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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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罕见的癫痫与癫痫、进行性肌阵挛、4型、伴有或不伴有肾功能衰竭和韦斯特综合症有关。附属组织包括枕叶和颞叶。 Rare Epilepsy
胸主动脉瘤,家族性胸椎6,也称为家族性胸主动脉瘤伴网状青斑和虹膜絮状物,与昏睡病和锥虫病有关。与胸主动脉瘤,家族性胸椎6有关的重要基因是ACTA2(平滑肌α2肌动蛋白)。附属组织包括平滑肌和皮肤,相关表型包括升主动脉破裂和降主动脉破裂。 AAT6 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6
糖原贮病I型与糖原贮病IXC和糖原贮病IXD有关。与糖原贮病I型有关的重要基因是PHKG2(磷酸酶激酶催化亚基伽2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。附属组织包括肝脏,相关表型包括生存能力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Glycogen Storage Disease Ix
软骨发育不全,重度,伴有发育迟缓和黑棘皮病,也称为萨达恩,与软骨发育不全和低软骨发育不全有关,症状包括癫痫发作。与软骨发育不全,重度,伴有发育迟缓和黑棘皮病有关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型是智力障碍,重度和下颌的发育不良/发育不全。 SADDAN – Achondroplasia, Severe, with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
马尔沙尔斯基综合症,也称为mrshs,与胶原病和感觉神经性听力损失有关。与马尔沙尔斯基综合症有关的重要基因是COL11A1(胶原蛋白XIα1链),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括白内障和鼻梁凹陷。 MRSHS – Marshall Syndrome