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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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痉挛性脑瘫,又称偏瘫性婴儿脑瘫,与痉挛性偏瘫2、X连锁有关。与痉挛性脑瘫有关的重要基因是FBXO31(F-Box Protein 31),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔体网络囊泡芽生。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和乙酰胆碱。附属组织包括皮质和大脑,相关表型包括MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用和神经系统。 Spastic Cerebral Palsy
扩张型心肌病1型,也被称为扩张型心肌病1型。与扩张型心肌病1型相关的基因是DES(Desmin)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括心肌肥大和充血性心力衰竭。 CMD1I – Cardiomyopathy, Dilated, 1i
坎图综合症,也被称为超毛状骨关节发育不良,与动脉导管未闭1和扩张性心肌病1o有关。与坎图综合症有关的重要基因是ABCC9(ATP结合盒家族C成员9),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和钾通道。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和厚的朱砂边。 HTOCD – Cantu Syndrome
遗传性正常C1INH型血管性水肿与F12或Plg变异无关,与C1抑制剂缺乏和恶性继发性高血压有关。与遗传性正常C1INH型血管性水肿相关的基因是ANGPT1(血管生成素1)。附属组织包括骨骼。 Hereditary Angioedema with Normal C1inh Not Related to F12 or Plg Variant
肌无力症,先天性7a,突触前和远端运动神经病,常染色体显性,也被称为cms7a。与肌无力症,先天性7a,突触前和远端运动神经病,常染色体显性相关的重要的基因是SYT2(突触泡蛋白2)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型包括听力障碍和扁平足。 CMS7A – Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant