosinophilic, 2

食管炎，嗜酸性粒细胞，2型，也被称为EOE2，其症状包括呕吐和上腹痛。与食管炎，嗜酸性粒细胞，2型相关的基因是EOE2（食管炎，嗜酸性粒细胞，2型）。相关表型是生长发育迟缓和吞咽困难。 EOE2 – Esophagitis, Eosinophilic, 2

疾病英文名：EOE2 - Esophagitis, Eosinophilic, 2 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：Eoe2 疾病简介：食管炎，嗜酸性粒细胞，2型，也被…

多因子
2年前 895
非酒精性脂肪肝病2，也称为脂肪肝病易感性2，与酒精依赖和非酒精性脂肪肝病有关。与非酒精性脂肪肝病2相关的基因是NAFLD2（非酒精性脂肪肝病易感性2）。关联组织包括肝脏，相关表型为肝细胞脂肪变性。 FLD2 – Fatty Liver Disease 2

非酒精性脂肪肝病2，也称为脂肪肝病易感性2，与酒精依赖和非酒精性脂肪肝病有关。与非酒精性脂肪肝病2相关的基因是NAFLD2（非酒精性脂肪肝病易感性2）。关联组织包括肝脏，相关表型为肝细胞脂肪变性。 FLD2 – Fatty Liver Disease 2

疾病英文名：FLD2 - Fatty Liver Disease 2 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Fatty Liver Disease, Suscept…

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2年前 359
近视9，也称为myp9，与近视有关。与Myopia 9相关的基因是MYP9（近视9）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP9 – Myopia 9

近视9，也称为myp9，与近视有关。与Myopia 9相关的基因是MYP9（近视9）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP9 – Myopia 9

疾病英文名：MYP9 - Myopia 9 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp9 疾病简介：近视9，也称为myp9，与近视有关。与Myopia 9相关的基因…

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2年前 328
炎症性肠病1，也称为炎症性肠病1，与直肠炎和炎症性肠病19有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与炎症性肠病1有关的重要基因是NOD2（核苷酸结合寡聚体化域含2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，提到了药物柠檬酸镁和普鲁卡洛普。附属组织包括结肠和骨髓，相关表型是生长延迟和腹痛。 IBD1 – Inflammatory Bowel Disease 1

炎症性肠病1，也称为炎症性肠病1，与直肠炎和炎症性肠病19有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与炎症性肠病1有关的重要基因是NOD2（核苷酸结合寡聚体化域含2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，提到了药物柠檬酸镁和普鲁卡洛普。附属组织包括结肠和骨髓，相关表型是生长延迟和腹痛。 IBD1 – Inflammatory Bowel Disease 1

疾病英文名：IBD1 - Inflammatory Bowel Disease 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Inflammatory Bowel D…

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2年前 1,135
横膈膜疝气，先天性，也被称为先天性横膈膜疝气，与小眼球、综合症12和唐氏-巴罗综合症有关。与先天性横膈膜疝气相关的基因是GATA6（GATA结合蛋白6），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下，提到的药物有一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺和心脏，相关表型为先天性横膈膜疝气和肠旋转不良。 CDH – Diaphragmatic Hernia, Congenital

横膈膜疝气，先天性，也被称为先天性横膈膜疝气，与小眼球、综合症12和唐氏-巴罗综合症有关。与先天性横膈膜疝气相关的基因是GATA6（GATA结合蛋白6），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下，提到的药物有一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺和心脏，相关表型为先天性横膈膜疝气和肠旋转不良。 CDH – Diaphragmatic Hernia, Congenital

疾病英文名：CDH - Diaphragmatic Hernia, Congenital 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Diaphra…

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2年前 979
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