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疾病英文名:Peyronie Disease 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:佩罗尼病与佩罗尼病和阳痿有关。与佩罗尼病有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2…
疾病英文名:Macrocephaly, Benign Familial 疾病分类:罕见病 其他别名:Cole-Hughes Syndrome Benign Familial Meg…
疾病英文名:Leg Ulcers, Familial, of Juvenile Onset 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:青少年期起病的家族性腿部溃疡 遗传模式:Mal…
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基底样肺癌,也称为基底样肺癌,与卵巢囊肿和乳腺脂质丰富癌有关。与基底样肺癌有关的重要基因是BRCA1(BRCA1 DNA Repair Associated),其相关通路/超级通路包括TCR信号通路(Qiagen)和检查点调节中的Chks。附属组织包括肺,相关表型为顺铂合成致死和顺铂降低活力。 Basaloid Lung Carcinoma
真菌性脑膜炎,也称为真菌性脑膜炎,与脑膜炎和蛛网膜炎有关。与真菌性脑膜炎相关的基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了氟康唑和两性霉素B。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Fungal Meningitis
神经发育障碍伴或不伴可变脑异常,也称为nedba。与神经发育障碍伴或不伴可变脑异常有关的重要基因是MAPK8IP3(激活蛋白激酶8相互作用蛋白3)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。 NEDBA – Neurodevelopmental Disorder with or Without Variable Brain Abnormalities
肌营养不良症,肩胛型,也称为肩胛型肌营养不良症,与面肩肱型肌营养不良症1和肌营养不良症有关。与肌营养不良症,肩胛型有关的重要基因是SMCHD1(染色体结构维护可变铰链域包含1)。附属组织包括心脏,相关表型为肌肉无力和神经系统异常 Muscular Dystrophy, Scapulohumeral
节结性神经节神经母细胞瘤,又称为节结性神经节母细胞瘤,与神经节神经母细胞瘤和神经节神经瘤有关。与节结性神经节神经母细胞瘤相关的基因是MYCN(MYCN原癌基因,BHLH转录因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和ALK信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有Sargramostim和Irinotecan。附属组织包括大脑,相关表型为神经系统和呼吸系统。 Nodular Ganglioneuroblastoma