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线粒体遗传

家族性婴儿双侧基底节坏死，也称为家族性婴儿基底节核黑质变性，与基底节核黑质变性、婴儿病理性眼球震颤有关。与家族性婴儿双侧基底节坏死有关的重要基因是ADAR（腺苷脱胺酶RNA特异性），其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路。附属组织包括苍白球和尾状核，相关表型包括高反射和发育不良。 Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis

家族性婴儿双侧基底节坏死，也称为家族性婴儿基底节核黑质变性，与基底节核黑质变性、婴儿病理性眼球震颤有关。与家族性婴儿双侧基底节坏死有关的重要基因是ADAR（腺苷脱胺酶RNA特异性），其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路。附属组织包括苍白球和尾状核，相关表型包括高反射和发育不良。 Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis

疾病英文名：Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Familial Infanti…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,063
线粒体肌病，婴儿期暂时性，也被称为可逆性细胞色素氧化酶缺陷性线粒体肌病，与肝功能衰竭、婴儿期暂时性、线粒体复合体IV缺陷、核型1有关，症状包括无力和面肌麻痹。与线粒体肌病，婴儿期暂时性相关的基因是MT-TE（线粒体编码的精氨酸转运RNA（GAA/G）），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括肌肉无力和肌病。 MMIT – Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient

线粒体肌病，婴儿期暂时性，也被称为可逆性细胞色素氧化酶缺陷性线粒体肌病，与肝功能衰竭、婴儿期暂时性、线粒体复合体IV缺陷、核型1有关，症状包括无力和面肌麻痹。与线粒体肌病，婴儿期暂时性相关的基因是MT-TE（线粒体编码的精氨酸转运RNA（GAA/G）），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括肌肉无力和肌病。 MMIT – Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient

疾病英文名：MMIT - Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Mito…

神经精神疾病
2023-11-10 404
常染色体显性视神经萎缩综合症，也被称为小脑共济失调-无反射-足弓-视神经萎缩-感觉神经性听力损失综合症，与视神经萎缩3型和3-甲基戊二酸尿症III型有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和步态共济失调。与常染色体显性视神经萎缩综合症有关的重要基因是ATP1A3（钠钾转运ATP酶α3亚基），其相关通路/超级通路包括凋亡和自噬。在该疾病的背景下，已提到的药物有丙泊酚和异氟烷。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和肌肉无力。 DOA+ – Autosomal Dominant Optic Atrophy Plus Syndrome

常染色体显性视神经萎缩综合症，也被称为小脑共济失调-无反射-足弓-视神经萎缩-感觉神经性听力损失综合症，与视神经萎缩3型和3-甲基戊二酸尿症III型有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和步态共济失调。与常染色体显性视神经萎缩综合症有关的重要基因是ATP1A3（钠钾转运ATP酶α3亚基），其相关通路/超级通路包括凋亡和自噬。在该疾病的背景下，已提到的药物有丙泊酚和异氟烷。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和肌肉无力。 DOA+ – Autosomal Dominant Optic Atrophy Plus Syndrome

疾病英文名：DOA+ - Autosomal Dominant Optic Atrophy Plus Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Cerebe…

其它疾病
2023-11-10 574
Ohdo 综合征，也被称为年轻辛普森综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异体和眼睑下垂症有关，其症状包括癫痫发作。与 Ohdo 综合征有关的重要基因是 KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 TP53 活性的调节。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 BMRS – Ohdo Syndrome

Ohdo 综合征，也被称为年轻辛普森综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异体和眼睑下垂症有关，其症状包括癫痫发作。与 Ohdo 综合征有关的重要基因是 KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 TP53 活性的调节。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 BMRS – Ohdo Syndrome

疾病英文名：BMRS - Ohdo Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Young Simpson Syndrome Blepharophimosi…

X连锁隐性
2023-11-10 810
Kearns-Sayre 综合症，也被称为眼外肌麻痹，与慢性进行性眼外肌麻痹和线粒体 DNA 缺乏症 7 有关，其症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和肌痛。与 Kearns-Sayre 综合症有关的重要基因是 MT-TL1（线粒体编码的精氨酸转运 RNA (UUA/G) 1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合 ATP 合成和解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下，已提到过达氟胺普汀和克来马斯汀这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和进行性眼外肌麻痹。 KSS – Kearns-Sayre Syndrome

