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中脑半球变异型全脑发育不全,也称为中脑半球变异型全脑发育不全,与全脑发育不全1和孤立性唇裂有关。与中脑半球变异型全脑发育不全有关的重要基因是CDON(细胞粘附相关、癌基因调节),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。相关组织包括下丘脑和大脑,相关表型包括生长迟缓和身材矮小。 MIH – Midline Interhemispheric Variant of Holoprosencephaly
先天性聋,常染色体隐性14型,又称常染色体隐性非综合征性聋14型,与先天性聋,常染色体隐性和佩德雷综合征有关。与先天性聋,常染色体隐性14型有关的重要基因是DFNB14(先天性聋,常染色体隐性14型)。相关表型为感音性听力障碍。 DFNB14 – Deafness, Autosomal Recessive 14
血小板增多症2,也称为thcyt2,与血小板增多症1和质性血小板缺陷有关。与血小板增多症2有关的重要基因是MPL(MPL原癌基因,血小板生成素受体)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为增加的巨核细胞计数和血小板增多症。 THCYT2 – Thrombocythemia 2
下肢肥大症与静脉曲张和克利佩特雷诺瓦韦伯综合症有关。附属组织包括皮肤。 Lower Limb Hypertrophy
格兰特综合症,又称持续性蠕形骨、蓝色巩膜、下颌发育不全、浅窝状肩胛窝和营骨病,与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和脆骨病有关。附属组织包括骨和眼,相关表型为前额突出和长骨弓形。 Grant Syndrome