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疾病英文名:DFNI - Deafness, Aminoglycoside-Induced 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Deafness, Mitochondrial,…
疾病英文名:Mitochondrial Dna-Related Cardiomyopathy and Hearing Loss 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:T…
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风湿性关节炎,也称为幼年特发性关节炎,与系统性幼年特发性关节炎和抗环瓜氨酸抗体阴性多关节幼年特发性关节炎有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与风湿性关节炎相关的基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,提到的药物有萘普生和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为关节炎和发热。 JIA – Juvenile Rheumatoid Arthritis
Nystagmus 5, Congenital, X-Linked,也被称为先天性眼震5。与Nystagmus 5, Congenital, X-Linked相关的基因是NYS5(婴儿期周期性交替性眼震5)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为眼震和斜视。 NYS5 – Nystagmus 5, Congenital, X-Linked
角膜营养不良,梅斯纳1型,又称梅斯纳角膜营养不良,与黄斑营养不良、角膜营养不良和网状角膜营养不良有关。与角膜营养不良,梅斯纳1型有关的重要基因是KRT12(角蛋白12)。附属组织包括眼睛和平滑肌,相关表型为畏光和角膜营养不良 MECD1 – Corneal Dystrophy, Meesmann, 1
罕见遗传病,以肌阵挛为主要特征 Rare Genetic Disease with Myoclonus As a Major Feature
Alport 综合征 1 型,X 连锁,也被称为 X 连锁肾病和耳聋,与动脉扭曲综合症和 X 连锁 Alport 综合征有关。与 Alport 综合征 1 型,X 连锁相关的基因是 COL4A5(IV 型胶原α5链)。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括高血压和感音神经性听力障碍。 ATS1 – Alport Syndrome 1, X-Linked