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疾病英文名:BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:非罕见病 其他别名:Bili…
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扎基综合症,也被称为ZKS。与扎基综合症有关的重要基因是WLS(Wnt Ligand Secretion Mediator)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫。 ZKS – Zaki Syndrome
精囊肿瘤,又称为精囊肿瘤,与精囊囊腺瘤和间质细胞瘤有关。与精囊肿瘤相关的基因是 OGFRL1(阿片生长因子受体类似物1)。附属组织包括平滑肌和前列腺。 Seminal Vesicle Tumor
嗅沟脑膜瘤,又称嗅沟脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性和神经纤维瘤病,类型ii有关,症状包括头痛和癫痫发作。与嗅沟脑膜瘤有关的重要基因是TRAF7(肿瘤坏死因子受体相关因子7),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为增殖增加。 Olfactory Groove Meningioma
直肠原位癌,又称直肠原位癌,与直肠良性肿瘤和直肠癌有关。与直肠原位癌相关的基因是ESR2(雌激素受体2),其相关通路/超级通路包括MAPK-Erk通路和PI5P、PP2A和IER3调节PI3K/AKT信号通路。相关组织包括直肠,相关表型是乳腺癌细胞系(MCF10A、MDA-MB-435)中细胞死亡增加。 Rectum Carcinoma in Situ
COG5-先天性糖基化障碍,又名碳水化合物缺乏糖蛋白综合症III型,与III型先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍III型有关。与COG5-先天性糖基化障碍有关的重要基因是COG5(寡聚高尔复合物5成分)。附属组织包括肝脏。 Cog5-Congenital Disorder of Glycosylation