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肝脏类疾病

Senior-Boichis 综合症，也被称为肾小管-间质肾病-肝纤维化综合症，与肾小管-间质肾病和锥-棒视网膜病变2有关。与Senior-Boichis 综合症相关的基因是DCDC2（双皮层域含2），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和Ciliopathies。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括高血压和多饮。 Senior-Boichis Syndrome

Senior-Boichis 综合症，也被称为肾小管-间质肾病-肝纤维化综合症，与肾小管-间质肾病和锥-棒视网膜病变2有关。与Senior-Boichis 综合症相关的基因是DCDC2（双皮层域含2），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和Ciliopathies。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括高血压和多饮。 Senior-Boichis Syndrome

疾病英文名：Senior-Boichis Syndrome 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Nephronophthisis-Hepatic Fibrosis …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,005
肝肉瘤，又称肝肉瘤，与血管肉瘤和恶性角质瘤有关。与肝肉瘤有关的重要基因是SERPINA3（丝氨酸蛋白酶家族A成员3），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和甲状腺。 Liver Sarcoma

肝肉瘤，又称肝肉瘤，与血管肉瘤和恶性角质瘤有关。与肝肉瘤有关的重要基因是SERPINA3（丝氨酸蛋白酶家族A成员3），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和甲状腺。 Liver Sarcoma

疾病英文名：Liver Sarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Sarcoma of Liver Hepatic Sarcoma 疾病简介：肝肉瘤，又…

肝脏类疾病
2023-11-10 949
Klatskin’s Tumor,又称Klatskin瘤，与硬化性胆管炎和囊腺瘤有关，症状包括腹痛、黄疸和倦怠。与Klatskin’s Tumor有关的重要基因是MIR373（微小核糖核酸373），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和NF-kappaB通路。在该疾病的背景下，提到的药物有胆红素和铋。附属组织包括肝脏和淋巴结，相关表型为黄疸和肝外胆汁淤积。 Klatskin’s Tumor

Klatskin’s Tumor,又称Klatskin瘤，与硬化性胆管炎和囊腺瘤有关，症状包括腹痛、黄疸和倦怠。与Klatskin’s Tumor有关的重要基因是MIR373（微小核糖核酸373），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和NF-kappaB通路。在该疾病的背景下，提到的药物有胆红素和铋。附属组织包括肝脏和淋巴结，相关表型为黄疸和肝外胆汁淤积。 Klatskin’s Tumor

疾病英文名：Klatskin's Tumor 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Klatskin Tumor Hilar Cholangiocarcinoma P…

罕见病
2023-11-10 822
胆管粘液细胞癌，又称外周胆管粘液细胞癌，与粘液细胞腺癌和弥漫性胃癌有关，症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与胆管粘液细胞癌相关的重要基因是KRT20（角蛋白20），其相关通路/超级通路包括角质化和细胞骨架信号转导。 Bile Duct Signet Ring Cell Carcinoma

胆管粘液细胞癌，又称外周胆管粘液细胞癌，与粘液细胞腺癌和弥漫性胃癌有关，症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与胆管粘液细胞癌相关的重要基因是KRT20（角蛋白20），其相关通路/超级通路包括角质化和细胞骨架信号转导。 Bile Duct Signet Ring Cell Carcinoma

疾病英文名：Bile Duct Signet Ring Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Extrahepatic Bile Du…

肝脏类疾病
2023-11-10 755
原发性红细胞增多症，遗传性，又称遗传性原发性红细胞增多症，与光诱发阵发性反应1和迟发性皮肤卟啉病，类型I有关。与遗传性原发性红细胞增多症相关的基因是CPOX（原卟啉原氧化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有咖啡因和咪达唑仑。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 HCP – Coproporphyria, Hereditary

原发性红细胞增多症，遗传性，又称遗传性原发性红细胞增多症，与光诱发阵发性反应1和迟发性皮肤卟啉病，类型I有关。与遗传性原发性红细胞增多症相关的基因是CPOX（原卟啉原氧化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有咖啡因和咪达唑仑。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 HCP – Coproporphyria, Hereditary

