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疾病英文名:Artichoke, Modification of Taste by 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:洋蓟,相关表型引起的味觉改变是味觉异常。 遗…
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20号染色体q11-q12缺失综合症,也被称为智力发育障碍,常染色体显性11。与20号染色体q11-q12缺失综合症相关的重要基因是EPB41L1(红细胞膜蛋白带4.1类似1)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括前额突出和肌张力减低。 MRD11 – Chromosome 20q11-Q12 Deletion Syndrome
支气管扩张1与慢性NK细胞淋巴细胞增多症和霍奇金淋巴瘤、淋巴细胞-组织细胞占优势有关。与支气管扩张1有关的重要基因是EQTN(Equatorin),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类I MHC介导的抗原处理和呈递。附属组织包括肺和甲状腺,相关表型为免疫系统。 Bronchiectasis 1
Dfna2非综合征性听力损失,也称为dfna2非综合征性听力损失,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、足底融合综合症1a以及感音神经性听力损失有关。与Dfna2非综合征性听力损失有关的重要基因是KCNQ4(钾电压门控通道Q亚家族成员4)。 Dfna2 Nonsyndromic Hearing Loss
胃平滑肌瘤,又称为胃平滑肌瘤,与怪异平滑肌瘤和活动性胃溃疡病有关。与胃平滑肌瘤相关的基因是ANO1(Anoctamin 1),其相关通路/超通路包括G蛋白偶受体,类B分泌素样。附属组织包括小肠和平滑肌,相关表型是增加的gamma-H2AX磷酸化。 Gastric Leiomyoma
肝淋巴瘤,又称为肝淋巴瘤,与B细胞淋巴瘤和周围T细胞淋巴瘤有关。与肝淋巴瘤有关的重要基因是IGHV3-15(免疫球蛋白重链可变区3-15),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿糖胞苷和阿卡布鲁替尼。附属组织包括肝脏和乳腺。 Liver Lymphoma