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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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B细胞免疫缺陷、远端肢体畸形和泌尿生殖系统畸形,也被称为霍夫曼综合症,与肌肉假性肌肥大-甲状腺功能减退症和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-踝关节融合综合症1a有关。与B细胞免疫缺陷、远端肢体畸形和泌尿生殖系统畸形有关的重要基因是TOP2B(DNA拓扑异构酶IIβ)。附属组织包括B细胞和T细胞。 BILU – B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations
酒精相关出生缺陷,也称为酒精相关出生缺陷,与胎儿酒精综合症和胎儿酒精谱系障碍有关。与酒精相关出生缺陷有关的重要基因是ADH1B(乙醇脱氢酶1B(I类),β多肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450介导的代谢和氧化。在该疾病的背景下提到了药物Atomoxetine和Ethanol。附属组织包括胎儿大脑和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和死亡/衰老。 ARBD – Alcohol-Related Birth Defects
晕厥与钻石-黑斑贫血3和非光敏性三体硫化症7有关。晕厥相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下,已提到普萘洛尔和米多洛尔。附属组织包括大脑和心脏,相关表型是肌肉和心血管系统。 Syncope
代谢危机,复发性,伴有可变的脑肌病和神经退行性特征,也称为Mecren。与代谢危机,复发性,伴有可变的脑肌病和神经退行性特征相关的基因是SLC25A42(溶质载体家族25成员42)。附属组织包括大脑,相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 MECREN – Metabolic Crises, Recurrent, with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression
与神经节神经母细胞瘤和神经节神经瘤相关的烷基化相关神经母细胞瘤易感性。相关组织包括肺。 Alk-Related Neuroblastic Tumor Susceptibility