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先天性心脏病、舌部错构瘤和多指症,也称为Ostravik-Lindemann-Solberg综合症,与多房性透明细胞肾细胞癌和肝血管平滑肌瘤有关。与先天性心脏病、舌部错构瘤和多指症有关的重要基因是WDPCP(WD重复包含平面细胞极性效应器),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和TP53活性调节。Everolimus和Sirolimus已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括舌头和心脏,相关表型包括动脉导管未闭和主动脉瓣下狭窄。 CHDTHP – Congenital Heart Defects, Hamartomas of Tongue, and Polysyndactyly
智力发育障碍,常染色体隐性35,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性35。与智力发育障碍,常染色体隐性35有关的重要基因是MRT35(精神发育迟滞,常染色体隐性35)。相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 MRT35 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 35
Alport 综合征 2 型,常染色体隐性,也称为 ats2,与 Alport 综合征 3 型,常染色体显性以及遗传性听力损失和耳聋有关。与 Alport 综合征 2 型,常染色体隐性相关的基因是 COL4A3(IV 型胶原α3链),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑,Rho GTPases 调节的细胞骨架。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括高血压和听力障碍。 ATS2 – Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive
拉森类似综合症B3gat3型,也称为拉森类似综合症B3gat3型,与多个关节脱位、身材矮小和伴有或不伴有先天性心脏病和假性肢端发育不良的颅面畸形有关。与拉森类似综合症B3gat3型有关的重要基因是B3GAT3(β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶3),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型是四肢/手指/尾巴。 Larsen-Like Syndrome B3gat3 Type
非综合征性X连锁智力障碍82,也称为mrx82,与X连锁82智力发育障碍和主要情感障碍1有关。与非综合征性X连锁智力障碍82有关的重要基因是UPF3B(UPF3B调节Nonsense介导的mRNA降解)。 MRX82 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 82