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疾病英文名:BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:非罕见病 其他别名:Bili…
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外阴角化性鳞状细胞癌与外阴鳞状细胞癌和角化性鳞状细胞癌有关。与外阴角化性鳞状细胞癌相关的基因是LGALS3(Galectin 3),其相关通路/超级通路包括脊髓损伤和由p38-alpha和p38-beta介导的信号传导。相关表型包括活力降低和神经系统。 Vulvar Keratinizing Squamous Cell Carcinoma
乳腺内囊性乳头状瘤,又称为乳腺内乳头状瘤,与乳头状瘤和乳腺导管乳头状瘤有关,症状包括乳头溢液。与乳腺内囊性乳头状瘤相关的重要基因是MAN2C1(甘露糖苷酶α2C成员1)。附属组织包括乳腺和甲状腺。 Intracystic Papillary Adenoma
言语听觉失认与兰道-克利夫纳综合症和自闭症谱系障碍有关。与言语听觉失认有关的重要基因是GABRG2(γ-氨基丁酸A受体亚基γ2)。相关组织包括颞叶和大脑。 Verbal Auditory Agnosia
听觉失语症和克雅氏病与皮质聋有关,症状包括其他符号功能障碍、其他和未指明的言语障碍以及其他言语障碍。与皮质聋有关的重要基因是CNTRL(Centriolin),其相关通路/超级通路包括转硫途径和蛋氨酸代谢。相关组织包括皮质和颞叶,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和神经系统。 Cortical Deafness
特发性脊柱侧弯,也称为特发性脊柱侧弯,与直立性低血压和马凡综合症有关。与特发性脊柱侧弯相关的基因是CHL1-AS2(CHL1反义RNA2),其相关通路/超级通路包括白介素-4和白介素-13信号通路以及多柔比星途径(心肌细胞),药理学。在该疾病的背景下,已提到布洛芬和环苯扎林。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型是沙眼衣原体L2型感染和TNF-α/CHX刺激后的存活率降低和肌肉。 Idiopathic Scoliosis