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疾病英文名:Peyronie Disease 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:佩罗尼病与佩罗尼病和阳痿有关。与佩罗尼病有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2…
疾病英文名:Macrocephaly, Benign Familial 疾病分类:罕见病 其他别名:Cole-Hughes Syndrome Benign Familial Meg…
疾病英文名:Leg Ulcers, Familial, of Juvenile Onset 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:青少年期起病的家族性腿部溃疡 遗传模式:Mal…
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糖蛋白, 肾小球 Glycoprotein, Renal
胆囊水瘤,又称胆囊水瘤,与出疹和胆囊疾病有关。与胆囊水瘤相关的基因是NPPB(Natriuretic Peptide B),其相关通路/超级通路包括肌肉萎缩症和Dystrophin-Glycoprotein Complex和Cori循环。附属组织包括胰腺和淋巴结,相关表型包括心血管系统和免疫系统。 Hydrops of Gallbladder
原发性 germinal 中心慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,也称为具有免疫球蛋白重链可变区基因体细胞突变的慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,其症状包括疲劳 Postgerminal Center Chronic Lymphocytic Leukemia/small Lymphocytic Lymphoma
甘露糖结合凝集素缺乏症,也称为甘露糖结合蛋白缺乏症,与支气管扩张和脑膜炎有关。与甘露糖结合凝集素缺乏症相关的基因是MBL2(甘露糖结合凝集素2),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下提到了 Lectins 这种药物。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为生长发育不良和复发性皮肤感染 MBLD – Mannose-Binding Lectin Deficiency
气管癌,又称为潘科斯特肿瘤,与上皮肌上皮癌和肌上皮癌有关。与气管癌相关的基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括ALK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和长春碱。附属组织包括气管和肺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Trachea Carcinoma