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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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帕金森病3,常染色体显性,也称为帕金森病3,常染色体显性,与帕金森病1,常染色体显性和震颤有关。与帕金森病3,常染色体显性相关的基因是PARK3(帕金森病3(常染色体显性,路易体)),其相关通路/超级通路包括神经科学和α-突触核蛋白信号通路。相关组织包括大脑和下丘脑,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 PARK3 – Parkinson Disease 3, Autosomal Dominant
皮肤浅表扩散性黑素瘤,又称皮肤浅表恶性黑素瘤,与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma
眼位偏斜,又称眼球偏斜,与全色盲微小眼畸形和前节发育不良有关。与眼位偏斜有关的重要基因是LCN1(脂钙蛋白1)。相关组织包括眼和骨,相关表型为shRNA含量增加(Z-score > 2)和视力/眼睛。 Lateral Displacement of Eye
先天性巨核细胞减少性血小板减少症,也称为先天性巨核细胞减少性血小板减少症,与血小板减少性紫癜、自身免疫性血小板减少症和血小板同种免疫性减少有关。与先天性巨核细胞减少性血小板减少症相关的基因是MPL(MPL原癌基因,血小板生成素受体),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美法仑和环磷酰胺。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为异常血红蛋白和血小板减少症。 CAMT – Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital
韦兰德远端肌病,也称为 WDM,与肌病和非加肌病有关,症状包括肌肉疼痛。与韦兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1(TIA1 炎症细胞颗粒相关 RNA 结合蛋白),其相关通路/超级通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括 EMG:肌病异常和足背屈肌无力。 WDM – Welander Distal Myopathy