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首页 疾病大全 肝脏类疾病 ( Page 17 )

肝脏类疾病

果糖不耐受，遗传性，也称为遗传性果糖不耐受，与果糖尿症、必需和蛋白质流失性肠病有关，症状包括呕吐、腹痛和嗜睡。与果糖不耐受，遗传性有关的重要基因是ALDOB（果糖二磷酸酶B醛缩酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有聚羧化钙和尿酸。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为腹痛和醛缩酶水平降低 HFI – Fructose Intolerance, Hereditary

果糖不耐受，遗传性，也称为遗传性果糖不耐受，与果糖尿症、必需和蛋白质流失性肠病有关，症状包括呕吐、腹痛和嗜睡。与果糖不耐受，遗传性有关的重要基因是ALDOB（果糖二磷酸酶B醛缩酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有聚羧化钙和尿酸。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为腹痛和醛缩酶水平降低 HFI – Fructose Intolerance, Hereditary

疾病英文名：HFI - Fructose Intolerance, Hereditary 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Hereditary Fructos…

内分泌类疾病
3年前 1,066
奇利亚迪蒂综合症与中肠扭转和肠梗阻有关。附属组织包括结肠和肝脏。 Chilaiditi Syndrome

奇利亚迪蒂综合症与中肠扭转和肠梗阻有关。附属组织包括结肠和肝脏。 Chilaiditi Syndrome

疾病英文名：Chilaiditi Syndrome 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：奇利亚迪蒂综合症与中肠扭转和肠梗阻有关。附属组织包括结肠和肝脏。 遗传模式：…

罕见病
3年前 467
α-甲基酰辅酶A立体异构酶缺乏症，也称为AMACR缺乏症，与胆汁酸合成缺陷、先天性4和过氧化物酶体疾病有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与α-甲基酰辅酶A立体异构酶缺乏症有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A立体异构酶），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型为共济失调和痉挛 AMACRD – Alpha-Methylacyl-Coa Racemase Deficiency

α-甲基酰辅酶A立体异构酶缺乏症，也称为AMACR缺乏症，与胆汁酸合成缺陷、先天性4和过氧化物酶体疾病有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与α-甲基酰辅酶A立体异构酶缺乏症有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A立体异构酶），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括大脑和视网膜，相关表型为共济失调和痉挛 AMACRD – Alpha-Methylacyl-Coa Racemase Deficiency

疾病英文名：AMACRD - Alpha-Methylacyl-Coa Racemase Deficiency 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Amacr Def…

常染色体隐性遗传
3年前 954
先天性去糖基化障碍1，也称为先天性去糖基化障碍，与先天性去糖基化障碍2和ngly1-先天性去糖基化障碍有关，症状包括不自主运动。与先天性去糖基化障碍1有关的重要基因是NGLY1（N-糖苷酶1）。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 CDDG1 – Congenital Disorder of Deglycosylation 1

先天性去糖基化障碍1，也称为先天性去糖基化障碍，与先天性去糖基化障碍2和ngly1-先天性去糖基化障碍有关，症状包括不自主运动。与先天性去糖基化障碍1有关的重要基因是NGLY1（N-糖苷酶1）。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 CDDG1 – Congenital Disorder of Deglycosylation 1

疾病英文名：CDDG1 - Congenital Disorder of Deglycosylation 1 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Congenita…

常染色体隐性遗传
3年前 776
多囊肝病2，伴有或不伴有肾囊肿，也称为多囊肝病2。与多囊肝病2，伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是SEC63（SEC63同源物，蛋白质转运调节器）。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肝大和肝囊肿 PCLD2 – Polycystic Liver Disease 2 with or Without Kidney Cysts

多囊肝病2，伴有或不伴有肾囊肿，也称为多囊肝病2。与多囊肝病2，伴有或不伴有肾囊肿有关的重要基因是SEC63（SEC63同源物，蛋白质转运调节器）。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肝大和肝囊肿 PCLD2 – Polycystic Liver Disease 2 with or Without Kidney Cysts

疾病英文名：PCLD2 - Polycystic Liver Disease 2 with or Without Kidney Cysts 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…

常染色体显性遗传
3年前 1,163
慢性肝性紫质症与皮肤迟发性紫质症和紫质症有关。关联组织包括皮肤和肝脏。 Chronic Hepatic Porphyria

慢性肝性紫质症与皮肤迟发性紫质症和紫质症有关。关联组织包括皮肤和肝脏。 Chronic Hepatic Porphyria

疾病英文名：Chronic Hepatic Porphyria 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：慢性肝性紫质症与皮肤迟发性紫质症和紫质症有关。关联组…

常染色体显性遗传
3年前 364
胆道疾病，也称为胆道疾病，与胆总管疾病和胆管炎有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆道疾病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。Scopolamine和Hydromorphone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和小肠。 Bile Duct Disease

胆道疾病，也称为胆道疾病，与胆总管疾病和胆管炎有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆道疾病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。Scopolamine和Hydromorphone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和小肠。 Bile Duct Disease

疾病英文名：Bile Duct Disease 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Bile Duct Diseases Disorder of Bile Duct Bile…

肝脏类疾病
3年前 421
胆汁淤积症，进行性家族性内脏，7，伴有或不伴有听力损失，也被称为pfic7。与胆汁淤积症，进行性家族性内脏，7，伴有或不伴有听力损失有关的重要基因是usp53（泛素特异性肽酶53）。附属组织包括肝脏，相关表型包括听力障碍和脾肿大。 PFIC7 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing Loss

胆汁淤积症，进行性家族性内脏，7，伴有或不伴有听力损失，也被称为pfic7。与胆汁淤积症，进行性家族性内脏，7，伴有或不伴有听力损失有关的重要基因是usp53（泛素特异性肽酶53）。附属组织包括肝脏，相关表型包括听力障碍和脾肿大。 PFIC7 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing Loss

疾病英文名：PFIC7 - Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 7, with or Without Hearing L…

其它疾病
3年前 1,005
新生儿黄疸，肝细胞损害相关，受累组织包括皮肤。 Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage

新生儿黄疸，肝细胞损害相关，受累组织包括皮肤。 Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage

疾病英文名：Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：新生…

皮肤外科疾病
3年前 682
NPHP1（Nephrocystin 1）是Nephronophthisis 1（也称为nphp1）的重要基因，与Joubert syndrome 4和Nephronophthisis 18有关，其症状包括多饮和多尿。NPHP1（Nephrocystin 1）与器官生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征等途径/超级途径有关。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为Nephronophthisis和高血压。 NPHP1 – Nephronophthisis 1

NPHP1（Nephrocystin 1）是Nephronophthisis 1（也称为nphp1）的重要基因，与Joubert syndrome 4和Nephronophthisis 18有关，其症状包括多饮和多尿。NPHP1（Nephrocystin 1）与器官生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征等途径/超级途径有关。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为Nephronophthisis和高血压。 NPHP1 – Nephronophthisis 1

疾病英文名：NPHP1 - Nephronophthisis 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Nphp1 Nephronophthisis, Familial…

常染色体隐性遗传
3年前 1,020
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