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疾病英文名:Coarctation of Aorta 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Aortic Coarctation Coarctation of the…
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先天性糖基化紊乱伴心脏畸形为主要特征,也称为CDG伴心脏畸形为主要特征。 Congenital Disorder of Glycosylation with Cardiac Malformation As a Major Feature
Ciliary Dyskinesia, Primary, 18,也被称为primary ciliary dyskinesia 18,与primary ciliary dyskinesia有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 18相关的基因是DNAAF5(Dynein Axonemal Assembly Factor 5)。附属组织包括睾丸和肺,相关表型包括全反转位和复发性中耳炎。 CILD18 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 18
关节挛、智力障碍和癫痫,也称为关节挛、智力障碍和癫痫,与人类免疫缺陷病毒1型有关。与关节挛、智力障碍和癫痫有关的重要基因是SLC35A3(溶质载体家族35成员A3)。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为自闭症行为和智力障碍,轻度 AMRS – Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures
6号染色体短臂部分重复,也称为6号染色体短臂部分三体,与6p重复有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 6
家族性脑囊肿病,又名家族性脑囊肿白质病,与脑囊肿和偏瘫有关,症状包括偏瘫、癫痫和肌肉痉挛。与家族性脑囊肿病相关的重要基因是COL4A1(IV型胶原α1链),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括大脑。 Familial Porencephaly