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疾病英文名:Isolated Agenesis of Gallbladder 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性胆囊缺如,其附属组织包括肝脏。 遗传模式:该…
疾病英文名:COXPD12 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:Megarbane-Jalkh Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Megarbane Jalkh Syndrome Develop…
疾病英文名:Alcoholic Liver Cirrhosis 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Alcoholic Cirrhosis Portal Cirrhosis …
疾病英文名:FHCA1 - Hypercholanemia, Familial 1 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Acid, Elevated Serum Fh…
疾病英文名:Infantile Nephronophthisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autosomal Recessive Infantile Ne…
疾病英文名:Intrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Intrahepatic Bile Duct…
疾病英文名:MPYCD - Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mpycd 疾…
疾病英文名:Late-Onset Nephronophthisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关…
疾病英文名:Hepatocellular Adenoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adenoma Hepatocellular 疾病简介:肝细胞腺瘤,又…
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牙釉质磨损与牙齿磨损和铁代谢疾病有关。与牙釉质磨损有关的重要基因是TFIP11(Tuftelin Interacting Protein 11),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。附属组织包括骨,相关表型为颅面。 Dentine Erosion
中枢神经系统混合生殖细胞瘤,也称为中枢神经系统混合生殖细胞瘤。 Mixed Germ Cell Tumor of Central Nervous System
非特异性无特征性抗体的上矢状窦脑炎 Non-Specific Autoimmune Supratentorial Encephalitis Without Characteristic Antibodies
遗传性多发性外生骨疣,也称为多发性先天性外生骨疣,与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与遗传性多发性外生骨疣有关的重要基因是EXT1(外生骨疣糖基转移酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了药物异维A酸。附属组织包括骨和脊髓。 Hereditary Multiple Exostoses
1q重复,也称为1号染色体长臂部分重复,与49, xxxxy综合症和4q缺失有关。相关组织包括心脏和骨髓。 1q Duplications