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疾病英文名:Testicular Torsion 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Spermatic Cord Torsion Torsion of Te…
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儿童恶性血管周细胞瘤,也称为恶性儿童血管周细胞瘤。 Childhood Malignant Hemangiopericytoma
视网膜色素病变、耳聋、智力障碍和性腺功能减退症,也被称为胰岛素抵抗性黑棘皮病、性腺功能减退症、色素性视网膜病变、耳聋和智力障碍。相关组织包括皮肤,相关表型包括智力障碍和眼震。 Retinitis Pigmentosa, Deafness, Mental Retardation, and Hypogonadism
脑星形细胞瘤,又称为脑星形细胞瘤,与成人星形细胞瘤和大脑胼胝体星形细胞瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与脑星形细胞瘤有关的重要基因是TRIM66(三重作用域包含66)。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和烷化剂。附属组织包括大脑和骨髓。 Brain Oligodendroglioma
听神经瘤,也称为颅后窝神经纤维瘤。 Schwannoma of Jugular Foramen
癫痫,特发性全面型8,也被称为癫痫,特发性全面型,易感性,8。与癫痫,特发性全面型8相关的重要的基因是CASR(钙感应受体)。相关组织包括大脑。 EIG8 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 8