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疾病英文名:Artichoke, Modification of Taste by 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:洋蓟,相关表型引起的味觉改变是味觉异常。 遗…
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黑癣,又名黑霉病,与皮肤真菌病和浅部真菌病有关。与黑癣有关的重要基因是CBS(半胱氨酸β合酶)。附属组织包括皮肤和心脏。 Tinea Nigra
X-连锁性先天性皮肤缺损伴 Charcot-Marie-Tooth 型多发性神经病和腓肠肌萎缩 Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenita
免疫缺陷65病毒感染,也称为免疫缺陷65,易感病毒感染,与免疫缺陷65有关。与免疫缺陷65病毒感染有关的重要基因是IRF9(干扰素调节因子9)。相关表型为支气管扩张和牙龈炎。 IMD65 – Immunodeficiency 65 Viral Infections
矮小症、精神发育迟滞和眼部异常,也被称为莫利卡·帕沃内·安特纳综合征。附属组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和小头畸形 Dwarfism, Mental Retardation, and Eye Abnormality
巨球蛋白血症,也称为瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症,与瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症和淋巴浆细胞淋巴瘤有关。与巨球蛋白血症相关的基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应器),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到氯氨铂和地塞米松醋酸盐。附属组织包括骨髓和肝脏,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和神经系统。 Macroglobulinemia