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疾病英文名:LDYT - Leber Optic Atrophy and Dystonia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Marsden Syndrome L…
疾病英文名:Periodic Paralysis with Later-Onset Distal Motor Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Mitochondrial Myopathy with Diabetes 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Mitochondrial Myopa…
疾病英文名:CVS - Cyclic Vomiting Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cyclical Vomiting Syndrome Cvs A…
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疾病英文名:Mitochondrial Dna-Related Cardiomyopathy and Hearing Loss 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:T…
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Htra1-相关性脑小血管病,也称为Htra1相关性脑血管病,与脑动脉病、常染色体隐性遗传、伴有皮质下梗死和白质脑病以及Htra1障碍有关。与Htra1-相关性脑小血管病有关的重要基因是HTRA1(HtrA丝氨酸肽酶1)。 Htra1-Related Cerebral Small Vessel Disease
迪奥梅迪·伯纳迪·普拉西迪综合症 Diomedi Bernardi Placidi Syndrome
混合性生殖细胞癌,也称为混合性生殖细胞瘤,与卵巢混合性生殖细胞瘤和生殖细胞瘤有关。混合性生殖细胞癌相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下提到了Ifosfamide和Coenzyme M这两种药物。附属组织包括脊髓和睾丸,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Mixed Germ Cell Cancer
Nathalie 综合征,又称聋、白内障、肌肉萎缩、骨骼异常、生长迟缓、未发育的第二性征,与肌肉萎缩和脊髓性肌萎缩有关。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为白内障和感音神经性听力障碍 Nathalie Syndrome
遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征,也称为 hpfh-镰状细胞病综合征,与阴茎疾病和急性胸腔综合征有关。与遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征相关的基因是 HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和高尔体到内质网的逆行运输。相关表型为血红蛋白f的持续存在和 hbs 血红蛋白。 Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Sickle Cell Disease Syndrome