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疾病英文名:BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:非罕见病 其他别名:Bili…
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手指失认症与格斯特曼综合症和缺血性中风有关。与手指失认症有关的重要基因是MIR4277(微小核糖核酸4277),其相关通路/超级通路包括单胺类转运和生物胺合成。相关组织包括顶叶和丘脑,相关表型是颅面。 Finger Agnosia
线粒体复合体IV缺陷,核型19,也称为线粒体复合体4缺陷,核型19。与线粒体复合体IV缺陷,核型19有关的重要基因是PET117(PET117细胞色素C氧化酶伴侣)。附属组织包括延髓,相关表型为发育退化和反复呼吸道感染。 MC4DN19 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 19
肺栓塞和梗死与肺栓塞和主动脉瓣疾病有关。与肺栓塞和梗死有关的重要基因是C11orf65(11号染色体开放阅读框65)。相关组织包括肺。 Pulmonary Embolism and Infarction
蝶骨海绵窦脑膜瘤与脑膜瘤、家族性及动眼神经麻痹有关,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括骨骼。 Sphenocavernous Meningioma
风湿性心脏病,又称风湿性充血性心力衰竭,与风湿热和心脏瓣膜病有关。与风湿性心脏病相关的重要基因是MIR328(微小核糖核酸328),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了赖诺普利和达帕格利酮这两种药物。附属组织包括心脏和大脑,相关表型是免疫系统。 RHD – Rheumatic Heart Disease