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线粒体遗传

掌跖角化病伴耳聋，又称掌跖角化病耳聋综合征，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征、常染色体显性遗传和掌跖角化病有关。与掌跖角化病伴耳聋有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤，相关表型包括感觉神经性听力障碍和掌跖角化病。 PPKDFN – Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness

掌跖角化病伴耳聋，又称掌跖角化病耳聋综合征，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征、常染色体显性遗传和掌跖角化病有关。与掌跖角化病伴耳聋有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤，相关表型包括感觉神经性听力障碍和掌跖角化病。 PPKDFN – Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness

疾病英文名：PPKDFN - Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Palmoplan…

其它疾病
2023-11-10 373
Leber遗传性视神经病变，修饰型，也称为Leber遗传性视神经病变，与线粒体复合物I缺陷，核型1和Leber视神经萎缩和震颤有关，症状包括共济失调和静止性震颤。Leber遗传性视神经病变，修饰型的一个重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到Curcumin和Bezafibrate。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型为线粒体呼吸链缺陷和视觉敏锐度的缓慢下降。 LOAM – Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of

Leber遗传性视神经病变，修饰型，也称为Leber遗传性视神经病变，与线粒体复合物I缺陷，核型1和Leber视神经萎缩和震颤有关，症状包括共济失调和静止性震颤。Leber遗传性视神经病变，修饰型的一个重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到Curcumin和Bezafibrate。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型为线粒体呼吸链缺陷和视觉敏锐度的缓慢下降。 LOAM – Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of

疾病英文名：LOAM - Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Lebe…

X连锁显性
2023-11-10 213
线粒体复合体I缺陷，核型1，也称为线粒体复合体I缺陷，核型16，其症状包括共济失调、肌肉无力和呕吐。与线粒体复合体I缺陷，核型1相关的基因是NDUFS4（NADH：泛醌氧化还原酶亚基S4），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长发育不良。 MC1DN1 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1

线粒体复合体I缺陷，核型1，也称为线粒体复合体I缺陷，核型16，其症状包括共济失调、肌肉无力和呕吐。与线粒体复合体I缺陷，核型1相关的基因是NDUFS4（NADH：泛醌氧化还原酶亚基S4），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长发育不良。 MC1DN1 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1

疾病英文名：MC1DN1 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mit…

X连锁显性
2023-11-10 962
角膜营养不良与角膜营养不良、梅斯纳尔1型和角膜营养不良、里斯-巴克勒类型有关。与角膜营养不良有关的重要基因是ZEB1（锌指E-盒结合转录因子1），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已提到的药物有透明质酸和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型包括视力/眼睛和死亡/衰老。 Corneal Dystrophy

角膜营养不良与角膜营养不良、梅斯纳尔1型和角膜营养不良、里斯-巴克勒类型有关。与角膜营养不良有关的重要基因是ZEB1（锌指E-盒结合转录因子1），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已提到的药物有透明质酸和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型包括视力/眼睛和死亡/衰老。 Corneal Dystrophy

疾病英文名：Corneal Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：角膜营养不良与角膜营养不良、梅斯纳尔1型和角膜营养不良、里斯-巴克勒…

X连锁隐性
2023-11-10 379
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