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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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肌无力症,先天性,9型,与乙酰胆碱受体缺乏有关,也称为先天性肌无力症9型,与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症,先天性,9型,与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK(肌肉相关受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency
早期先天性梅毒与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括智力障碍、发育不良和脑积水。与早期先天性梅毒有关的重要基因是TPR(核篮蛋白转位启动子区)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Early Congenital Syphilis
肱骨外上髁炎,也被称为网球肘,与肌腱病和冻结肩有关。与肱骨外上髁炎相关的基因是PRR4(富含脯氨酸4),其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下,提到的药物有左布比卡因和萘普生。附属组织包括骨和肝脏,相关表型为神经系统和正常。 Epicondylitis
复合氧化磷酸化缺陷21,也被称为复合氧化磷酸化缺陷型21。与复合氧化磷酸化缺陷21相关的基因是TARS2(线粒体天冬酰tRNA合成酶2)。关联的组织包括苍白球和肝脏,相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 COXPD21 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 21
蒂曼病,也称为家族性手指骨关节病,与发育不全和骨软骨病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为无血管坏死和异常骨骺形态 Thiemann Disease