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疾病英文名:BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:非罕见病 其他别名:Bili…
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上颌窦内翻性乳头状瘤,又称上颌窦内翻性乳头状瘤,与内翻性乳头状瘤和乳头状瘤有关,症状包括头痛和流鼻涕。与上颌窦内翻性乳头状瘤有关的重要基因是SRCIN1(SRC激酶信号抑制因子1)。 Maxillary Sinus Inverted Papilloma
神经发育障碍伴智力发育障碍、肌张力减低和共济失调,也被称为nedidha。与神经发育障碍伴智力发育障碍、肌张力减低和共济失调相关的基因是DOCK3(细胞分裂促进因子3)。相关表型包括高腭弓和肌张力减低。 NEDIDHA – Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia
福斯特肯尼迪综合症,又称视神经障碍,与脊髓和延髓肌肉萎缩症、X连锁1型和家族性脑膜瘤有关,症状包括坐骨神经痛和眼部表现。与福斯特肯尼迪综合症有关的重要基因是TMEM30B(跨膜蛋白30B),其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡比多巴和左旋多巴。附属组织包括眼睛和骨髓。 Foster-Kennedy Syndrome
重性情感障碍4,也称为双相情感障碍,与重性情感障碍1和双相障碍有关。与重性情感障碍4有关的重要基因是MAFD4(重性情感障碍4)。在讨论这种障碍时提到的药物有煤焦油和人参。附属组织包括大脑和前额叶皮层。 MAFD4 – Major Affective Disorder 4
肌无力症,先天性,2c,与乙酰胆碱受体缺乏有关,也称为先天性肌无力症2c,与肌无力症,先天性,2a,慢通道和后受体先天性肌无力症有关。与肌无力症,先天性,2c,与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNB1(乙酰胆碱受体尼古丁β1亚基),其相关通路/超级通路包括琥胆碱通路,药代动力学/药效学。相关表型为肌肉无力和呼吸不足。 CMS2C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 2c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency