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疾病英文名:Peyronie Disease 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:佩罗尼病与佩罗尼病和阳痿有关。与佩罗尼病有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2…
疾病英文名:Macrocephaly, Benign Familial 疾病分类:罕见病 其他别名:Cole-Hughes Syndrome Benign Familial Meg…
疾病英文名:Leg Ulcers, Familial, of Juvenile Onset 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:青少年期起病的家族性腿部溃疡 遗传模式:Mal…
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视神经双侧脑膜瘤,又称视神经双侧脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性和3-甲基戊二酸尿症有关。 Bilateral Meningioma of Optic Nerve
骨骼肌糖原含量与代谢数量性状位点,也称为骨骼肌糖原含量与代谢QTL。与骨骼肌糖原含量与代谢数量性状位点有关的重要基因是PRKAG3(AMP激活非催化亚基伽3蛋白激酶)。附属组织包括骨骼肌。 SMGMQTL – Skeletal Muscle Glycogen Content and Metabolism Quantitative Trait Locus
免疫缺陷92,也称为imd92。与免疫缺陷92相关的基因是REL(REL原癌基因,NF-KB亚基)。附属组织包括髓系和B细胞,相关表型包括肝肿大和慢性腹泻 IMD92 – Immunodeficiency 92
松果体区域未成熟畸胎瘤,又称非典型松果体畸胎瘤,与畸胎瘤和松果体细胞瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物异环磷酰胺和环磷酰胺。附属组织包括松果体。 Pineal Region Immature Teratoma
部分动脉性视网膜缺血,也称为部分视网膜动脉缺血。与部分动脉性视网膜缺血有关的重要基因是 ATP5F1A (ATP 合成酶 F1 亚基 Alpha)。 Partial Arterial Retinal Occlusion