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输卵管腺样瘤 Fallopian Tube Adenomatoid Tumor
链球菌性脑膜炎与咽炎和毒性休克综合征有关。与链球菌性脑膜炎有关的重要基因是PTPN13(非受体酪氨酸磷酸酶13)。关联组织包括脑和脊髓。 Streptococcal Meningitis
多关节脱位、身材矮小和颅面畸形,伴有或不伴有先天性心脏病,也称为jdscd,与larsen-like综合征b3gat3型和脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位有关。与多关节脱位、身材矮小和颅面畸形,伴有或不伴有先天性心脏病有关的重要基因是B3GAT3(β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶3),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型包括延迟的骨骼成熟和腹股沟疝。 JDSCD – Multiple Joint Dislocations, Short Stature, and Craniofacial Dysmorphism with or Without Congenital Heart Defects
乳头状瘤,又称为乳头状瘤病,与倒置乳头状瘤和鳞状细胞乳头状瘤有关。与乳头状瘤相关的基因是UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯己定和聚六烷。附属组织包括宫颈和乳腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少。 Papilloma
线粒体复合体I缺陷,核型29,也称为mc1dn29。与线粒体复合体I缺陷,核型29有关的重要基因是TMEM126B(跨膜蛋白126B)。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型为生长迟缓和肌肉无力。 MC1DN29 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 29