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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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线粒体复合体I缺陷,核型12,也称为mc1dn12。与线粒体复合体I缺陷,核型12有关的重要基因是NDUFA1(NADH:泛醌氧化还原酶亚基A1)。关联的组织包括肝脏和大脑,相关的表型是增加的血清乳酸和小脑萎缩。 MC1DN12 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 12
弥散性血管内凝血,又称为纤溶症,与新生儿肾皮质坏死和DIC有关。与弥散性血管内凝血相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和牛肝素。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 DIC – Disseminated Intravascular Coagulation
儿童黏液样软骨肉瘤,也称为儿童黏液样软骨瘤。附属组织包括骨骼。 Childhood Myxoid Chondrosarcoma
皮肤孤立性肥大细胞瘤,又称皮肤孤立性肥大细胞瘤,与肥大细胞瘤和肥大细胞增多症有关。与皮肤孤立性肥大细胞瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Solitary Mastocytoma of the Skin
筛窦炎,又称为筛窦炎,与慢性筛窦炎和海绵窦血栓形成有关。与筛窦炎有关的重要基因是CRP(C反应蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了透明质酸和莫米松福塔。附属组织包括枕叶和肾上腺皮。 Ethmoid Sinusitis