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疾病英文名:Peyronie Disease 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:佩罗尼病与佩罗尼病和阳痿有关。与佩罗尼病有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2…
疾病英文名:Macrocephaly, Benign Familial 疾病分类:罕见病 其他别名:Cole-Hughes Syndrome Benign Familial Meg…
疾病英文名:Leg Ulcers, Familial, of Juvenile Onset 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:青少年期起病的家族性腿部溃疡 遗传模式:Mal…
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性索间质瘤,也称为性索间质瘤,与莱迪细胞瘤和卵巢性索间质瘤有关。与性索间质瘤有关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和卵巢不育。在该疾病的背景下提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和稳态/新陈代谢。 Sex Cord-Gonadal Stromal Tumor
甲状腺降钙素分泌疾病,也称为甲状腺降钙素分泌障碍。 Thyrocalcitonin Secretion Disease
膀胱癌,也称为尿道膀胱癌,浅表,与膀胱癌和移行细胞癌有关。与膀胱癌浅表有关的重要基因是TAAR1(痕胺相关受体1)。在该疾病的背景下,已提到过表阿霉素和多柔比星。 Superficial Urinary Bladder Cancer
伪复层膜与角膜炎、遗传和散光有关。与伪复层膜相关的基因是ZNF469(锌指蛋白469)。附属组织包括眼睛。 Pseudopterygium
湿疹性单纯疱疹,也被称为单纯疱疹眼睑皮炎,与传染性软疣和水痘有关,症状包括发热、水疱和淋巴结肿大。与湿疹性单纯疱疹相关的基因是ADSS2(腺苷酸合成酶2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和角化。在该疾病的背景下,已经提到了美西林和奥马珠单抗。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型是免疫系统和造血系统。 Eczema Herpeticum