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支气管扩张症 无精子症 Bronchiectasis Oligospermia
Adams-Oliver Syndrome 6,也被称为 aos6。与 Adams-Oliver Syndrome 6 有关的重要基因是 DLL4(Delta Like Canonical Notch Ligand 4)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括脾肿大和门静脉高压。 AOS6 – Adams-Oliver Syndrome 6
系统性红斑狼疮7,也称为系统性红斑狼疮易感性7,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与系统性红斑狼疮7有关的重要基因是SLEB7(系统性红斑狼疮易感性7)。 SLEB7 – Systemic Lupus Erythematosus 7
先天性囊性眼多发眼及颅内异常,附属组织包括眼。 Congenital Cystic Eye Multiple Ocular and Intracranial Anomalies
表皮松解性角化症,连接性7型,伴有间质性肺病和肾病综合征,也称为先天性肾病综合征-间质性肺病-表皮松解性角化症,与表皮松解性角化症和肾病综合征有关。与表皮松解性角化症,连接性7型,伴有间质性肺病和肾病综合征有关的重要基因是ITGA3(整合素亚基α3)。附属组织包括肺和皮肤,相关表型包括反复呼吸道感染和肾病综合征。 JEB7 – Epidermolysis Bullosa, Junctional 7, with Interstitial Lung Disease and Nephrotic Syndrome