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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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罕见遗传性血栓形成症关联组织包括骨骼。 Rare Hereditary Thrombophilia
Cap Myopathy(也称为Cap病),与肌病和先天性纤维类型不均有关。与Cap Myopathy相关的基因是TPM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括前列腺和骨骼肌,相关表型包括高腭和减低腱反射。 Cap Myopathy
酰基辅脱氢酶, 短链型, 缺陷症,也称为 scad 缺陷症,与有机酸血症和腹部肥胖-代谢综合症 1 有关,症状包括肌肉无力、嗜睡和癫痫发作。与酰基辅脱氢酶, 短链型, 缺陷症相关的基因是 ACADS (酰基辅脱氢酶短链型),其相关通路/超级通路包括代谢和 SLITs 和 ROBOs 的表达调控。附属组织包括骨骼肌和大脑皮层,相关表型包括发育不良和喂养困难。 ACADSD – Acyl-Coa Dehydrogenase, Short-Chain, Deficiency of
血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液缺陷综合症,也被称为ada2缺乏引起的血管炎,与皮肤性多动脉炎和斯内登综合症有关,症状包括共济失调、震颤和眼肌麻痹。与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液缺陷综合症有关的重要基因是ADA2(腺苷脱氨酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和阿扎他定。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型是贫血和高血压。 VAIHS – Vasculitis, Autoinflammation, Immunodeficiency, and Hematologic Defects Syndrome
出血障碍,血小板型,21,也被称为bdplt21。与出血障碍,血小板型,21有关的重要基因是FLI1(Fli-1原癌基因,转录因子ETS)。关联的组织包括骨髓和骨,相关的表型是脱发和血小板减少症。 BDPLT21 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 21