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罕见成人甲状腺功能减退症 Rare Adult Hypothyroidism
喉裂,也称为喉气管食管裂,与喉气管食管裂0型和奥普茨G BBB综合征有关。在该疾病的背景下提到了羧甲基纤维素钠。附属组织包括气管和肺,相关表型为喉裂和反复呼吸道感染。 LC – Laryngeal Cleft
sirenomelia(海马畸胎)也被称为美人鱼畸形,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和selig benacerraf greene综合征有关。与海马畸胎相关的基因是CDX2(尾部型同源盒2)。相关组织包括脊髓和胎儿肝脏,相关表型是肾发育不全/发育不良和肛门闭锁 Sirenomelia
先天性大阴唇-阴囊-角膜-面畸形综合症,也称为先天性大阴唇或阴囊-小脑-角膜-面畸形综合症。附属组织包括桥脑和眼睛,相关表型为粗糙的面部特征和角膜混浊 Congenital Labioscrotal Agenesis-Cerebellar Malformation-Corneal Dystrophy-Facial Dysmorphism Syndrome
脂质沉积病,也称为脂质病,与 chanarin-dorfman 综合征和鞘脂病有关。与脂质沉积病有关的重要基因是 PNPLA2 (Patatin Like Phospholipase Domain Containing 2),其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有贝扎菲布和克洛菲布酸。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型是肝脏/胆道系统。 Lipid Storage Disease