Kearns-Sayre 综合症，也被称为眼外肌麻痹，与慢性进行性眼外肌麻痹和线粒体 DNA 缺乏症 7 有关，其症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和肌痛。与 Kearns-Sayre 综合症有关的重要基因是 MT-TL1（线粒体编码的精氨酸转运 RNA (UUA/G) 1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合 ATP 合成和解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下，已提到过达氟胺普汀和克来马斯汀这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和进行性眼外肌麻痹。 KSS – Kearns-Sayre Syndrome

疾病英文名：KSS - Kearns-Sayre Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ophthalmoplegia Mitochondrial …

其它疾病
2023-11-10 642
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性2型，也称为成人慢性进行性眼外肌麻痹伴线粒体肌病，与线粒体DNA耗竭综合症7和线粒体DNA耗竭综合症有关。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性2型有关的重要基因是RNASEH1（核糖核酸酶H1）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢体肌肉无力。 PEOB2 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 2

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性2型，也称为成人慢性进行性眼外肌麻痹伴线粒体肌病，与线粒体DNA耗竭综合症7和线粒体DNA耗竭综合症有关。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体隐性2型有关的重要基因是RNASEH1（核糖核酸酶H1）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢体肌肉无力。 PEOB2 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 2

疾病英文名：PEOB2 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-10 586
莱利综合症，也称为莱利病，与线粒体DNA相关的莱利综合症和线粒体复合物IV缺陷，核型5有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和癫痫发作。与莱利综合症有关的重要基因是SDHA（琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到的药物包括半胱氨酸和尿嘧酮。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为增加的血清乳酸和增加的CSF乳酸。 LS – Leigh Syndrome

莱利综合症，也称为莱利病，与线粒体DNA相关的莱利综合症和线粒体复合物IV缺陷，核型5有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和癫痫发作。与莱利综合症有关的重要基因是SDHA（琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到的药物包括半胱氨酸和尿嘧酮。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为增加的血清乳酸和增加的CSF乳酸。 LS – Leigh Syndrome

疾病英文名：LS - Leigh Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Leigh Disease Leigh Syndrome Due to Mi…

X连锁隐性
2023-11-10 469
左心室非压缩，也称为非压缩性心肌病，与扩张型心肌病、左心室非压缩性心肌病1e和左心室非压缩性心肌病2有关。与左心室非压缩性心肌病相关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 LVHT – Left Ventricular Noncompaction

左心室非压缩，也称为非压缩性心肌病，与扩张型心肌病、左心室非压缩性心肌病1e和左心室非压缩性心肌病2有关。与左心室非压缩性心肌病相关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 LVHT – Left Ventricular Noncompaction

疾病英文名：LVHT - Left Ventricular Noncompaction 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Noncompaction Cardi…

X连锁隐性
2023-11-10 914
青少年黑质-纹状体变性，也称为婴儿期双侧纹状体坏死，与家族性婴儿期双侧纹状体坏死和散发性婴儿期双侧纹状体坏死有关，症状包括肌肉僵直。与青少年黑质-纹状体变性有关的重要基因是NUP62（核孔蛋白62）。附属组织包括苍白球和尾状核，相关表型为智力障碍和肌肉僵直。 SNDI – Striatonigral Degeneration, Infantile

青少年黑质-纹状体变性，也称为婴儿期双侧纹状体坏死，与家族性婴儿期双侧纹状体坏死和散发性婴儿期双侧纹状体坏死有关，症状包括肌肉僵直。与青少年黑质-纹状体变性有关的重要基因是NUP62（核孔蛋白62）。附属组织包括苍白球和尾状核，相关表型为智力障碍和肌肉僵直。 SNDI – Striatonigral Degeneration, Infantile

疾病英文名：SNDI - Striatonigral Degeneration, Infantile 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Infantile Bilatera…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,090
线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作，也称为梅拉斯综合症，与线粒体肌病和乳酸酸中毒有关，其症状包括肌痛、眼肌麻痹和偏瘫。与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关的重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦联蛋白产生的热量。和复合I生物合成。免疫因素和疫苗已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是EEG异常和肌肉无力。 MELAS – Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes

线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作，也称为梅拉斯综合症，与线粒体肌病和乳酸酸中毒有关，其症状包括肌痛、眼肌麻痹和偏瘫。与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关的重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦联蛋白产生的热量。和复合I生物合成。免疫因素和疫苗已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是EEG异常和肌肉无力。 MELAS – Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes

疾病英文名：MELAS - Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Epi…

其它疾病
2023-11-10 937
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