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疾病英文名:Coarctation of Aorta 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Aortic Coarctation Coarctation of the…
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原发性皮肤、骨骼肌、筋膜、肌腱和韧带进行性骨化性先天性骨病,也称为原发性骨骼肌骨化性先天性骨病。附属组织包括骨骼肌和骨。 Primary Bone Dysplasia with Progressive Ossification of Skin, Skeletal Muscle, Fascia, Tendons and Ligaments
股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如,也称为戈洛普-沃尔夫复合体,与胫骨半肢症和手足分裂畸形有关。与股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如有关的重要基因是BHLHA9(基本螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为双骨股骨和缺趾。 GWC – Femur, Unilateral Bifid, with Monodactylous Ectrodactyly
三房心,又名三房心,与左三房心和右三房心有关。附属组织包括心脏和肺。 Cor Triatriatum
无脑/小头畸形谱系,也称为ap/at谱系。 Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum
多指、并指、多趾、超趾综合征与三指并指伴臂丛掌趾部多指有关。相关组织包括骨骼。 Syndrome with Limb Duplication, Polydactyly, Syndactyly, and/or Hyperphalangy