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疾病英文名:Coarctation of Aorta 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Aortic Coarctation Coarctation of the…
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小头畸形、小脑发育不全和心脏传导阻滞综合征,也称为小头畸形-小脑发育不全-心脏传导阻滞综合征,其症状包括动作震颤和共济失调,躯干。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为高反射和发育不良 MCHCCD – Microcephaly, Cerebellar Hypoplasia, and Cardiac Conduction Defect Syndrome
椎体融合,后部腰骶,伴有眼睑下垂,也称为腰骶后部融合眼睑下垂综合症。相关表型为眼睑下垂和椎体异常形态 Vertebral Fusion, Posterior Lumbosacral, with Blepharoptosis
罕见成人甲状腺功能减退症 Rare Adult Hypothyroidism
锌缺乏性皮炎,也称为锌缺乏性皮炎,与皮炎和锌缺乏、暂时性新生儿有关,症状包括震颤、腹泻和食欲减退。与锌缺乏性皮炎相关的基因是SLC39A4(转运蛋白家族39成员4),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和核受体元通路。在该疾病的背景下,锌离子已被提及。附属组织包括胰岛和皮肤,相关表型为吸收不良和身材矮小。 AEZ – Acrodermatitis Enteropathica, Zinc-Deficiency Type
Microphthalmia, Isolated 8,也被称为孤立性小眼畸形8,与小眼畸形和自闭症有关。与Microphthalmia, Isolated 8相关的基因是ALDH1A3(醛脱氢酶1家族成员A3)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括视网膜脱离和小眼畸形。 MCOP8 – Microphthalmia, Isolated 8