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疾病英文名:Testicular Torsion 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Spermatic Cord Torsion Torsion of Te…
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葡萄糖耐量异常,也称为糖耐量受损,与脂肪分布异常、家族性部分、2型和腹部肥胖-代谢综合征有关。与葡萄糖耐量异常有关的重要基因是MT-TL1(线粒体编码的TRNA-Leu(UUA/G)1),其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Curcumin和Orlistat这两种药物。附属组织包括胰岛和骨骼肌,相关表型包括稳态/代谢和脂肪组织。 Glucose Intolerance
阴道内膜间质肉瘤与肉瘤和内膜间质肉瘤有关。与阴道内膜间质肉瘤相关的基因是JAZF1(JAZF锌指1),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号通路。相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和细胞。 Vaginal Endometrial Stromal Sarcoma
鲨烯合酶缺乏症,又称低胆固醇和异常尿有机酸的神经发育障碍,与光诱发阵发性反应1和双侧视神经发育不全有关。与鲨烯合酶缺乏症有关的重要基因是FDFT1(法尼基二磷酸法尼基转移酶1)。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和便秘 SQSD – Squalene Synthase Deficiency
角膜退行性变,带状,伴耳聋,也称为带状角膜病变伴耳聋。 Corneal Degeneration, Ribbonlike, with Deafness
糖尿病性周围神经病变,也称为糖尿病伴多发性神经病变,与糖尿病1型的微血管并发症和自主神经病变有关。与糖尿病性周围神经病变相关的基因是AKR1B1(醛酮还原酶家族1成员B),其相关通路/超级通路包括信号转导和激活cAMP依赖性PKA。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。附属组织包括脊髓和背根神经节,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Diabetic Polyneuropathy