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肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病，也称为MERRF综合症，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及帕金森病有关。与肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的TRNA-Leu（UUA/G）1），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合物I生物合成。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为共济失调和感觉神经性听力障碍。 MERRF – Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers

肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病，也称为MERRF综合症，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及帕金森病有关。与肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的TRNA-Leu（UUA/G）1），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合物I生物合成。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为共济失调和感觉神经性听力障碍。 MERRF – Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers

疾病英文名：MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…

眼科疾病
2年前 642
神经病变、共济失调和色素性视网膜炎，也被称为narp综合症，与孤立的ATP合成酶缺陷和遗传性视神经病变有关，其症状包括共济失调、癫痫和近端神经性肌肉无力。与神经病变、共济失调和色素性视网膜炎有关的重要基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括癫痫和眼震。 NARP – Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa

神经病变、共济失调和色素性视网膜炎，也被称为narp综合症，与孤立的ATP合成酶缺陷和遗传性视神经病变有关，其症状包括共济失调、癫痫和近端神经性肌肉无力。与神经病变、共济失调和色素性视网膜炎有关的重要基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括癫痫和眼震。 NARP – Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：NARP - Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Narp S…

眼科疾病
2年前 810
线粒体肌病，致命性婴儿型，也称为致命性婴儿型线粒体肌病，与孤立性细胞色素c氧化酶缺陷和线粒体疾病有关。与线粒体肌病，致命性婴儿型相关的基因是MT-TT（线粒体编码的丙氨酸tRNA）。附属组织包括肝脏和肺，相关表型包括肾功能不全和进行性外眼肌麻痹。 LIMM – Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile

线粒体肌病，致命性婴儿型，也称为致命性婴儿型线粒体肌病，与孤立性细胞色素c氧化酶缺陷和线粒体疾病有关。与线粒体肌病，致命性婴儿型相关的基因是MT-TT（线粒体编码的丙氨酸tRNA）。附属组织包括肝脏和肺，相关表型包括肾功能不全和进行性外眼肌麻痹。 LIMM – Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile

疾病英文名：LIMM - Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile 疾病分类：罕见病 其他别名：Lethal Infantile Mito…

线粒体的
2年前 706
糖尿病和耳聋，母系遗传，也被称为MIDD，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及线粒体肌病有关。与糖尿病和耳聋，母系遗传有关的重要基因是MT-TE（线粒体编码的TRNA-Glu（GAA/G））。在该疾病的背景下，已经提到了6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括便秘和2型糖尿病。 MIDD – Diabetes and Deafness, Maternally Inherited

糖尿病和耳聋，母系遗传，也被称为MIDD，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及线粒体肌病有关。与糖尿病和耳聋，母系遗传有关的重要基因是MT-TE（线粒体编码的TRNA-Glu（GAA/G））。在该疾病的背景下，已经提到了6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括便秘和2型糖尿病。 MIDD – Diabetes and Deafness, Maternally Inherited

疾病英文名：MIDD - Diabetes and Deafness, Maternally Inherited 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Midd Ma…

其它疾病
2年前 525
皮尔逊骨髓-胰腺综合征，也称为皮尔逊综合症，与铁粒幼细胞性贫血和3-甲基戊二酸尿症有关。与皮尔逊骨髓-胰腺综合征相关的基因是MT-CO2（线粒体编码的细胞色素C氧化酶II），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了维生素E和DL-α-生育酚。附属组织包括胰腺和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和网织红细胞增多。 Pearson Marrow-Pancreas Syndrome

皮尔逊骨髓-胰腺综合征，也称为皮尔逊综合症，与铁粒幼细胞性贫血和3-甲基戊二酸尿症有关。与皮尔逊骨髓-胰腺综合征相关的基因是MT-CO2（线粒体编码的细胞色素C氧化酶II），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了维生素E和DL-α-生育酚。附属组织包括胰腺和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和网织红细胞增多。 Pearson Marrow-Pancreas Syndrome

疾病英文名：Pearson Marrow-Pancreas Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pearson Syndrome Sidero…

内分泌类疾病
2年前 847
线粒体肌病，婴儿期暂时性，也被称为可逆性细胞色素氧化酶缺陷性线粒体肌病，与肝功能衰竭、婴儿期暂时性、线粒体复合体IV缺陷、核型1有关，症状包括无力和面肌麻痹。与线粒体肌病，婴儿期暂时性相关的基因是MT-TE（线粒体编码的精氨酸转运RNA（GAA/G）），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括肌肉无力和肌病。 MMIT – Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient

线粒体肌病，婴儿期暂时性，也被称为可逆性细胞色素氧化酶缺陷性线粒体肌病，与肝功能衰竭、婴儿期暂时性、线粒体复合体IV缺陷、核型1有关，症状包括无力和面肌麻痹。与线粒体肌病，婴儿期暂时性相关的基因是MT-TE（线粒体编码的精氨酸转运RNA（GAA/G）），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括肌肉无力和肌病。 MMIT – Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient

疾病英文名：MMIT - Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Mito…

神经精神疾病
2年前 518
Kearns-Sayre 综合症，也被称为眼外肌麻痹，与慢性进行性眼外肌麻痹和线粒体 DNA 缺乏症 7 有关，其症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和肌痛。与 Kearns-Sayre 综合症有关的重要基因是 MT-TL1（线粒体编码的精氨酸转运 RNA (UUA/G) 1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合 ATP 合成和解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下，已提到过达氟胺普汀和克来马斯汀这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和进行性眼外肌麻痹。 KSS – Kearns-Sayre Syndrome

Kearns-Sayre 综合症，也被称为眼外肌麻痹，与慢性进行性眼外肌麻痹和线粒体 DNA 缺乏症 7 有关，其症状包括肌肉无力、眼外肌麻痹和肌痛。与 Kearns-Sayre 综合症有关的重要基因是 MT-TL1（线粒体编码的精氨酸转运 RNA (UUA/G) 1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合 ATP 合成和解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下，已提到过达氟胺普汀和克来马斯汀这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和进行性眼外肌麻痹。 KSS – Kearns-Sayre Syndrome

疾病英文名：KSS - Kearns-Sayre Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ophthalmoplegia Mitochondrial …

其它疾病
2年前 727
线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作，也称为梅拉斯综合症，与线粒体肌病和乳酸酸中毒有关，其症状包括肌痛、眼肌麻痹和偏瘫。与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关的重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦联蛋白产生的热量。和复合I生物合成。免疫因素和疫苗已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是EEG异常和肌肉无力。 MELAS – Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes

线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作，也称为梅拉斯综合症，与线粒体肌病和乳酸酸中毒有关，其症状包括肌痛、眼肌麻痹和偏瘫。与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关的重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦联蛋白产生的热量。和复合I生物合成。免疫因素和疫苗已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是EEG异常和肌肉无力。 MELAS – Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes

疾病英文名：MELAS - Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Epi…

其它疾病
2年前 1,030
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