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肝脏类疾病

孤立性胆囊缺如，其附属组织包括肝脏。 Isolated Agenesis of Gallbladder

孤立性胆囊缺如，其附属组织包括肝脏。 Isolated Agenesis of Gallbladder

疾病英文名：Isolated Agenesis of Gallbladder 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：孤立性胆囊缺如，其附属组织包括肝脏。 遗传模式：该…

罕见病
2年前 1,061
梅加班-贾尔赫综合症，也称为梅加班-贾尔赫综合症，与高血压和双侧眼距增宽有关。附属组织包括皮肤。 Megarbane-Jalkh Syndrome

梅加班-贾尔赫综合症，也称为梅加班-贾尔赫综合症，与高血压和双侧眼距增宽有关。附属组织包括皮肤。 Megarbane-Jalkh Syndrome

疾病英文名：Megarbane-Jalkh Syndrome 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Megarbane Jalkh Syndrome Develop…

皮肤外科疾病
2年前 601
复合氧化磷酸化缺陷12，也称为coxpd12，与线粒体疾病和乳酸酸中毒有关，症状包括眼肌麻痹和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷12有关的重要基因是EARS2（线粒体谷氨酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括丘脑和延髓，相关表型包括肝肿大和腭裂。 COXPD12 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12

复合氧化磷酸化缺陷12，也称为coxpd12，与线粒体疾病和乳酸酸中毒有关，症状包括眼肌麻痹和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷12有关的重要基因是EARS2（线粒体谷氨酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括丘脑和延髓，相关表型包括肝肿大和腭裂。 COXPD12 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12

疾病英文名：COXPD12 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2年前 784
酒精性肝硬化，也称为酒精性肝硬化，与酒精依赖和静脉曲张有关，症状包括黄疸。与酒精性肝硬化相关的基因是CYP2E1（细胞色素P450家族2亚家族E成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下，已提到药物Losartan和Angiotensin II。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Alcoholic Liver Cirrhosis

酒精性肝硬化，也称为酒精性肝硬化，与酒精依赖和静脉曲张有关，症状包括黄疸。与酒精性肝硬化相关的基因是CYP2E1（细胞色素P450家族2亚家族E成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下，已提到药物Losartan和Angiotensin II。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Alcoholic Liver Cirrhosis

疾病英文名：Alcoholic Liver Cirrhosis 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Alcoholic Cirrhosis Portal Cirrhosis …

肝脏类疾病
2年前 1,057
高胆汁酸血症，家族性1，也被称为胆汁酸，血清升高，与高胆汁酸血症，家族性2和亚当斯-奥利弗综合症2有关。与高胆汁酸血症，家族性1有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2）。附属组织包括肝脏和骨骼，相关表型为发育不良和佝病。 FHCA1 – Hypercholanemia, Familial 1

高胆汁酸血症，家族性1，也被称为胆汁酸，血清升高，与高胆汁酸血症，家族性2和亚当斯-奥利弗综合症2有关。与高胆汁酸血症，家族性1有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2）。附属组织包括肝脏和骨骼，相关表型为发育不良和佝病。 FHCA1 – Hypercholanemia, Familial 1

疾病英文名：FHCA1 - Hypercholanemia, Familial 1 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Bile Acid, Elevated Serum Fh…

常染色体隐性遗传
2年前 385
婴儿型肾小球肾炎，也称为常染色体隐性婴儿型肾小球肾炎，与肾小球肾炎2和青少年型肾小球肾炎有关。与婴儿型肾小球肾炎有关的重要基因是INVS（反蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合症。附属组织包括肾脏，相关表型包括肾/尿系统和胚胎 Infantile Nephronophthisis

婴儿型肾小球肾炎，也称为常染色体隐性婴儿型肾小球肾炎，与肾小球肾炎2和青少年型肾小球肾炎有关。与婴儿型肾小球肾炎有关的重要基因是INVS（反蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合症。附属组织包括肾脏，相关表型包括肾/尿系统和胚胎 Infantile Nephronophthisis

疾病英文名：Infantile Nephronophthisis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Autosomal Recessive Infantile Ne…

常染色体隐性遗传
2年前 1,089
肝内胆管囊腺瘤，又称肝内胆管粘液性囊性肿瘤，症状包括腹痛和黄疸。附属组织包括肝内胆管。 Intrahepatic Bile Duct Cystadenoma

肝内胆管囊腺瘤，又称肝内胆管粘液性囊性肿瘤，症状包括腹痛和黄疸。附属组织包括肝内胆管。 Intrahepatic Bile Duct Cystadenoma

疾病英文名：Intrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Intrahepatic Bile Duct…

肝脏类疾病
2年前 457
线粒体丙酮酸载体缺陷症，也被称为mpycd，与小头症和线粒体疾病有关。与线粒体丙酮酸载体缺陷症相关的基因是MPC1（线粒体丙酮酸载体1），其相关通路/超级通路包括代谢和糖酵解（BioCyc）。相关表型为癫痫和内眦赘 MPYCD – Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency

线粒体丙酮酸载体缺陷症，也被称为mpycd，与小头症和线粒体疾病有关。与线粒体丙酮酸载体缺陷症相关的基因是MPC1（线粒体丙酮酸载体1），其相关通路/超级通路包括代谢和糖酵解（BioCyc）。相关表型为癫痫和内眦赘 MPYCD – Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency

疾病英文名：MPYCD - Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Mpycd 疾…

常染色体隐性遗传
2年前 764
晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关。与晚发性肾小球肾炎有关的重要基因是MAPKBP1（促分裂原活化蛋白激酶结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括肾脏。 Late-Onset Nephronophthisis

晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关。与晚发性肾小球肾炎有关的重要基因是MAPKBP1（促分裂原活化蛋白激酶结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括肾脏。 Late-Onset Nephronophthisis

疾病英文名：Late-Onset Nephronophthisis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关…

常染色体隐性遗传
2年前 685
肝细胞腺瘤，又称为肝细胞腺瘤，与糖原储存病和糖原储存病ia有关。与肝细胞腺瘤有关的重要基因是HNF1A（HNF1同源框A），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为肿瘤和肝脏/胆道系统 Hepatocellular Adenoma

肝细胞腺瘤，又称为肝细胞腺瘤，与糖原储存病和糖原储存病ia有关。与肝细胞腺瘤有关的重要基因是HNF1A（HNF1同源框A），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为肿瘤和肝脏/胆道系统 Hepatocellular Adenoma

疾病英文名：Hepatocellular Adenoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Adenoma Hepatocellular 疾病简介：肝细胞腺瘤，又…

罕见病
2年前 1,209
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