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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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冠状动脉心脏病4,也称为冠状动脉心脏病易感性4,与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与冠状动脉心脏病4有关的重要基因是CHDS4(冠状动脉心脏病易感性4)。附属组织包括心脏和肝脏。 CHDS4 – Coronary Heart Disease 4
3 岁良性家族性新生儿惊厥,也称为新生儿良性家族性惊厥 3 型,与良性家族性新生儿癫痫有关。相关表型为双侧强直 – 阵挛发作。 BFNS3 – Seizures, Benign Familial Neonatal, 3
线粒体复合体I缺乏症,核型24,也称为mc1dn24。与线粒体复合体I缺乏症,核型24有关的重要基因是NDUFB9(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B9)。附属组织包括肝脏,相关表型为肌张力减低和血清乳酸增加。 MC1DN24 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 24
纵隔软组织肉瘤,又称纵隔滑膜肉瘤。附属组织包括纵隔。 Mediastinum Synovial Sarcoma
外耳道急性感染 Acute Infection of Pinna