疾病英文名：HCP - Coproporphyria, Hereditary 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Hereditary Coproporphyria…

常染色体显性遗传
2023-11-10 388
NPHP7，也被称为nphp7，与肾脏疾病和终末期肾病有关。与NPHP7相关的关键基因是GLIS2（GLIS家族锌指2），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏，相关表型包括NPHP和慢性肾病5期。 NPHP7 – Nephronophthisis 7

NPHP7，也被称为nphp7，与肾脏疾病和终末期肾病有关。与NPHP7相关的关键基因是GLIS2（GLIS家族锌指2），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肾脏，相关表型包括NPHP和慢性肾病5期。 NPHP7 – Nephronophthisis 7

疾病英文名：NPHP7 - Nephronophthisis 7 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Nphp7 Nephronophthisis, Type 7 疾…

眼科疾病
2023-11-10 697
胆管破裂与胆管囊肿和胆囊疾病有关。与胆管破裂相关的基因是SERPINA1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员1）。相关组织包括胰腺和肝脏。 Perforation of Bile Duct

胆管破裂与胆管囊肿和胆囊疾病有关。与胆管破裂相关的基因是SERPINA1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员1）。相关组织包括胰腺和肝脏。 Perforation of Bile Duct

疾病英文名：Perforation of Bile Duct 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：胆管破裂与胆管囊肿和胆囊疾病有关。与胆管破裂相关的基因是SERP…

肝脏类疾病
2023-11-10 1,013
妊娠期肝内胆汁淤积症，又称复发性妊娠期肝内胆汁淤积症，与胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积症3和肝内胆汁淤积症有关。与妊娠期肝内胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为血清胆汁酸浓度增加和肝转氨酶升高。 ICP – Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy

妊娠期肝内胆汁淤积症，又称复发性妊娠期肝内胆汁淤积症，与胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积症3和肝内胆汁淤积症有关。与妊娠期肝内胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为血清胆汁酸浓度增加和肝转氨酶升高。 ICP – Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy

疾病英文名：ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Recurrent Intr…

多因素遗传
2023-11-10 607
痒E3泛素连接酶缺陷症，也被称为自身免疫性疾病、多系统综合症，与自身免疫性疾病和多系统综合症有关，伴有面部畸形。与痒E3泛素连接酶缺陷症有关的重要基因是ITCH（Itchy E3泛素蛋白连接酶）。附属组织包括甲状腺和肝脏。 Itch E3 Ubiquitin Ligase Deficiency

痒E3泛素连接酶缺陷症，也被称为自身免疫性疾病、多系统综合症，与自身免疫性疾病和多系统综合症有关，伴有面部畸形。与痒E3泛素连接酶缺陷症有关的重要基因是ITCH（Itchy E3泛素蛋白连接酶）。附属组织包括甲状腺和肝脏。 Itch E3 Ubiquitin Ligase Deficiency

疾病英文名：Itch E3 Ubiquitin Ligase Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Autoimmune Disease, Syndromi…

罕见病
2023-11-10 669
胆汁酸吸收不良，原发性，1，也称为胆汁酸吸收不良，原发性，2和腹泻，症状包括腹泻。与胆汁酸吸收不良，原发性，1有关的重要基因是SLC10A2（溶质载体家族10成员2）。在该疾病的背景下提到的药物有鹅去氧胆酸和泻药。相关表型为脂肪泻和慢性腹泻。 PBAM1 – Bile Acid Malabsorption, Primary, 1

胆汁酸吸收不良，原发性，1，也称为胆汁酸吸收不良，原发性，2和腹泻，症状包括腹泻。与胆汁酸吸收不良，原发性，1有关的重要基因是SLC10A2（溶质载体家族10成员2）。在该疾病的背景下提到的药物有鹅去氧胆酸和泻药。相关表型为脂肪泻和慢性腹泻。 PBAM1 – Bile Acid Malabsorption, Primary, 1

疾病英文名：PBAM1 - Bile Acid Malabsorption, Primary, 1 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Bile Acid Malabsorp…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 545
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