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疾病英文名:Artichoke, Modification of Taste by 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:洋蓟,相关表型引起的味觉改变是味觉异常。 遗…
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病理性眼震,也称为眼震,与眼震7、先天性、常染色体显性以及眼震3、先天性、常染色体显性有关,症状包括眼肌麻痹、神经系统症状和追踪运动的缺陷。与病理性眼震有关的重要基因是FRMD7(含FERM域的7号基因),其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期和视觉信号转导:锥体。在该疾病的背景下,提到了Memantine和Dopamine这两种药物。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为视力/眼睛和色素。 Pathologic Nystagmus
尿路上皮癌,也称为尿囊恶性肿瘤,与透明细胞腺癌和膀胱印戒细胞腺癌有关。与尿路上皮癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架以及结直肠癌中的上皮细胞向间充质细胞转变。在该疾病的背景下,氟尿嘧啶和伊立替康已被提及。 Urachus Cancer
毒性心肌炎与心肌炎和心源性休克有关。与毒性心肌炎有关的重要基因是PHC3(Polyhomeotic Homolog 3)。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型包括生长/大小/身体区域和脂肪组织 Toxic Myocarditis
甲状腺结节3,又称为甲状腺结节3,与多结节性甲状腺肿和甲状腺肿有关。与甲状腺结节3相关的基因是MNG3(多结节性甲状腺肿-3)。相关组织包括甲状腺和子宫颈。 MNG3 – Goiter, Multinodular 3
传统的平滑肌肉瘤与输尿管平滑肌瘤和血管内皮瘤有关。与传统平滑肌肉瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括核β-连环蛋白信号转导和靶基因转录的调节以及黑素细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。附属组织包括平滑肌和子宫。 Conventional Leiomyosarcoma